1 / 5

Emerin immunohisztokémia

Emerin immunohisztokémia. Emerin negative. Emerin positive. Myotoniás Dystrophia 1.Típus. instabil nukleotid-CTG-szekuencia Chromosoma 19q13.3 autosomális domináns, anticipáció kezdet 20-50 év. (congenitalis) perkussiós-Myotonia izomdystrophia oro-facio-distalis

brittany-graves
Download Presentation

Emerin immunohisztokémia

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Emerin immunohisztokémia Emerin negative Emerin positive

  2. Myotoniás Dystrophia 1.Típus • instabil nukleotid-CTG-szekuencia • Chromosoma 19q13.3 • autosomális domináns, anticipáció • kezdet 20-50 év. (congenitalis) • perkussiós-Myotonia • izomdystrophia oro-facio-distalis • facies myopathica, kopaszodás • subcapsularis katarakta • hereatrophia, ovarium insuffiziencia • endokrin zavar (DM) • intelligenciacsökkenés

  3. Myotoniás Dystrophia 1. típusKlinikai kép

  4. Myotoniás Dystrophia 2.típus PROMM Chromosoma 3q21 instabil nukleotid-CCTG-szekuencia (>5000 repeat) autosomalis domináns, multisystemás nincs congenitalis formája betegségkezdet 50 éves korig proximalis izomgyengeség myotoniával (70%) subcapsularis cataracta (60%) izomfájdalom (50%) agy - hypersomnia endokrin eltérések: hyperCK, diabetes, hypothyreodosis, hypogonadismus szívrhythmuszavarok (AV-Block!) 20% tisztázatlan eredetû cardiomyopathia kb 10%

  5. Oculopharyngealis izomdystrophia Nukleáris polyadenylate-binding protein (PABP2) defektusa 14q11.2-q13 kromoszóma - domináns (ritkán rezessziv) GCG repeat expanzió

More Related