Kronični motorični in akutno nastali glasovni tiki

1. Kronični motorični in akutno nastali glasovni tiki Seminar s prikazom primera Pediatrična klinika Ljubljana avtor: Dr. Matjaž Kopač, dr. med., specializant pediatrije mentor seminarja: prim. Mojca Brecelj-Kobe, dr. med., specialist pedopsihiater

2. Prikaz primera • 11½-letni deček je bil v začetku oktobra letos urgentno sprejet na Psihiatrični oddelek Pediatrične klinike zaradi akutno nastalih glasovnih tikov (kričanje) in spremenjenega vedenja • Pred tem že 3-4 leta prisotni kronični motorični tiki • 2 leti prejemal medikamentno th., voden pri psihiatrinji v ZD

3. Prikaz primera (J. L., roj. 6. 2. 1992) – družinska anamneza • dečkova mati, 39 let, odvisna od alkohola, duševno prizadeta, končala OŠPP, op. zaradi skolioze • starejši, 16-letni polbrat ima epilepsijo • dečkov oče in babica (materina mati) oba psihiatrična bolnika • dedek (materin oče) napravil samomor v mladosti • babičina sestra že od mladosti pogosto mežika z očmi

4. Perinatalna anamneza • 2. nosečnost (redno uživanje alkohola), 2. porod (s.c.), 1 teden pred ITP, PT 2950 g, PD 47 cm, OG 35 cm, Apgar 6/8, plodovnica mlečna, popkovnica in placenta bp, otrok utrpel perinatalno hipoksijo in hipo-Ca, mati prebolela sepso • Razvoj: shodil s 16 mes., preproste stavke (2-besedne) začel uporabljati pri 2 letih • Otroške bolezni: norice, ošpice • Cepljenje: p. p.

5. Dosedanje bolezni • kot dojenček je bil v programu RNO zaradi izrazite hipotonije (zaradi perinatalne hipoksije in hipo-Ca) • v st. 1½ leta bakteriurija  MCUG: VUR sin. gr. I, RIMCG čez 2 leti neg. • v st. 3 in 8 let hospit. zaradi driske • pri 7 letih zlom D goleni • pri 8 letih orhidopeksija • večkrat prebolel angino

6. Dosedanje bolezni • Na sist. pregledu pri 9 letih ugotovljena nepravilna drža  ortoped ugotovil abnormno usklajevanje mišične aktivnosti proti sili teže, še vedno izražena hipotonija in dominantni fleksijski vzorci z izrazito asimetrijo in že opazno desno torako-lumbalno skoliozo  predpisal hrbtenično ortozo (steznik)

7. Sedanja bolezen • Motorični tiki prisotni že 3-4 leta: mežikanje z očmi, zgibki zg. dela telesa, ploskanje z rokami, občasno izbruhi smeha; ritualizirano vedenje: večkrat nemiren, hodil v krogu; 2 leti prejemal Risperdal, Haldol, Akineton; od 1.9. letos v programu usposabljanja • 2 tedna pred sprejemom (5.10.): spremenjeno vedènje, postal agresiven, pojavili so se glasovni tiki - pričel kričati brez vzroka, kriki pogostejši zadnje 3 dni (le doma, v šoli ne), ni bilo posebnega stresa, prehranske navade normalne

8. Somatski status • nizke, proporcionalne rasti, TV 135 cm (5.p), TT 35,5 kg (50.p), OG 53 cm, brez znakov svežega infekta, koža suha • displastična stigmata: asimetričen facies, nesorazmerje med nevro- in viscero-kranijem, nižje čelo, tanka zg. ustnica, visoko nebo, otapostasis, nepravilno izrasli zobje, sedlast nos, klinodaktilija 5. prsta rok, sindaktilija 2.-4. prsta nog, ploska stopala, ohlapna drža • V ostalem statusu brez odstopov od normale

9. Izvidi preiskav • Kariotip: 46 xy; • hemogram, ionogram, glu, N-retenti, hepato., laktat, piruvat, NH₃, PA, TSH, T₃, T₄: bp • urin:  1.015, MK 1, ostalo bp • urinski screening: pH 6.5, vse neg. • AK v plazmi: alanin 1,3 x nad zg. mejo • CT glave: začetna cerebelarna atrofija • EKG: sinusni ritem (fr. 85/min), intermediarna os, torakalni odvodi primerni • UZ abdomna: bp (širši D hepatoholedohus)

10. Izvidi preiskav • Nevrolog: ob pregledu lepo sodeluje, v začetku prestrašen, nekajkrat se strese s telesom in občasno tremor rok, kasneje se umiri, prisotna displastična znamenja, deviirana torakalna hrbtenica, nagib medenice, kitni refleksi težje izzivni na sp. udih (brez patoloških), poskus na latentno parezo – nihanje enkrat z L, drugič z D roko, brez izrazite lateralizacije, ostalo bp.

