Il ruolo della Genetica e della Epigenetica

1. L’Evoluzione che Darwin non poteva conoscere Le scoperte dell’Astrofisica Il ruolo della Genetica e della Epigenetica Marco Benelli Corrado e Giovanna Bartolini

2. Charles Darwin Nato il 12 02 1809, nipote del naturalista Erasmus Darwin, m.1802, studiò, con scarso successo medicina e, poi, si laureò in teologia. Naturalista dilettante, fu imbarcato, come gentiluomo di compagnia del nobile giovanissimo comandante, Fitz Roy, sulla nave militare Beagle, in missione di esplorazione e cartografia attorno al mondo. Esautorato il naturalista di bordo lo sostituì. Il viaggio durò 5 anni; Darwin esplorò l’interno del Sud America ed altre terre per mesi.

3. Charles Darwin Charles Darwin Charles Darwin Rientrato in G.B. nel 1836 elabora le sue prime idee. I risultati degli studi sui suoi reperti, affidati ad esperti di varie discipline, lo inducono ad affidare i suoi primi pensieri sulla “trasmutazione” delle specie ai suoi taccuini. Nel 1842 stila 35 pagine, non pubblicate, in cui struttura il suo pensiero. Ma è solo nel gennaio del ‘44 che scrive all’amico Hooker confidando: “sono quasi convinto (in totale contrasto con la mia opinione iniziale) che le specie non sono (è come confessare un assassinio) immutabili”. La tesi evoluzionista era anche frenata dalla profonda religiosità della amatissima moglie. C. Darwin

4. Charles Darwin Probabilmente avrebbe dato alle stampe le sue idee sul letto di morte, come aveva fatto Copernico 3 secoli prima! Ma nel 1858 ricevette dall’Indonesia una lettera da Alfred Russel Wallace che lo pregava di presentare alla scienza idee analoghe alle sue. Gli amici scienziati, che conoscevano la priorità delle sue idee, lo convinsero a presentare un memoria, coautore Wallace, che fu letta alla Linnean Society nel luglio 1858, senza grande scalpore. Scalpore che invece fece il libro L’Origine delle Speciepubblicato nel novembre 1859. A. R.Wallace

5. Charles Darwin L’Origine delle Specie Il libro, inizialmente pensato come, ‘memoria scientifica’cercò di anticipare anche le eventuali critiche degli oppositori: “Certamente la geologia non ci presenta una catena organica con una così minuziosa serie di gradazioni e questa è forse la più evidente e la più seria obiezione che può essere mossa alla mia teoria. Secondo me la spiegazione va ricercata nell’estrema imperfezione della documentazione geologica.” (Ediz. G: T. E. Newton 2006, p. 274). Nei 150 anni trascorsi sono stati trovati potenti supporti alla sua teoria.

6. Evoluzione La vita si è ‘evoluta’ per sopravvivere adeguandosi alla competizione ed usando la collaborazione, simbiosi e simbiogenesi. “L’insieme dell’evoluzione è aperto e creativo; è una realizzazione di potenzialità che non si applica secondo un programma prefissato ma con fantasia creatrice. Il nesso fra gli eventi evolutivi esiste ma può essere riconosciuto solo a posteriori e comporta dei salti, almeno con il metro della logica umana” (Sarà, 2005). Gould ed Eldredge hanno proposto, negli anni ’70, la Teoria degli ‘Equilibri Punteggiati’ per giustificare le lunghe stasi delle specie, seguite da rapidi ‘salti’ evolutivi. L’epigenetica, che consente un rapido e costante adeguamento alle mutevoli esigenze ed alle variabili condizioni ambientali, giustifica, a sua volta, la Teoria. S. J. Gould

7. L’uomo e lo spazio La Terra dista dal Sole 150 milioni di km. La luce impiega, a 300 mila km/sec., 500 s. per giungere sulla Terra. Un adulto è composto da circa 70-80 mila miliardi di cellule. In media 75 mila miliardi. In ogni cellula vi sono, in totale, 2 m di DNA. Ogni uomo ha quindi 150 miliardi di km di DNA pari a500 volte il percorso di andata-ritorno Terra – Sole.

