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第二章 孟德尔式遗传分析. 第一节 孟德尔第一定律及其遗传分析 第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析 第三节 遗传的数据的 x 2 分析 第四节 基因的作用与环境因素的相互关系. 第一节 孟德尔第一定律及其遗传分析. 一、孟德尔遗传的分析方法 (一)严格选材 (二)精心设计 (三)定量分析法 (四)首创了测交方法. 二、孟德尔实验及其分析. ( 一)孟德尔分析的关键性名词概念 1. 基因( gene ) 2. 基因座( locus ) 3. 等位基因( alleles ) 4. 显性基因( dominant gene )
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第二章 孟德尔式遗传分析 • 第一节 孟德尔第一定律及其遗传分析 • 第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析 • 第三节 遗传的数据的x2分析 • 第四节 基因的作用与环境因素的相互关系
第一节 孟德尔第一定律及其遗传分析 一、孟德尔遗传的分析方法 (一)严格选材 (二)精心设计 (三)定量分析法 (四)首创了测交方法
二、孟德尔实验及其分析 (一)孟德尔分析的关键性名词概念 1.基因(gene) 2.基因座(locus) 3.等位基因(alleles) 4.显性基因(dominant gene) 5.隐性基因(recessive gene) 6.基因型(genotype) 7.表型(phenotype) 8.纯合体(homozygote) 9.杂合体(heterozygote) 10.真实遗传(true breeding) 11.回交(backcross) 12.测交(testcross)
(二)孟德尔实验及其分离定律的归纳 1.孟德尔遗传因子
2 .分离定律的实质 实质:F1代在形成配子时,同源染色体上的等位基因发生分离,产生类型不同而数目相同的配子,从而造成F2基因型分离,进而F2表型分离。 三个比值: F1等位基因分离 1:1 F2基因型分离 1:2:1 F2表型分离 3:1
3.分离比实现的条件 (1)显性完全 (2)等概性 两性配子数目相等; 生活力一样; 两种配子结合的机会相等; 3种基因型个体的存活率到观察为止相等。 (3)大样本的统计 4.分离规律的普遍性 5.分离定律的意义
第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析 一、孟德尔实验及其分析
三、孟德尔第二定律——自由组合定律的归纳及其扩展三、孟德尔第二定律——自由组合定律的归纳及其扩展 归纳: 两对基因在杂合状态时,保持其独立性,互不污染。配子形成时,同一对基因各自独立分离,不同对基因则自由组合,在一般情况下,F1配子分离比为1 : 1 : 1 : 1; F2基因型比(1 : 2 : 1)2,即(1 /4+2/4 + 1/4)2三项式的展开式的各项系数; F2表型比为(3 : 1) 2,即(3/4+1/4) 2二项式展开式的各项系数。
四、孟德尔学说的核心 1、每一个遗传因子是一个相对独立的功能单位 2、因子的纯洁性 3、因子的等位性 以上三个基本属性,充分体现了基因的颗粒性,这便是孟德尔遗传学的精髓。
常见的人类单基因决定的显性性状: 前额V形发际(widow’ peak); 指毛(finger hair); 雀斑(freckles); 有耳垂(free earlobe); 蓬松的卷发(woolly hair); 酒窝(dimple); 双下巴(cleft chin); 多毛手臂(hairy arms); 大拇指向后弯曲能力
豌豆皱缩性状的分子机制 在R基因座的一个SBEI(淀粉分支酶同工酶 isoform I of starch-branching enzyme) 的基因的3.3kb的DNA分子中,由一个0.8kb的类转座子片段插入而引起编码淀粉分支酶基因突变所带来的一序列淀粉代谢异常所造成:rr基因型胚胎发育早期,由于800bp的类转座子插入到编码SBEI基因的一个外显子中,造成插入突变,导致淀粉分z支酶同工酶I失活,继而引起淀粉分支酶失活,淀粉合成的底物量下降,导致淀粉合成量降低,使直链淀粉向支链淀粉的转变受阻,游离蔗糖的积累增加,引起渗透压增高,水分含量降低,细胞体积变小,最终使rr基因型豌豆种子呈皱缩状。
遗传的染色体学说 独立分配学说 孟德尔定律的实质: 由于同源染色体的分离才能实现等位基因的分离,因而导致性状的分离;决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上,由于同源染色体的分离、非同源染色体的独立分配,导致了基因的自由组合。
第四节 基因的作用与环境因素的相互关系 一、基因型与表型 基因型与表型之间不是一对一的关系 (一)表型模拟 环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型,这种现象称为表型模拟(phenocopy)。 (二)外显率(penetrance) 一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例。 (三)表现度(expressivity) 杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下,个体间的基因表达的变化程度。
二、等位基因间的相互作用 (一)不完全显性(incomplete dominance) F1表现中间类型, F2表型及基因型的比为1 ︰ 2 ︰ 1。 (二)并显性(codominance) 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现 象叫做并显性遗传。
(四) 致死基因 黄鼠 X 黑鼠---黄2378 黑 2398 黄鼠 X 黄鼠---黄2396 黑1235
1.隐性致死基因(recessive lethal gene):隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力,但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。 2.显性致死基因(dominanl lethal gene):杂合状态即表现致死作用的基因。
三、非等位基因间的相互作用 (一)基因互作(interacting gene)
(二)互补基因(complementary gene) 若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状,其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变性状,这些基因称为互补基因。孟德尔比率被修饰为9︰7。
白花三叶草叶片含氰(HCN)的遗传 hhDD X HHdd 非毒 非毒 HhDd 含氰 9 H-D- 3 H-dd 3 hhD- 1 hhdd 含氰 非含 前体物 产氰糖苷酶 含氰糖苷 氰酸酶 氰 geneD geneH
F2 叶片产氰的测定结果 F2比例 表型 基因型 含氰提取液 加含氰糖苷 加氰酸酶 9/16 产氰 D-H- + + + 3/16 不产氰 D-hh - - + 3/16 不产氰 ddH- - + - 1/16 不产氰 ddhh - - -
(三)抑制基因(inhibitor) 显性基因抑制了另一对显性基因的作用,这种基因称为抑制基因。孟德尔比例被修饰为13︰3。 Ⅰ基因抑制c, 使有色基因的作用不能显示