1 / 58

CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO

CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO. TRÌNH BÀY: BS.TRẦN HOÀNG MINH CHÂU. ĐẠI CƯƠNG. Đánh giá tăng trưởng là phần quan trọng trong thăm khám LS Khái niệm tăng trưởng bao gồm 2 lĩnh vực: - Tăng trưởng tinh thần - Tăng trưởng cơ thể Ở người bình thường 2 lĩnh vực này phát triển song song.

carl
Download Presentation

CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO TRÌNH BÀY: BS.TRẦN HOÀNG MINH CHÂU

  2. ĐẠI CƯƠNG • Đánh giá tăng trưởng là phần quan trọng trong thăm khám LS • Khái niệm tăng trưởng bao gồm 2 lĩnh vực: - Tăng trưởng tinh thần - Tăng trưởng cơ thể Ở người bình thường 2 lĩnh vực này phát triển song song

  3. TĂNG TRƯỞNG CƠ THỂ • Chiều cao, tầm vóc, cân nặng. • Tăng trưởng của bộ xương. • Chức năng sinh sản • Mức độ ( tuổi) phát triển. Mỗi yếu tố trên tương ứng với 1 lứa tuổi và được gọi là: - Tuổi chiều cao - Tuổi cân nặng - Tuổi xương - Tuổi sinh dục

  4. CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG TRƯỞNG • Sự TT cơ thể bắt đầu từ giai đoạn bào thai: - Phụ thuộc vào lưu lượng máu từ TC và các yếu tố thuộc về người mẹ - Một số yếu tố về đột biến gen. - Vai trò của INSULIN,EPIDERMAL GROWTH FACTOR, FETAL ORIGINS OF ADULT DISEASE - Vai trò của Hormon TT và hormon giáp đối với TT rất ít • Sau sinh:Các yếu tố ảnh hưởng đến tầm vóc sau cùng xảy ra sau khi sinh nhiều hơn trước khi sinh

  5. CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG TRƯỞNG • DI TRUYỀN: - Tầm vóc phụ thuộc vào nhiều gen không thể dự đoán thật chính xác tầm vóc sau này của một đứa trẻ khi căn cứ vào YTDT - Mức chính xác của dự đoán tăng theo tuổi - Tuy nhiên có sự tương quan giữa tầm vóc của cha mẹ và tầm vóc trong tương lai của đứa trẻ

  6. CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG TRƯỞNG • DINH DƯỠNG: - Có vai trò quan trọng trong sự phát triển - Những trường hợp SDD trầm trọng ảnh hưởng lớn đến sự PT hoặc làm chậm TT - Trong nhiều năm qua , tăng cường DD ( protid, Ca…) tăng trưởng tăng

  7. CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG TRƯỞNG • HORMON: - GH - Các Somatomedin - Hormon tuyến giáp - Các steroid sinh dục - Insulin - Các yếu tố khác:

  8. GH ( GROWTH HORMON ) • Có vai trò chủ chốt trong sự TT kể từ lúc sinh dậy thì • Nếu thiếu GH thì chiều cao chỉ 1/2 hoặc 1/3 bình thường. • GH còn là hormon kiểm soát đồng hóa trong suốt cuộc đời • GH là polypeptid có 191a.a, trọng lượng phân tử 22.000 • Sự tiết GH chịu sự kiểm soát của hormon GHRH do vùng dưới đồi tiết ra ( có 44 a.a) • SRIH ( Somatotropin release inhibiting factor/hormon) và một số hormon khác như insulin, glucagon,gastrin có tác dụng ức chế tiết GH

  9. GH • Sự thiếu hụt GH không rõ NN có lẽ do thiếu hụt GHRH hơn là do khả năng không tổng hợp GH tại TY • Nhiều BN thiếu GH khi điều trị bằng GHRH có nhịp điệu và kéo dài đã có đáp ứng tăng GH huyết tương và tốc độ TT tăng lên. • Sự tiết GH và somatostatin chịu sự kiểm soát của các trung tâm TK cao cấp, nồng độ GH, somatomedin

  10. CÁC SOMATOMEDIN • GH ít tác dụng trực tiếp trên sự TT mà phần lớn phải thông qua vai trò của các somatomedin sulfat hóa các tb ở sụn và xương. • Somatomedin (SM) còn gọi là YTTT có tác dụng giống Insulin (Insulin-like growth factors) • IGF-I và IGF-II là những peptid huyết tương được sx chủ yếu ở gan, về cấu trúc giống Insulin ( 50%) • SM-C và IGF-I có cấu trúc và tác dụng sinh học hoàn toàn giống nhau • Trong máu nó gắn chặt với protein đặc hiệu, nồng độ IGF/SM-C phụ thuộc vào sự tiết GH nên thấp khi STY • Trị số BT thay đổi theo tuổi: thấp ở trẻ em, đỉnh cao ở tuổi đang lớn, sau 50t giảm. • Nồng độ IGF-II cũng phụ thuộc vào một nồng độ GH tối thiểu, nhưng khi GH tăng do bệnh lý không gây tăng IGF-II

  11. HORMON TUYẾN GIÁP • Thiếu hormon giáp sẽ gây ngưng tăng trưởng vì hormon giáp rất cần thiết cho chuyển hóa tb. • Khi thiếu hormon giáp tb TY không tiết GH được khi có kích thích. • Tác dụng của SM-C/IGF-I trên sụn cũng cần phải có hormon giáp mới tiến hành được.