8. EVOLUZIONE L’EVOLUZIONE E’ UN FATTO CHE INIZIA DALLA MATERIA INANIMATA Molecole scoperte nelle nubi di gas intersellare PAHs Idrocarburi Policiclici Aromatici Glicina, il più semplice degli aminoacidi. Glicoladeide parte dell’RNA Acetonitrile precursore diaminoacidi

9. Gli elementi al Big Bang ElementoMassa % H76 He4 24 H2 0.02 He3 2*10-3 Li7 1.6*10-8

10. Formazione degli elementi I principali elementi necessari alla vita sono: H, C, N, O, S e P. H si formò al momento del Big Bang, gli altri elementi si formarono nelle stelle. C ed O vengono formati dalla fusione di 3 o 4 He; N dalla combinazione di C+H; S eP dalla reazione O+O.

11. Panspermia La teoria della panspermia, recentemente rivitalizzata da Fred Hoyle e Chandra Wickramasinghe, prevede che la vita sia nata altrovee che si sia diffusa nell’Universo; basti pensare che, nei primi 100 Ma, sulla Terra possano essere cadute ~ un miliardo di tonnellate (t) di materiale organico e che tuttora cadano 100 t di polveri extraterrestri al giorno.

12. Inizio della vita sulla Terra La Terra si è formata nel disco di accrescimento del Sole 4.5 Ga fa; Inizialmente bombardata da meteoriti e comete, divenne, dopo poche centinaia di milioni di anni, sufficientemente fredda e stabile per ospitare la vita. Le più antiche evidenze di attività vitale si trovano nelle rocce australiane e sudafricane, datate 3.5 Ga fa. Si tratta di stromatoliti fossili, dei quali si hanno tuttora esempi viventi, formati da stratificazioni di colonie batteriche, su precedenti litificate. Stromatoliti a Shark Bay

13. Le forme di vita sulla Terra Circa 2,4 Ga fa il contenuto di ossigeno nell’atmosfera è iniziato ad aumentare per l’attività dei cianobatteri. Per molti degli organismi anaerobici allora viventi l’ossigeno era tossico. Per sopravvivere hanno dovuto attrezzarsi e collaborare con batteri che, attraverso la simbiosi, sono poi divenuti mitocondri in tutti gli eucarioti e cloroplasti nelle alghe nelle piante. I predecessori degli eucarioti si erano nel frattempo differenziati. Ne è sopravvissuto un solo modello.

14. Evoluzione: Genetica ed Epigenetica I GENI L’uomo condivide quasi il 99% dei geni con lo scimpanzè ed ha circa lo stesso numero di geni del topo. I geni, a loro volta, si sono conservati a lungo immutati. Se si inserisce un gene master, che nel topo guida la formazione dell’occhio, in un moscerino della frutta (Drosophila), questo produce un occhio supplementare nella Drosophila, ovviamentedi tipo composito. Topo e Drosophila si sono separati geneticamente più di 500 milioni di anni fa. L’evoluzione della forma non dipende molto da quali geni hai ma da come li usi!(Sean B. Carrol: Infinite forme bellissime, 2006). Pikaia Anomalocaris

15. Evoluzione: Genetica ed Epigenetica I GENI E’ stato decodificato il genoma del Riccio di mare (Nov.2006). E’di grande interesse anche per valutare l’evoluzione dei mammiferi, perché condividiamo moltissimi geni nonostante 540 Ma di separazione. Il Riccio può vivere anche più di 100 anni e per combattere virus e batteri possiede un sofisticato sistema immunitario, con più geni dedicati del nostro.

16. Evoluzione: Genetica ed Epigenetica I GENI “Gli insetti, pterosauri, uccelli o pipistrelli non hanno inventato i geni per le ali, né le farfalle un gene ‘per le macchie’ o l’uomo per il ‘linguaggio verbale”! (Carrol 2006).La Natura lavora con il materiale a disposizione facendo del bricolage e non con un progetto come un ingegnere.

