先天性甲状腺功能减低症

1. 先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CH

2. 甲低的发病率 • 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国3500万新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为1/2146

3. 碘酪氨酸偶联 酪氨酸碘化 碘氧化 碘浓集 分泌 脱碘 70％与TBG结合

4. 下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节

5. 甲状腺激素的生理作用 • 产热作用，促进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 • 促进生长及组织的分化成熟 • 促进脑发育 • 维持正常的消化功能和循环系统 • 促进维生素的代谢和具有利尿作用

6. 甲低的病因 散发性先天性甲低 • 甲状腺缺如，发育不全，异位，占90% • 甲状腺激素合成障碍 占10％ 过氧化酶（TPO）缺乏 • 暂时性甲低 见于未成熟儿，母源因素 • 下丘脑-垂体性甲低 地方性先天性甲低 碘缺乏

7. 临床表现 原发性甲低 新生儿期 • 出生无症状，母孕史及出生史 • 生后2周可有临床表现 • 全身浮肿，皮肤花纹 • 哭声低、纳呆、黄疸延迟 • 前囟较大，后囟未闭 • 腹胀，便秘，脐疝

8. 婴幼儿、儿童期 • 特殊面容:臃肿、舌大外伸、贫血貌 • 甲状腺多不肿大 • 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) • 骨龄明显延迟 • 纳呆、腹胀，便秘 • 皮肤干糙、心音低钝

9. 先天性甲低C206 治疗前： 特殊面容 舌大外伸

10. 甲低特殊外表

11. 甲低 皮肤粗糙

12. 下丘脑－垂体性甲低 • 新生儿期无明显甲低症状 • 可伴多种垂体激素的缺乏症状 GH缺乏： 矮小 ACTH缺乏：低血糖 GnRH缺乏： 性发育落后 ADH缺乏： 尿崩症 • 面中部发育不良、腭裂 • 智能发育多正常

13. 新生儿先天性甲低的筛查 • 我国新生儿甲低筛查起始1981年 • 目的：早期诊治，预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低 • 方法：出生3天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血TSH水平 • 阳性诊断标准：TSH水平>10mU/L（多数筛查中心） 根据各实验室检测方法灵敏度制定 • 确诊：静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH

14. 实验室检查 • 血FT4、FT3、TSH • 先天性原发性甲低： FT4 TSH • 下丘脑-垂体性甲低：FT4 TSH • 高TSH血症：FT4 正常，TSH • 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验

15. 甲状腺形态学检查 • 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法 • B超: 对异位甲状腺判断有局限性 骨龄：骨龄明显落后实际年龄

16. 甲低的诊断 原发性甲低 • 甲低典型的症状和体征 • 骨龄落后 • 血T4或FT4 TSH • 甲状腺缺如或发育不良或异位 • 治疗2-3年后停药1月，T4 TSH

17. 暂时性甲低 • 新生儿期无特殊临床表现 • 骨龄无明显落后 • 血T4或FT4 TSH • 甲状腺大小、形态尚正常 • 经L-T4替代治疗后2-3年，停药6周， 甲状腺功能正常 高TSH血症: FT4 正常，仅TSH增高

18. 下丘脑－垂体性甲低 • 甲低的临床症状较轻 • 可伴有垂体其他激素缺乏的症状 • 血T4 或FT4 TSH • TRH激发试验助诊断 • MRI显示垂体发育不良

19. 治疗 • 越早治疗，预后越好 • L-甲状腺素钠治疗: 新生儿8.5-10ug/kg， 婴儿 6-8 ug/kg, 儿童5ug/kg • FT4(T4)水平达正常或偏高，TSH正常 • 2岁内每3个月、2岁后每半年随访身高、体重 血FT3,FT4,TSH • 每年一次骨龄测定 • 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定 • 甲状腺缺如、异位：终生治疗

20. 甲低C206 ：Before treatment After treatment

21. 甲低的预后 影响因素： 开始治疗时间 治疗剂量 治疗正规性 甲状腺功能

22. First CH (thyroid dysgenesis)patient diagnosed by NS in Shanghai(1981) has been treated with thyroxine • She graduated from nurse school • She is working in a educational hospital as a nurse