  12. CÁC STEROID SINH DỤC • Androgen và Estrogen kích thích sự tăng trưởng trong lúc dậy thì, đợt tăng trưởng mạnh khi dậy thì chính là do tác dụng của các hormon này. • Androgen kích thích trực tiếp trên sự tăng trưởng và trưởng thành của sụn, xương, cơ bắp. • Estrogen tác động kiểu 2 pha : liều nhỏ thì kích thích tăng trưởng,nhưng liều cao lại ức chế.

  13. INSULIN • Insulin gây tác động đồng hóa rất mạnh khác biệt với tác dụng trên CH Glucid đã biết • Nó kích thích sự tổng hợp Protein và sự phân chia tế bào • Hiện tượng thai to (macrosomia) ở một số sản phụ ĐTĐ là do nồng độ insulin cao ở thai nhi. • Insulin và SM/IGF có cấu trúc giống nhau và Insulin có khả năng gắn vào thụ thể của SM-C/IGF-I

  14. CÁC YẾU TỐ KHÁC • Yếu tố tăng trưởng thần kinh NGF ( Nerve Growth Factor) có cấu trúc tương tự SM/IGF • Yếu tố tăng trưởng thượng bì EGF( Epidermal growth factor)có vai trò trong sự PT của thai nhi • Yếu tố tăng trưởng tiểu cầu PDGF (Platelet derived growth factor)

  15. NGUYÊN NHÂN CHẬM TĂNG TRƯỞNG • Nguyên nhân được chia làm 2 loại: - Chậm tăng trưởng không bệnh lý - Chậm tăng trưởng bệnh lý

  16. CHẬM TĂNG TRƯỞNG KHÔNG BỆNH LÝ • Loại này có tính chất gia đình( bố mẹ cũng có tầm vóc nhỏ so trên toán đồ Tanner): chiều cao lúc trưởng thành xấp xỉ BT • Hoặc không có di truyền: do thể tạng, chiều cao cuối cùng dưới mức trung bình • Dậy thì muộn đơn thuần: hay xảy ra cho trẻ nam

  17. CHẬM TĂNG TRƯỞNG BỆNH LÝ • Nguyên nhân nội tiết: • Nguyên nhân không phải nội tiết • Dinh dưỡng • Các bệnh nội khoa, chuyển hóa, bệnh mạn tính • Chậm phát triển do nguyên nhân trong tử cung • Rối loạn NST và các hội chứng chậm tăng trưởng • Bệnh của hệ xương-sụn • Nguyên nhân tâm lý xã hội

  18. NGUYÊN NHÂN NỘI TIẾT • GH deficiency and variants       • Congenital GH deficiency: With midline defects , With other pituitary hormone deficiencies,Isolated GH deficiency, Pituitary agenesis       • Acquired GH deficiency :  Hypothalamic-pituitary tumors, Histiocytosis X , Central nervous system infections, Head injuries, GH deficiency following cranial irradiation,Central nervous system vascular accidents , Hydrocephalus,Empty sella syndrome       • Abnormalities of GH action : Laron's dwarfism, Pygmies   Psychosocial dwarfism    • Hypothyroidism    • Glucocorticoid excess (Cushing's syndrome): Endogenous , Exogenous    • Pseudohypoparathyroidism    • Disorders of vitamin D metabolism    • Diabetes mellitus    • Diabetes insipidus, untreated

  19. SUY GIÁP • Suy giáp thường kèm theo chậm tăng trưởng tâm thần nhiều/ít • Tỷ lệ không cân đối giữa chi/thân

  20. THIẾU HỤT GH BẨM SINH • Tỷ lệ mới mắc: 1/5.000 – 1/10.000 năm • Lúc mới sinh có chiều cao BT • Tăng trưởng chậm và rõ rệt lúc 1-2 tuổi • TC điển hình: thấp, hơi mập,dạng vẻ trẻ con hơn tuổi, giọng cao, tuổi xương chậm, nam có dương vật nhỏ • Có thể có các TC khác như hạ ĐH,hạ ĐH là triệu chứng hay gặp nhất, thường phát hiện bằng những tc không điển hình như khó thở, cơn tím tái,ngủ lịm, kích động, hạ thân nhiệt… Suy giáp,co giật nếu thiếu ACTH,TSH • Thiếu GH bẩm sinh có thể kết hợp với các dị tật khác: Nystagmus,mù( thiểu sản TK thị), ĐTN( tổn thương hạ đồi), hở hàm ếch ( midline anatomic defects)

