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簡介新生兒篩檢

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簡介新生兒篩檢. 主講人 : 署東小兒科鐘國慶醫師. 有關葡萄糖 - 六 - 磷酸鹽去氫酶缺乏症之疾病簡介:. 葡萄糖 - 六 - 磷酸鹽去氫酶 ( G6PD) glucose-6-phosphate dehydrogenase 缺乏 . 性連 (X-link) 遺傳的先天代謝異常疾病 . 3. 紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要 的酶。 4. 紅血球中麩胱甘酶 ( Glutathione, G-SH ) 被外來氧化物氧化後,無法保護血球細胞膜而產生溶血. 有關葡萄糖 - 六 - 磷酸鹽去氫酶缺乏症之疾病簡介:.

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簡介新生兒篩檢

主講人:署東小兒科鐘國慶醫師

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有關葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症之疾病簡介:
  • 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶( G6PD)

glucose-6-phosphate dehydrogenase 缺乏.

  • 性連(X-link)遺傳的先天代謝異常疾病 .
  • 3.紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要 的酶。
  • 4.紅血球中麩胱甘酶(Glutathione, G-SH) 被外來氧化物氧化後,無法保護血球細胞膜而產生溶血.
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有關葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症之疾病簡介:
  • 臨床上常見問題:
  • 新生兒嚴重黃疸原因之一
  • 核黃疸之慮
  • 可能引起溶血

(藥物如:抗瘧疾藥、磺胺劑類或

食物 如:蠶豆)