17. EVOLUZIONE: l’occhio Una delle critiche (infondate) alla ‘teoria dell'evoluzione’ riguarda lo sviluppo dell'occhio: "una struttura così complessa non può essersi evoluta a piccoli passi per selezione naturale, dunque ci deve essere un artefice divino". Lo stesso Darwin, anticipando le eventuali critiche al suo ‘L’Origine delle Specie’, ha scritto: “ Supporre che l’occhio, con tutti i suoi inimitabili congegni per l’aggiustamento del fuoco a differenti distanze, per il passaggio di diverse quantità di luce e per la correzione della aberrazione sferica e cromatica, possa essersi formato per selezione naturale, sembra, lo ammetto francamente, del tutto assurdo”. Poi però evidenzia, che un lieve miglioramento di un occhio non perfetto, dà comunque un vantaggio competitivo al possessore. E non poteva conoscere tutti i diversi tipi di occhi che la natura ha sviluppato! Imm. da: NATURE

18. EVOLUZIONE: l’occhio Gli occhi sono costituiti, in gran parte, con elementi già utilizzati per altri scopi. I vertebrati usano, per le lenti, proteine che, nei batteri, alleviano lo stress. Lo specchio riflettente negli occhi del gatto deriva dalle pinne dei pesci. La stella marina (brittlestar) ha il carapace coperto da cristalli di calcite otticamente adattati. L’occhio del calamaro si forma da una invaginazione della pelle, ma vede come noi, nonostante le differenze! Il pesce Anableps anableps ha 4 occhi in 2 orbite. Le parti superiori per vedere fuori dall’acqua, le altre per sotto. (Testi da NATURE nov, 2008). (Immagini da Wikipedia).

19. EVOLUZIONE: l’occhio Un esempio di semplicità: le larve planctoniche presentano la macchia oculare, una struttura volta alla percezione della luce, formata da sole due cellule, una sensibile e l’altra pigmentata che le proietta un’ombra per valutare da dove proviene la luce. (Pikaia 26 11 2008) L’occhio della libellula è ‘composto’ da 28.500 singoli recettori: è estremamente resistente e insensibile alle vibrazioni mentre caccia in volo. (NATURE novembre 2008) Il gene Pax 6, che sovrintende alla formazione degli occhi, è comune in moltissimi organismi. Quello del topo, trapiantato sul moscerino della frutta, Drosophila m., innesca la formazione di un occhio extra ’composto’ sul dorso, sull’ala, zampa, etc. (Shubin: Il pesce che è in noi, 2008, p.185).

20. EVOLUZIONE: l’occhio La velenosissima medusa Tripedalia cystophora, cubomedusa, ha 24 occhi di 4 diversi tipi. “Per la maggior parte sono semplici fossette disseminate sull’epidermide. I pochi occhi restanti sono invece incredibilmente simili ai nostri, con una specie di cornea, una lente e persino un sistema nervoso simile a quello umano… Non ha il gene Pax 6 né il Pax 2 che (nei mammiferi) è importante per lo sviluppo dell’orecchio ma un mosaico dei due geni…Sembra una versione primitiva di entrambi”. (Shubin: Il pesce che è in noi, 2008, p.203). Tripedalia cystophora

21. Evoluzione Genetica ed Epigenetica DNA Genetica (Hardware) FENOTIPO COMPORTAMENTO Epigenetica (Software)

22. Evoluzione: adattamento all’ambiente I coniugi Peter e Rosemary Grant, dal 1977, hanno trascorso da 2 a 6 mesi ogni anno alle Galàpagos studiando particolarmente i ‘fringuelli di Darwin’. Le variazioni climatiche hanno cambiato la disponibilità di cibo ed essi hanno potuto constatare, in tempo reale, l’adattamento dei becchi dei fringuelli al diverso tipo di cibo. La genetica ha evidenziato il ruolo del gene BMP4. La modulazione epigenetica di tale gene produce la variazione della struttura dei becchi, consentendo la sopravvivenza delle specie.

23. EVOLUZIONE: in diretta Martin Boraas (USA) fece riprodurre in laboratorio l’alga Chlorella vulgaris per un migliaio di generazioni, poi inserì il loro predatore Ochromonas. In ~10 gg l’alga unicellulare si associò in gruppi di un centinaio di individui per evitare la predazione. Chlorella vulgaris Poi gruppi si ridussero a 8 alghe per ottimizzare anche la fotosintesi. Tolto il predatore dall’esperimento le alghe hanno continuato a riprodursi raggruppandosi ancora in blocchi di 8 elementi. (Neil Shubin: Il pesce che è in noi; Rizzoli Ed. RCS Libri 2008, Milano, pag. 164.) (MARTIN E. BORAAS, DIANNE B. SEALE, JOSEPH E. BOXHORN. (1998). Evolutionary Ecology, 12(2), 153-164. DOI) Ochromonas vallescia

