DISTONÌAS

1. DISTONÌAS Ana Salinas H.

2. DEFINICIÒN • Es un movimiento involuntario anormal, repetitivo, lento que provoca torsiòn y/o posturas anormales. • Provocado por la cocontracciòn de mùsculos agonistas y los antagonistas que normalmente deberìan relajarse facilitando la acciòn de los mùsculos agonistas.

3. Actividad muscular continua o en forma de espasmos. • Reclutamiento de la actividad de otros mùsculos a distancia no involucrados en el movimiento conocido como Over flow. • Si bien la finalidad del movimiento esta conservada puede ser entorpecida por la distonìa.

4. EPIDEMIOLOGÌA • Distonìas Generalizadas • 0.2 a 11 por cada 100.000 hb. • Distonìas Focales • 3 a 29.5 por cada 100.000 hb • Cifras internacionales Proyectadas • Distonìas focales 4.500 casos • Distonìas Generalizadas 500 casos

6. EVALUCACIÒN CLÌNICA • Antecedentes Familiares • Antecedentes Personales • Historia clìnica : perfil temporal de instalaciòn, relaciòn con exposiciòn a factores desencadenantes. Forma de inicio, y tiempo de evoluciòn

7. Examen Fìsico general y Neurològico: • Alteraciones oculares: atrofia nervio òptico • Anormalidades retinales. • Parkinsonismo • Mioclono • Ataxia • Espasticidad

8. Debilidad muscular • Demencia • Convulsiones. • Otros aspectos: Edad aparente de inicio • Distribuciòn corporal • Apariciòn de la distonìa en situaciones especìficas.

9. Presencia fenòmeno de Over flow • Si se presenta en reposo • Trucos sensitivos que suprimen temporalmente los movimientos.

10. Patrones de Actividad Muscular en las Distonìas • Tònica: • Actividad electromiogràfica mantenida • Fasica irregular: • actividad irregular de amplitud variable de 300ms a segundos • Temblorosa: • actividad ritmica de 50 a 300ms

11. Mioclònica : • Actividad irregular de menos de 300 ms sobre impuesta actividad tonica.

12. CLASIFICACIÒN • Localizaciòn • Edad de Inicio • Etiologìa

13. Focales • Segmentarias • Multifocales • GeneralizadasHemidistonìas

14. Distonìas Focales: • Craneales: .Blefaroespasmo • . Oromandibular • . Larìngea • Cervicales (tortìcolis espasmòdica) • Calambre del escribiente

15. Distonìas Segmentarias: • Craneales. • Axial. • Extremidades: braquial o crural.

16. Segùn edad de Inicio • Infancia 0 a 12 años • Adolescencia 12 a 20 años • Inicio Adulto màs de 20 años

17. Inicio en la Infancia: defectos metabòlicos y otros cuadros secundarios • Inicio Adolescencia: Cuadros primarios • Cuanto nàs precoz es el inicio del cuadro, mayor posibilidad de generalizaciòn y severidad del cuadro distònico. • Inicio Adultos: Cuadros primarios. • Formas focales, es infrecuente la generalizaciòn

18. Segùn la Etiologìa • PRIMARIAS o IDIOPATICAS • Hereditarias • Esporàdicas • SECUNDARIAS • Asociadas a otros sìndromes • Heredodegenerativas • PSEUDODISTONÌAS

19. DISTONÌAS PRIMARIAS • La mayor parte son hereditarias de tipo autosòmica dominante de penetrancia incompleta ligada al cromosoma 9 fragmentos q32-q34 llamado el gen DYT-1 • Existe un grupo importante que no se ha determinado gen afectado, como son los casos de inicio tardìo y presentaciòn focal.

20. Distonìas Primarias de Inicio Temprano: • Antes de los 28 años en promedio 9 años. • Se presenta primero en Ext. inferiores o superiores progresando hasta comprometer tronco. • Generalizadas.

21. Distonìas Primarias de Inicio Tardìo : • Mayores de 28 años en promedio a los 45 años comienza en la regiòn cervical o los mùsculos craneales y tienden a tener distribuciòn màs localizada o focal. • No es claro el rol genètico • Segmentarias.