  • 避免接觸奈丸(臭丸)
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有關葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症之疾病簡介:
  • 診斷方法:
  • 反應螢光分析法來判斷血中G6PD之活性,若呈微弱螢光或無螢光即為陽性個案 .
  • 大約只有20%左右的女性雜合子(Heterozygote)可被篩檢出 .
  • 目前確認診斷的方法已研發至分子生物(基因突變型)
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有關先天性甲腺低能症之疾病簡介:
  • 甲狀腺素(thyroxine;T4)是促進腦部和身體生長發育與代謝所不可或缺的一種荷爾蒙 .
  • 2.缺少甲狀腺素,會產生嚴重的代謝緩慢與生長發育遲緩現象,尤其是腦部發育受損而產生嚴重的智障。
  • 在國內是很常見的一種內分泌代謝異常疾病,發生率約為1/3,000。
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有關先天性甲腺低能症之疾病簡介:
  • 臨床上常見問題:
  • 典型的嬰兒患者臨床上有持續性黃疸、表情癡呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩,若未能及時治療,日後將有身材矮小及智能殘障等症狀。
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有關先天性甲腺低能症之疾病簡介:
  • 主要的診斷方法為:
  • 臨床評估和病理學檢查
  • 詳細的家族史和母親的懷孕史、疾病史。
  • 測定血清中的甲狀腺素及甲狀腺促素。
  • Thyroid sonogram或 99mTc thyroid scan(後者視情況需要加做)。  
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乳糖血症之疾病簡介:
  • 是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病 .
  • 於出生時無異狀,餵乳數天後發生嚴重吐奶、呈昏睡狀,之後會有肝脾腫大、黃疸,嚴重的病例會因血液感染而死亡.
  • 半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療 .
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乳糖血症之疾病簡介:
  • 母乳、牛乳、乳製食品、動物內臟等均應禁食 .
  • 嬰兒可用豆奶(例如新素美、愛心美、AL 110等)替代牛、母乳餵食 .
  • 患者在成長後仍需注意是否有其他併發症如卵巢功能早期喪失(女性)、語言障礙、運動神經失調及學習方面的問題 .
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有關先天代謝胺基酸(甲硫胺酸)異常疾病之疾病簡介:
  • 是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。
  • 患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸,如未及早治療,會有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。
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有關苯酮尿症之疾病簡介
  • 高苯丙胺酸血症(Hyperphenylalaninemia),或稱苯酮尿症(phenylketonuria),是一種體染色體隱性遺傳疾病 .
  • 因為無法代謝食物蛋白質中含有的苯丙胺酸,造成血液中苯丙胺酸的堆積,因而對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統,造成永久性的傷害,導致智能障礙。
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有關苯酮尿症之疾病簡介
  • 典型苯酮尿症患者在一個月內治療,其平均智商為95,一至兩個月大才治療之患者,平均智商為85;而晚期接受治療或未治療者,其平均智商為53-45。
  • 患者接受飲食控制或藥物治療後,需定期監偵生長發育,智力發展,血中苯丙胺酸及其他必需胺基酸濃度,以確認飲食控制或藥物治療是否合宜。
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有關先天代謝異常疾病簡介:
  • 這些先天代謝異常疾病泛指一群遺傳性疾病,由於基因缺陷而造成正常的代謝功能受到阻礙。這類疾病通常在出生後會有一段沒有任何症狀發生的時間,之後會出現急性症狀,如嘔吐、昏迷、肝衰竭或其他症狀。新生兒時期需注意的症狀包括有嗜睡、昏迷、打嗝、呼吸暫停、抽蓄、角弓反張、呼吸窘迫、低張力、吸吮力變差等。
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有關先天代謝異常疾病簡介:
  • 戊二酸血症(Glutaric acidemias;GA)(偵測物質:C5DC-carnitine)
  • 戊二酸血症的患者可區分為兩型。第一型主要以神經學症狀為主要表現,以往在腦性麻痺的患者中曾發現此種病例;第二型則是一種很嚴重的代謝疾病,治療相對上也比較困難。 
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有關先天代謝異常疾病簡介:
  • 戊二酸血症(Glutaric acidemias;GA)(偵測物質:C5DC-carnitine)
  • 臨床症狀表現變化很大,主要的症狀是表現在神經方面的問題,可能以急性或是以緩和的腦病變進程來表現.
  • 嬰兒時期的急性腦病變是造成病人神經方面問題的主要原因,導致咀嚼、吞嚥、胃食道的蠕動、骨骼與呼吸方面的併發症
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有關先天代謝異常疾病簡介:
  • 白胺酸(Leucine)代謝異常疾病
  • 遺傳方式:
  • 現已知位於3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素上的缺陷基因為MCCA (3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase A)與MCCB (3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase B),當其中一種基因突變則會降低或失去此酵素的活性,如此就無法順利進行白胺酸(leucine)的代謝.
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有關先天代謝異常疾病簡介:
  • 白胺酸(Leucine)代謝異常疾病
  • 是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母親雙方各帶有此一缺陷基因,不分男女,每一胎皆有1/4的機率可遺傳此症 .
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有關先天代謝異常疾病簡介:
  • 有關蛋白質(有機酸)代謝異常疾病:
  • 丙酸血症(propionic acidemia)

(偵測物質:C3-carnitine)

  • 甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia)(偵測物質:C3-carnitine)
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有關先天代謝異常疾病簡介:
  • 短鏈脂肪酸代謝異常疾病:
  • 短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD).
  • Isobutyryl-CoA 去氫酶缺乏症.
  • 戊二酸血症第二型(multiple acyl-CoA dehydrogenation defect).
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有關先天代謝異常疾病簡介:
  • 瓜胺酸代謝異常疾病:
  • 瓜胺酸血症(citrullinemia)

(偵測物質:citrulline).

  • 精胺丁二酸酶缺乏症 (Argininosuccinic aciduria ) (偵測物質:citrulline).
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有關先天代謝異常疾病簡介:
  • 蛋白質(白胺酸/異白胺酸/頡胺酸)

代謝異常疾病:

  • 楓糖尿症(Maple syrup urine disease)

(偵測物質:Leucine/Isoleucine/Valine)

  • 高羥脯氨酸血症(Hydroxyprolinemia)

(偵測物質:Leucine/Isoleucine)

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