24. Evoluzione Genetica ed Epigenetica L’assimilazione genetica (e/o epigenetica) è particolarmente importante nei fenomeni del comportamento. Il sistema neurosensoriale è molto ricettivo e plastico nei confronti degli stimoli ambientali. Le modifiche morfofunzionali apportate da questi nelle reti neuronali potrebbero essere facilmente trasmesse mediante ormoni al sistema genetico e determinarvi nuovi assetti. In sostanza, i viventi sperimentano il loro ambiente ed attraverso tale esperienza elaborano la loro evoluzione. (Sarà, 2005)

25. Evoluzione La Vita non si complica la vita La Vita è stata costretta a passare dai batteri agli eucarioti e, poi, agli organismi pluricellulari per fronteggiare le sfide che l’ambiente le poneva. Quando si è trovata in ambiente protetto, privo di predatori e forse con cibo limitato, ha ridotto la complessità e le dimensioni. Ciò si è verificato per diversi animali nelle isole (nanismo insulare), come p.e. gli elefanti nani siciliani di 500 mila anni fa, delle dimensioni di un grosso cane (leggenda dei Ciclopi). Si verifica tuttora nelle grotte, prive di luce e competizione, nonché per i parassiti ed i simbionti che sfruttano o delegano il metabolismo del loro ospite o collaboratore. Mitocondrio, già batterio simbionte

26. Evoluzione: Genetica ed Epigenetica Il genoma segue uno spartito che è dato dal programma genetico, ma con variazioni che dipendono dalle esigenze delle cellule e dell'organismo.La genetica molecolare ha confermato che la mutazione classica è solo un aspetto della variabilità del genoma, fonte d'evoluzione (Sarà, 2005). "Mentre il codice genetico è universale, il linguaggio del codice epigenetico, nonchè i fattori adibiti alla sua decifrazione, differiscono negli animali, nei funghi e nei vegetali"(Varotto, 2005). Un enzima (bianco) allaccia un gruppo metile (rosso) al DNA. Da: Nature 2005

27. Evoluzione: Genetica ed Epigenetica La metilazione, come imprinting epigenetico, è trasmissibile alla progenie. Le esperienze di vita che lasciano un segno duraturo nell’animale possono essere consolidate nelle successive generazioni, dando luogo a comportamenti che chiamiamo istintivi. Si comprende quindi l’origine di questi comportamenti! Da: www.hwupgrade.it

28. EVOLUZIONE Il motore del flagello batterico è troppo complesso per essersi evoluto? Il sistema di propulsione del flagello batterico è composto da 20 proteine. La rotazione è prodotta da attrazione o repulsione elettrostatica al passaggio di protoni (nuclei di idrogeno) attraverso la membrana del batterio. Immagini da Wikipedia, flagello.

29. MITOCONDRI I mitocondri sono organelli presenti nelle cellule eucariote: producono ATP, la molecola utilizzata come ‘moneta’ energetica universale. Derivano da batteri ancestrali per simbiogenesi. L’ATP è formato da ADP+P, utilizzando l’energia rilasciata dal metabolismo del piruvato (C3 H4O3) prodotto dal glucosio che è sintetizzato principalmente dall’attività clorofilliana. Liberando un gruppo fosfato (P) dall’ATP, trasformandolo in ADP, si cede energia. Immagine da: iprase.tn.it ATP Mitocondrio," Microsoft® Encarta® Enciclopedia Online 2008http://it.encarta.msn.com

30. MITOCONDRI L’assemblaggio ATP+P avviene in complessi rotanti, inseriti nella membrana interna del mitocondrio. In un settore dell’ATPase si inserisce l’ADP+P. Con la rotazione si accede all’altro settore dove nel frattempo si è formato l’ATP che viene espulso per far posto ad un nuovo ADP+P. Da: Wikimedia Commons.

31. MITOCONDRI

32. MITOCONDRI L’immagine evidenzia i complessi proteici dell’ATPase. Il movimento è dato dall’effetto elettrostatico a seguito del passaggio di un protone nella membrana interna, tra lo statore ed il rotore.

33. MITOCONDRI Le cellule umaneospitano in media 250 mitocondri, che vivono circa 100 gg. Le cellule di un adulto sono circa 75 mila miliardi. 75000 * 250 : 100 :24:3600 = da sostituire: 2 miliardi al sec. Considerando quante sono ATPase per mitocondrio, le macchine simili al flagello batterico dovevano essere tanto comuni da consentirne l’evoluzione!