  21. THIẾU HỤT GH MẮC PHẢI • Nếu xuất hiện khi trẻ đã lớn kèm thiếu hụt các hormon TY khác  khối u TY • Chiếu xạ vùng hạ đồi TY để điều trị u não có thể thiếu GH sau 6-24 tháng

  22. CÁC THỂ LS CỦA RỐI LOẠN GH • HC Laron: - GH cao - Somatomedin thấp - Khi cho hGH nhịp độ tăng trưởng không cải thiện, SM không tăng - Có thể do rối loạn ở thụ thể GH • Người Pygmies: - GH bình thường - IGF-I thấp, IGF-II bình thường - Cho GH không có kết quả - Do cơ thể không sản xuất ra IGF-I

  23. DINH DƯỠNG VÀ CÁC BỆNH NỘI KHOA • Dinh dưỡng: • Thiếu Calori • Bệnh lý mạn tính ở ruột • HC kém hấp thu B. Các bệnh nội khoa: • Thận: toan hóa ống thận, tăng ure mãn • Gan ( Von Gierke) • Tim ( Tim BS có tím/Bệnh năng) • Mucopolysaccharidosis (MPS) • Hen PQ mạn, xơ phổi • Nhiễm khuẩn kéo dài • Các bệnh về máu: Thalassemie, hồng cầu liềm

  24. NGUYÊN NHÂN TRONG TỬ CUNG • Là nhóm bệnh rất phức tạp, NN gây ra có thể là một bất thường về di truyền hoặc một bệnh lý bào thai lỗi lầm trong sự phân chia tế bào • Có thể có tính chất gia đình ( HC Seckel ) hay không ( HC Russel-Silver) • Đặc điểm chung: - Chậm PT trong TC ( chiều cao TC không tương xứng với tuổi thai) - Chậm phát triển tâm thần-vận động - Nhiều dị tật:Đầu mặt(lùn đầu chim), tay(ngón tay cong)

  25. RỐI LOẠN NST VÀ CÁC HỘI CHỨNG CHẬM TĂNG TRƯỞNG • HC Turner: - Loạn sản tuyền SD ở nữ - RL NST 45/XO - Cần làm karyotype nếu chậm tăng trưởng ở nữ không có NN khác • HC Noonan: - Hình thể giống Turner hay xảy ra ở namgiả Turner nam - Karyotype bình thường - Là bệnh di truyền không liên kết giới tính - Mặt lưỡi cày,lồng ngực lõm, bệnh tim phải

  26. RỐI LOẠN NST VÀ CÁC HỘI CHỨNG CHẬM TĂNG TRƯỞNG(tt) • HC Laurence-Moon-Biedl: - Viêm võng mạc sắc tố - Mập phì, suy SD - Tay/chân nhiều ngón và/hoặc dính ngón • HC Prader-Willi: - Giảm trương lực cơ từ nhỏ - Tay chân bé - Chậm phát triển tâm thần - Mập phì, suy SD, rối loạn dung nạp Glucose hay ĐTĐ thật sự - Rối loạn NST 15

  27. BỆNH CỦA HỆ XƯƠNG-SỤN • Loạn sản sụn và loạn dưỡng sụn: - Chân tay ngắn/biến dạng so với thân - Lưng cong ra trước - Trí tuệ bình thường • Bệnh Morquio: - Biến dạng chân hình chữ X - Đốt sống ngắn cổ dính vào vai, lồng ngực biến dạng - Đây là một bệnh do rối loạn chuyển hóa ( Mucopoly-saccharidosis) • Những bệnh này thường di truyền không liên quan giới tính

  28. NGUYÊN NHÂN TÂM LÝ-XÃ HỘI • Thấp bé, bụng ỏng, dáng trẻ nít, thói quen ăn uống kỳ quặc ( xin ăn, nhặt thức ăn, uống nước dơ..) • Xảy ra sau chần thương tâm lý ( bị la mắng , trừng phạt, sau bất hòa của bố mẹ) • Có thể có suy TY cơ năng có thể hồi phục sau khi tâm lý được giải tỏa • Nếu được chăm sóc về tinh thần có thể tăng trưởng nhanh

  29. XÁC ĐỊNH CHẬM TĂNG TRƯỞNG • Sự TT được xác định dễ dàng nhờ các hằng số sinh lý về CC/CN của Nam/Nữ ở các lứa tuổi khác nhau – TOÁN ĐỒ • Toán đồ: - Tác giả Bayley & Pinneau ( 1952 ) - Tanner et al ( 1975 ) - Roche,Wainer & Thisser ( 1975 )

