1 / 14

Genetika epilepsij

Genetika epilepsij. Marija Volk Služba za medicinsko genetiko GK KC Ljubljana. tveganje za pojav epilepsije v splošni populaciji do 20-ega leta je 1%. Faktorji, ki povečujejo tveganje za pojav epilepsije pri sorodnikih posameznika z epilepsijo.

callia
Download Presentation

Genetika epilepsij

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Genetika epilepsij Marija Volk Služba za medicinsko genetiko GK KC Ljubljana

  2. tveganje za pojav epilepsije v splošni populaciji do 20-ega leta je 1%

  3. Faktorji, ki povečujejo tveganje za pojav epilepsije pri sorodnikih posameznika z epilepsijo • Spol starša z epilepsijo: 2.8-8.7%, če ima epilepsijo mati 1-3.6%, če ima epilepsijo oče • Začetek epilepsije pri staršu pred 20-im letom (2.3-6%) • Število posameznikov z epilepsijo in sorodstveni odnos z njimi (dva prvostopenjska sorodnika z epilepsijo 8%) • Tip napadov/ sindrom (generalizirana epi 2-5%, parcialna epi 3-5%, mioklonična epi 4-7%, epi z absenco 5-9%)

  4. Genetsko pogojene epilepsije • Kromosomske • Monogenske (mendelske) • Nemendelske

  5. Kromosomske nepravilnosti kot vzrok epilepsije

  6. Ring 20 Epilepsija, MR, motnje vedenja ADNFLE in BFNC (lokus 20q13)

  7. Razvojne nepravilnosti skorje VM kot vzrok epilepsije

  8. Monogenske epilepsije

  9. SMEI SCN1A SCN1B GEFS+ SCN2A GABRG2 BFNC CAE lokusna heterogenost variabilna ekspresija

  10. Nemendelske genetske epilepsije

  11. Otroška epilepsija z absenco (CAE) 6-8/100 000 otrok 6-7 let, 3F:1M 15-40%+fam.anamneza konkordanca monozigotnih dvojčkov za EEG 100%, za epi-fenotip 30%

  12. Juvenilna mioklonična epilepsija (JME) 5-10% vseh epilepsij, 10-15 let, 25-50% +fam.anamneza (7% prvostopenjskih sorodnikov ima epi in 15% ima pato EEG) 1M:1F

  13. Prikaz primera Prva nosečnost (roj.1983) Negativna družinska anamneza za prirojene razvojne nepravilnosti Th: Depakine Chrono 2x500mg folicin 5mg od 6T grav dalje

  14. Obravnava žene z epilepsijo pred načrtovano nosečnostjo oz. že noseče žene • Prehod na monoterapijo pred načrtovano nosečnostjo • Dodajanje folne kisline 5mg/dan ( 3 mesece pred zanositvijo) • Svetovanje v zvezi z nosečnostjo pri bolnici z epilepsijo in tveganjem za razvojne nepravilnosti ploda • UZ-čno redno spremljanje razvoja ploda

More Related