22. Distonìas Asociadas a otros Sìndromes. • Con Parkinsonismo: • Distonìas que responden a dopa (DRD) • dèficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1) • dèficit de tirosina hidroxilasa ( cromosoma 21) • otros dèficit de biopterina. • Distonìas que responden agonistas dopaminèrgicos(DARD) • Dèficit de la descarboxilasa de aminoacidos aromàticos • Con Mioclonìas que responden al alcohol

23. Distonìas que responden a Levodopa • Clìnica: Inicio en la infancia 6 a 12 años predomina cuadro distònico. • Marcha en punta de pies • Pie estriatal • Hiperreflexia de EEII • Mejorìa con el sueño

24. Inicio en edad adulta:predomina cuadro de Parkinsonismo • Sin deterioro cognitivo • Respuesta espectacular a dosis bajas de levodopa .

25. Distonìas que responden a levodopa • Dèficit de Tirosina Hidroxilasa: • Autosòmicarecesiva • Rara. • Dèficit de GTP ciclohidrolasa: • Explica menos del 50% de los casos • Autosòmica dominante DYT5 14q22.1 • Penetrancia incompleta –30% • 50% no tienen antec. Familiares. • Más frecuente en mujeres 3-4:1

26. Distonìas Secundarias a: • Lesiòn perinatal del SNC • Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso • Induciso por medicamentos • Tòxicos: disulfuro de carbono, cianuro, metanol, disulfuran. • Lesiones de SNC y Perifèrico: TEC • Talamotomìa

27. Malformaciones arteriovenosas Tumores Esclerosis mùltiple Infartos cerebrales Enfermedades Mitocondriales Enfermedades Metabòlicas Causas Psicogencas.

28. Distonìas Agudas por Neurolèpticos • 2.3 a 3% hasta un 21% de pacientes que usan neurolèpticos presentan distonìas Agudas. • Crisis oculogiras • Protrusiòn lingual • Distonìas o atetosis orofaciales, axiales y de extremidades ( opistotonos).

29. Distonìas Tardìa por uso de Neurolèpticos • 0.5 a 21.6% • 1.2:1 hombre-mujer • Màs severa en los jòvenes • 20% se presenta en el primer año de uso. • 5 veces màs posibilidades de remitir si la exposiciòn es menor de un año.

30. Tratamiento de Distonìa Aguda por Neurolèpticos • Anticolinèrgicos y Antihistaminicos • Biperideno : 5 mg ev y luego 2 mg dos o • tres veces al dìa por una semana. • Orfenadrina: 60 mg ev y luego 100mg dos • o tres veces al dìa por una semana. • Benzodiazepinas: Diazepam 5 a 10 mg ev • luego usar anticolinèrgicos por una semana

31. Tratamiento Distonìas tardìas por neurolèptiocs • Anticolinèrgicos • Benzodiazepinas • Toxina Botulìnica Tetrabenazina • Clozapina uso alternativo.

32. Distonìas Heredodegenerativas • Recesivas ligadas al cromosoma X • Lubag (distonìa Parkinsonismo DYT3 • xq13 • Pelizaeus Merbacher • Autosòmicas Dominantes • Autosòmicas Recesivas • Asociadas con sìndrome Parkinsoniano

33. EP,PSP,AMS,DCB • Mitocondriales • Leigh • Leber

34. Autosòmicas Dominantes • Distonìa parkinsonismo de inicio ràpido • Parkinsonismo juvenil asociado a distonìa • Enfermedad de Huntington • Enfermedad de Machado Joseph • Atrofia Olivo Ponto Cerebelosa • Atrofia Multisistèmica

35. Autòsomicas Recesivas • Enfermedad de Wilson • Nieman Pick tipo C • Lesch Nyhan • Enfermedad de Hartnup • Enfermedad de Hallervorden Spatz • Neuroacantositosis

36. Recesivas Probables • Calcificaciones de los ganglio de la Base Familiar • Degeneraciòn Palidal Familiar • Sìndrome de Rett

37. Distonìas Heredodegenerativas • Antecedentes familiares sugerente • Examen Neurològico Anormal • Inicio en Infancia • Compromiso precoz de la voz • Hemidistonìas • Neuroimagen anormal • Estudios laboratorios anormales

38. Pseudodistonìas • Sind. Sandifer • Sind. Stiff Person • Sins. Isaacs • Subluxaciòn atlanto-axial • Torticolis congènita • Klippel Feil • Anorl Chiari