11. Izvidi preiskav • EEG: nerednejša osnovna aktivnost z veliko hitrih frekvenc v spektru beta. Pomembne asimetrije ali epileptiformnih sprememb ni. Ob poglobljenem dihanju se nakazuje nekaj počasnejših komponent desno temporo-okcipitalno (razlikovanje od artefaktne aktivnosti ni zanesljivo). Ob kričanju in zgibkih v EEG posnetku ni korelata. Ob poglobljenem dihanju smo beležili izrazito tahikardijo.

12. Psihološki izvid • med testiranjem slabo razumel navodila • ne zna risati • naenkrat se je razjezil • zmerno umsko manj razvit, na nivoju 3-4 let starosti • prve 3 razrede OŠPP, ki jih ni zmogel  program usposabljanja

13. St. praesens psychicus • deček je nemiren, v kontaktu večinoma čustveno odziven in pogovorljiv • govorica nekoliko infantilna, še primerno artikulirana • razmišljanje povsem na konkretnem nivoju, razumevanje in poučenost skromno • občasno prisotni rafali glasovnih in motoričnih tikov ob frustracijah  do grotesknih krikov in prisilnega kričanja ter bruhanja • razpoloženje nihajoče: od nabodrenosti do disforije in anksioz. z jokom, nemirom in tiki

14. Gilles de la Tourette sy: številni motorični /glasovni tiki prevalenca 0,5-2%, :=4:1, AD dedov. pričetek pred 18. letom, trajanje>1 leto max. intenzivnost med adolescenco, 8% remis. sy spremljajo: OKM, ADHD, izbruhi jeze, slabe socialne zmožnosti Angelmanov sy: hipotonija razvojni zaostanek hipoplazija osrednjega dela obraza stereotipni gibi, krči huda mentalna retardacija nekontrolirani izbruhi smeha, motnje vedenja značilen EEG vzorec ‘’fair hair’’ Diferencialna diagnoza

15. Fetalni alkoholni sindrom • Definicija: skupek telesnih in duševnih primanjkljajev zaradi uživanja alkohola med nosečnostjo • toksičen vpliv alkohola v nosečnosti je eden glavnih vzrokov za duševno zaostalost v razvitem svetu, incidenca 0,33 – 2 / 1000 rojstev • Vzrok: alkohol moti prehod esencialnih AK in Zn (sinteza proteinov !) skozi placento

16. Vpliv količine alkohola na pojavnost prirojenih anomalij

17. FAS-diagnostični kriteriji Potatorstvo + 1. Zastoj rasti 2. Disfunkcija CŽS 3. Kraniofacialni dismorfizem (vsaj 2) • hipoplastičen philtrum/tanka zg. ustnica • nizko položeni/slabo formirani uhlji • maksilarna hipoplazija • mikrocefalija,... FAE – 2 od navedenih znakov

18. Posledice v najstniškem in odraslem obdobju

19. Zaključek • Nujno čim zgodnejše prepoznavanje sindroma, vključitev otroka in staršev v posebne vzgojne in izobraževalne programe ali vsaj pogostejše vodenje pri pediatru in pedopsihiatru • Redni obiski patronažne in socialne službe • Pomembna interdisciplinarna obravnava otrok • Včasih potrebno medikamentno zdravljenje (nespečnost, impulzivnost, kljubovalno vedènje, prevelika aktivnost)

20. Literatura 1. Abel E, Sokol R. A revised conservative estimate of the incidence of FAS and its economic impact. Alcoholism: Clinical and Experimental Research 1992; 3: 15. 2. National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism. Missouri Department of Health, State Center for Health Statistics. 3. Stoll BJ, Kliegman RM. Fetal alcohol syndrome. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 2000: 531. 4. Židanik M, Čebašek-Travnik Z. Fetalni alkoholni sindrom. In: Sindrom odvisnosti od alkohola. Dispanzer za zdravljenje alkoholizma in drugih odvisnosti-ZD Maribor, Psihiatrična klinika Ljubljana, Maribor 2003. 5. Jeras J, Erjavec M, Brecelj-Kobe M, Neubauer D. Embriofetalni alkoholni sindrom. Zdrav Vestn 1981; 30: 437-40. 6. Sandor P. Clinical management of Tourette’s syndrome and associated disorders. Canadian Journal of Psychiatry 1995; 40: 577-83.