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Glicogenoses

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Glicogenoses. Gabriela Mânica. Definição. Glicogenoses são doenças genéticas de depósito de glicogênio ocasionadas por defeito em uma enzima de síntese ou de degradação do glicogênio. Revisão:. Estrutura do glicogênio: Homopolissacarídeo Ligação glicosídica alfa 1,4 na cadeia linear

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Presentation Transcript
glicogenoses

Glicogenoses

Gabriela Mânica

defini o
Definição

Glicogenoses são doenças genéticas de depósito de glicogênio ocasionadas por defeito em uma enzima de síntese ou de degradação do glicogênio

revis o
Revisão:

Estrutura do glicogênio:

  • Homopolissacarídeo
  • Ligação glicosídica alfa 1,4 na cadeia linear
  • Após 8 ou 10 resíduos glicosil, existe uma ramificação contendo ligação alfa 1,6
revis o1
Revisão:

Glicogenólise e Glicogênese:

classifica o das glicogenoses
Classificação das Glicogenoses
  • Forma Hepática
  • Forma Miopática
  • Forma Generalizada
1 forma hep tica
1) Forma Hepática:

Fígado:

  • Sintetiza, armazena e degrada o glicogênio
  • Mantém a glicemia

Disfunção hepática:

  • Depósito de glicogênio com hepatomegalia e hipoglicemia
2 forma miop tica
2) Forma Miopática:

Músculo:

  • Degrada o glicogênio para obter energia

Disfunção muscular:

  • Cãibra, fraqueza muscular
  • Ausência da elevação do lactato sérico durante o exercício
3 forma generalizada
3) Forma Generalizada:
  • Afeta múltiplos órgãos
  • Causam morte no início da vida
1 forma hep tica1
1) Forma Hepática:

a)Tipo I: Doença de Von Gierke

Deficiência de glicose 6 fosfatase

von gierke sintomatologia
Von Gierke:Sintomatologia
  • Hepato e Renomegalia
  • Hipoglicemia severa no jejum
  • Acidose Lática
  • Não crescimento geral
  • Hiperlipidemia
  • Hiperuricemia com artrite gotosa
von gierke tratamento
Von Gierke:Tratamento
  • Inibir a captação de glicose pelo fígado
  • Alimentação intragástrica contínua durante a noite
  • Transposição cirúrgica da veia porta
  • Transplante hepático
1 forma hep tica2
1) Forma Hepática:

b)Tipo IV: Doença de Her

Deficiência da fosforilase hepática

doen a de her sintomatologia
Doença de Her:Sintomatologia
  • É semelhante à Doença de Von Gierke
  • Porém a hipoglicemia é branda
1 forma hep tica3
1) Forma Hepática:

c) Tipo O: Deficiência de glicogênio sintase hepática

tipo o sintomatologia
Hiperglicemia após refeições

Hipoglicemia em outros momentos

ÚNICA DOENÇA EM QUE HÁ UMA DEFICIÊNCIA DE GLICOGÊNIO E NÃO UM ACÚMULO

Tipo O:Sintomatologia
2 forma miop tica1
2) Forma Miopática:

a)Tipo V: Doença de McArdle

Deficiência de fosforilase muscular

tipo v sintomatologia
Tipo V: Sintomatologia
  • Cãibras musculares dolorosas durante o exercício na fase adulta
  • Desenvolvimento mental normal
  • Músculo não consegue suprir a demanda energética no exercício
  • Ativação do Ciclo de Cori
  • Não há aumento do lactato sérico durante o exercício extenuante
tipo v tratamento
Tipo V:Tratamento
  • Evitar exercícios rigorosos
2 forma miop tica2
2) Forma Miopática:

b) Tipo VIII: Doença de Tauri

Deficiência de Fosfofrutoquinase Muscular

2 forma miop tica3
2) Forma Miopática:

Conseqüências:

  • Acúmulo de G6P: aumenta a ativ da glicogênio sintase
  • Acúmulo de F6P
doen a de tauri sintomatologia
Doença de Tauri:Sintomatologia
  • Semelhantes aos da Deficiência da Fosforilase Muscular
3 forma generalizada1
3) Forma Generalizada:

a) Tipo II: Doença de Pompe

Deficiência de alfa 1,4 glicosidase =maltase ácida

(enzima lisossomal)

  • 7
doen a de pompe
Doença de Pompe:

Conseqüências:

  • Acúmulo de glicogênio nos vacúolos
  • Glicemia normal

Sintomatologia:

  • Cardiomegalia
  • Hipotonia muscular
  • Morte por falência respiratória geralmente antes de 1 ano de idade
3 forma generalizada2
3) Forma Generalizada:

b) Tipo III: Doença de Cori

Deficiência de amilo 1,6 glicosidase (enzima cortadora de ramos)

doen a de cori
Doença de Cori:

Conseqüência:

  • Acúmulo de dextrina limite no fígado e no músculo

Sintomas: desaparecem na puberdade

  • Hipoglicemia
  • Hepatomegalia na infância

Tratamento:

  • Evitar jejum / Dieta rica em proteínas
3 forma generalizada3
3) Forma Generalizada:

c) Tipo IV: Doença de Andersen

Deficiência de amilo 1,4-1,6 transglicosidase

doen a de andersen
Doença de Andersen:

Conseqüências:

  • Glicogênio com cadeias longas não ramificadas
  • Problema qualitativo e não quantitativo
  • Vítimas raramente chegam aos 4 anos de idade devido a disfunções hepáticas: cirrose e hepatomegalia progressiva (reação imune ao glicogênio anormal)
caso cl nico
Caso Clínico:

Uma paciente com 12 anos apresentava o abdome acentuadamente aumentado.Ela referia na história freqüentes episódios de fraqueza, sudorese e palidez que eram eliminados por alimentação. Seu desenvolvimento fora relativamente lento; sentou-se com 1 ano, andou sozinha com 2 anos, e estava indo mal na escola.

O exame físico indicou pressão arterial 110/58 mmHg;38 graus; 22,4 Kg(baixo);estatura 122cm(baixo).A paciente apresentava pulmões limpos e coração normal.Uma discreta distensão venosa estava presente em um abdome proeminente.O fígado estava aumentado,mas rins e baço não foram sentidos à palpação.

caso cl nico1
Caso Clínico:

Os resultados dos exames de laboratório, de uma amostra de sangue colhida em jejum, foram os seguintes:

Glicose 2.8 (normal 3.9-5.6 mmol/l)

Lactato 6.6 ( 0.56-2.0 )

Ác. Graxos livres 1.6 (normal 0.3-0.8 mmol/l)

Triglicerídios 3.15 (normal 1,5 g/l)

Uma amostra de tecido hepático para biópsia foi obtida por incisão abdominal. O fígado era muito grande, cor de camurça,firme, mas não cirrótico.Não havia reação inflamatória presente.Conteúdo de glicogênio era 11g/100g de fígado (normal 8%) e o conteúdo de lipídios era 20,2g/100g de fígado (normal é menos de 5%). A estrutura do glicogênio hepático era normal.

caso cl nico2
Caso Clínico:

As seguintes medidas enzimáticas foram obtidas do tecido hepático:

Glicose 6 fosfatase 22 (normal 214+/-45)

Fosforilase 24 (normal 22 +/-3)

Fosfoglicomutase 27 (normal 25 +/- 4)

Qual o diagnóstico doutores????

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