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21三体综合征

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21三体综合征. 儿科教研室 朝鲁门. 21三体综合征 ( Down Syndrome ). 最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产. 遗传病的分类. 1 、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病 单基因病依传递方式不同,可分 为四类: ⑴常染色体显性遗传 ⑵常染色体隐性遗传

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21三体综合征

儿科教研室

朝鲁门

21 down syndrome
21三体综合征(Down Syndrome)
  • 最常见的常染色体病
  • 出生婴儿发生率 1/600-1/800
  • 半数以上病例在妊娠早期自然流产
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遗传病的分类

1、基因病----单基因遗传病(分子病)

多基因遗传病

线粒体病

单基因病依传递方式不同,可分

为四类: ⑴常染色体显性遗传

⑵常染色体隐性遗传

⑶X连锁显性遗传

⑷X连锁隐性遗传

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2、染色体病----染色体数目畸变

染色体结构畸变

3、体细胞遗传病-----各种肿瘤

某些先天畸形

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病因
  • 病毒感染
  • 放射线、同位素
  • 有毒物质(农药)
  • 药物
  • 母亲年龄
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发病因素
  • 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离.
  • 遗传

平衡易位携带者的亲代遗传而发病.

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临床表现1
  • 特殊面容

眼裂小

眼距宽

两眼裂外侧上斜

鼻梁低平

张口伸舌流涎

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临床表现 2
  • 体格发育迟缓

身材矮小

骨龄落后

坐、立、行均迟

出牙迟缓

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临床表现 3
  • 智能低下

IQ低

缺乏理解和思维能力

  • 四肢关节柔软,易 弯曲。短而宽的手,第五指短而内弯、单一褶纹
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临床表现4-1
  • 皮纹特点:

⑴通贯手:

患者 50%,

正常人 2%

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临床表现4-2

皮纹特点

⑵atd角增大>58。

正常人<41。

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临床表现 5
  • 多发畸形:先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.
  • 免疫功能低下:易感染,白血病发生率高.
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实验室检查

一、核 型

核型报告:国际命名体制

正常男性核型: 46,XY

正常女性核型:46,XX

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核型1

标准型

(典型21三体型)95%

47,XX(XY),+21

父母核型正常

因亲代生殖细胞减数

分裂时21号染色体不

分离而造成.

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核型2-1

易位型

  • D/G易位

2.5~5%

46,XX(XY),

-14,+t(14q21q)

半数亲代为平衡易位携带者

45,XX(XY),-14,-21+t(14q21q)

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核型2-2
  • G/G易位

21/21易位

46,XX(XY), -21+t (21q21q)

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核型2-2

21/22易位

46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

  • 5%亲代为平衡易位携带者
  • 95%为突变
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核型3

嵌合型 2~4%

46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

临床表现差异较大,随正常细胞所占百分比而异

因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成

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二、FISH(荧光原位杂交)

荧光标记21号染色体探针,与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交,患者细胞出现三个荧光信号。

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诊断与鉴别诊断
  • 诊断:典型的临床表现

染色体检查:确诊依据

  • 鉴别诊断:先天性甲状腺功能

减低症

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治疗与预防
  • 治疗:目前无特效治疗方法

加强训练及对症治疗

  • 预防:

孕期保健

遗传咨询

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产前诊断

Ⅰ孕中期筛查血清标记物

Ⅱ绒毛膜细胞染色体检查

Ⅲ羊水细胞染色体检查

Ⅳ脐血染色体检查

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小 结

1. 21-三体综合征是最常见的染色体病,以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。

2. 本病重在预防

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思考题

1. 21-三体综合征有哪些皮纹特点?

2. 为什么父或母是21/21平衡易位携

带者时,所出生子女100%患21-三

体综合征?

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