  30. XÁC ĐỊNH CHẬM TĂNG TRƯỞNG(tt) • Gọi là chậm tăng trưởng chiều cao khi chiều cao đo được nhỏ hơn 2 độ lệch chuẩn so với trị số trung bình bình thường • Tốc độ tăng trưởng:sự tăng trưởng hàng năm đường biểu diễn đều đặn, nếu bị gãy khúctốc độ đột nhiên chậm lại tìm nguyên nhân

  31. THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM TT • Đứng trước BN đến khám vì chậm TT: - Chiều cao đó có phải bệnh lý không? - Tốc độ TT và sự cốt hóa xương có bình thường không? - Nguyên nhân là gì? - Điều trị như thế nào?

  32. THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM TT • Hỏi bệnh: - Cần hỏi tầm vóc, tuổi dậy thì của các người trực hệ trong gia đình. - Chiều cao lúc sinh,diễn biến TT,điều kiện ăn uống chăm sóc. - Các bệnh lý nội khoa có thể gây chậm TT. • Khám lâm sàng: - Đo CC,CN so sánh với biểu đồ tham chiếu, đánh giá mức độ lệch chuẩn. - Tỷ lệ hài hòa hay không của tay/chân so với thân hình. - SS tốc độ TT qua nhiều năm có hiện tượng “ gãy khúc”?

  33. THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM TT • Cận lâm sàng: • XQ đánh giá sự tt của xương theo bảng tra cứu mẫu: - Greulich & Pyle ( 1959) - Tanner và cs • Ở trẻ trên 3t nên chụp bàn tay, cổ tay cho biết tình trạng nhiều loại xương tròn và dài trên diện tích hẹp • Ở trẻ dưới 3t chụp khớp háng hay gối vì xương phát triển sớm hơn bàn tay • MRI tuyến yên nếu nghi ngờ u TY- hạ đồi

  34. Bone Age Determination by Tanner-Whitehouse • Tanner-Whitehouse • 20 Regions of Interest • Each region is graded at stages of development (A-I) • A numerical score is given to each stage and the sum corresponds to a particular age group.

  35. Advanced bone age on hand radiograph Control Patient: Chronologic Age: 7 Bone Age: 7 Our Patient: Chronologic Age: 4 Bone Age: 7

  36. THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM TT 3. Xét nghiệm sinh học: • Định lượng hormon giáp, thượng thận, tuyến yên • Định lượng GH và IGF-1

  37. CÁC ĐỊNH LƯỢNG TĨNH 1. Định lượng GH • Định lượng GH trong máu và NT/24h bằng pp MDHQ và MD men • GH tiết theo đỉnh, theo nhịp điệu ngày đêm, chịu tác động của nhiều yếu tố sinh lý như tuổi giới và chưa có một ngưỡng BT được công nhận, phụ thuộc vào kỷ thuật đánh giádao động, khó đánh giá

  38. CÁC ĐỊNH LƯỢNG TĨNH 2.Định lượng IGF-1 • So với GH thì IGF-1 ổn định hơn, không phụ thuộc vào nhịp ngày đêm • IGF-1 gắn kết với protein đặc hiệu do đó định lượng nồng độ IGF-1 trực tiếp  tinh tế và phức tạp hơn • IGF-1 cũng thay đổi theo tuổi ,giới, giai đoạn dậy thì • BT thấp ở trẻ nhũ nhi và trẻ em nhỏ khó biện luận khi trẻ dưới 8 tuổi • Gần đây IGF-BP3(IGF-binding protein3)ổn định hơn, ít phụ thuộc tuổi đề cập nhiều

  39. CÁC NGHIỆM PHÁP ĐỘNG • Mục đích là làm tăng GH lên trên một giá trị ngưỡng được cho là BT. • Có nhiều nghiệm pháp động bao gồm nghiệm pháp đơn và nghiệm pháp kép. • Không có một nghiệm pháp nào tỏ ra vượt trội và đều có những tỷ lệ âm tính giả. • Phải thực hiện 2 nghiệm pháp cách nhau 24h và 1 trong 2 phải là nghiệm pháp kép.

  40. CÁC NGHIỆM PHÁP ĐỘNG

  41. HƯỚNG CHẨN ĐOÁN • Khi có tỷ lệ không cân đối tay-chân/thân: - Suy giáp đặc biệt là SG bẩm sinh - Những bệnh lý của hệ xương- khớp • Khi có kèm chậm phát triển tâm thần: - Suy giáp bẩm sinh - Các hội chứng chậm TT • Khi tầm vóc quá thấp: - Các nguyên nhân trong tử cung

  42. Thiếu GH

More Related