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妊娠诊断 产前保健 遗传咨询

妊娠诊断 产前保健 遗传咨询. 妊娠诊断. 怀孕了么？. 病史询问 停经史 早孕症状？ 妇科检查 子宫饱满？. 辅助检查. 妊娠试验 血 β -hCG： 受精 后（6-7天） 尿hCG：方便、易行 超声 阴超：5-6周见卵黄囊 （ 双环征）（确诊宫内妊娠） 腹部超声较阴超晚1周 BBT：持续3周不降 黄体酮试验. 中晚期妊娠的诊断. 问（停经史，早孕反应，胎动时间） 触（手测宫底高度） 听（胎心） 辅助检查. 不同妊娠周数的宫底高度. 病例分析 1. 女， 26 岁，已婚未生育，月经周期 30 天

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Presentation Transcript

  1. 妊娠诊断 产前保健 遗传咨询

  2. 妊娠诊断

  3. 怀孕了么？ • 病史询问 • 停经史 • 早孕症状？ • 妇科检查 • 子宫饱满？

  4. 辅助检查 • 妊娠试验 • 血β-hCG：受精后（6-7天） • 尿hCG：方便、易行 • 超声 • 阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠） • 腹部超声较阴超晚1周 • BBT：持续3周不降 • 黄体酮试验

  5. 中晚期妊娠的诊断 • 问（停经史，早孕反应，胎动时间） • 触（手测宫底高度） • 听（胎心） • 辅助检查

  6. 不同妊娠周数的宫底高度

  7. 病例分析1 • 女，26岁，已婚未生育，月经周期30天 • LMP：5-10 ，就诊日期6-15 • 下一步处理。。。。。

  8. 尿HCG（+）：建议一周后B超 • 尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超 血HCG（-），排除妊娠

  9. 病例分析2 • 女，48岁，已生育，月经周期30-45天 • LMP：5-20 7-1起少量阴道流血，淋漓不尽 • 就诊日期：7-6 • 下一步处理。。。。。

  10. 尿HCG（+），B超检查 • 尿HCG（-），无生育要求行分段诊刮 有生育要求血HCG

  11. 产前保健

  12. 产前保健 • 想怀宝宝，需要查些什么？ • 围孕期 妊娠前确定所有可能影响妊娠的因素 • 遗传性疾病-遗传咨询 • 慢性内科疾病的孕前咨询 • 提倡计划妊娠

  13. 围产期保健 围产期：妊娠满28周（胎儿体重 ≥1000g ） 至产后1周 • 影响胎儿发育的因素 • 产前检查 • 孕期营养和保健

  14. 影响胎儿发育的因素 • 孕期用药 • 受精第1日-第14日：受精-着床 • 受精第15日至妊娠3个月左右 • 妊娠3个月至分娩 • 手术史 • 射线 没有任何诊断性射线剂量能高到足以威胁胚胎 和胎儿的生长健康。

  15. 药物的FDA分类 • A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性，例如：多种维生素或产前维生素 • B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如青霉素。 • C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。 • D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。

  16. 药物与妊娠 • 药物致畸分期 • 妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物 • 受精第1日-第14日：全或无 • 受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段 • 妊娠3个月至分娩：不会引起结构上的畸形

  17. 产前检查 应该什么时候去产检 • 11-13+6周NT检查、早唐（PAPP-A，free-βhCG） • 15-18周血清学筛查染色体疾病（β-hCG +AFP+uE3 ） • 18-24周B超胎儿畸形筛查 • 24-28周糖尿病筛查 • 30-34周胎儿生长测量 • 35周后每周NST监测

  18. NT • 定义：颈项透明层，胎儿颈后的皮下积水 • 11-13+6周检测 • 正常<2.5mm • 病因：淋巴液回流不畅 • 提示：染色体疾病、心脏畸形等 • 中孕期透明层通常会消退，但在少部分个案中，会变为颈水肿或水囊瘤

  19. 血清学筛查染色体疾病

  20. B超胎儿畸形筛查 • 形态学 • 结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等 • 器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等 • 器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等 • 空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体 • 功能学 • 羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形 • 组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭 • 组织器官功能增强：心率变化（增快）

  21. B超胎儿畸形筛查 • 妊娠18－24周超声 • 95％的胎儿畸形 • 可做羊水检查确定染色体核型 • 胎儿畸形的筛选超声 • 详细观察各个脏器的解剖结构 • 心脏的超声特别重要 发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位 • 胎儿颈项透明层厚度的测量 • 筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。

  22. 颅骨缺损伴脑组织膨出 结构缺如

  23. 空腔器官的容积变化 脑积水

  24. GDM的筛查及诊断 • 75g葡萄糖OGTT（空腹、1h、2h血糖） • 正常值-----5.1-10.0-8.5mmol/L • 诊断——1项或1项以上超过正常值可诊断。

  25. 围产期营养 围受精期应用叶酸支持治疗，可以使NTD 降低75% • 至少妊娠前一个月开始服用 • 用量： • 妊娠前0.4-0.8 mg，不超过1mg • 妊娠期：0.4mg

  26. 遗传咨询

  27. 遗传咨询 • 又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传方式、诊断、预后及治疗等问题予以解答，并估计再发风险率。 • 提出建议供其参考

  28. 遗传咨询的程序 • 明确诊断 • 单基因病/多基因病/染色体病/遗传代谢病 • 遗传病/先天性疾病/家族性疾病 • 绘制系谱 • 再发风险的预测 • 提供防治策略--------产前诊断

  29. 常见遗传病分类 • 单基因病（AD、AR、XD、XR、YL） • 多基因病（遗传+环境） • 染色体病（常、性染色体病）

  30. 单基因病（AD、AR、XD、XR、YL） • 单基因疾病 • 常染色体显性AD • 常染色体隐性AR • X性连锁显性XD 符合孟德尔遗传 • X性连锁隐性XR • Y连锁YL 父母有先证者 后代患病危险率

  31. 常染色体显性遗传 • 4458种 • 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等 • 患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病 • 患者同胞中约有1/2也为患者 • 患者子女中约有1/2发病，即患者每生育一次，都有1/2的可能生出该病患儿 • 每代都可出现患者，即具有连续性

  32. 常染色体隐性遗传病 • 1730种-苯丙酮尿症 • 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等 • 患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者 • 患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者 • 多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递 • 近亲婚配时，子代中发病风险增高

  33. X连锁显性遗传病 • 女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻 • 患者双亲中必有一方为本病患者 • 女性患者的子女中，各有1/2为患者 • 男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 • 每代都可出现患者，可见连续遗传

  34. X连锁隐性遗传病 • 血友病A • 群体中男性患者远多于女性患者 • 双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病 • 在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中可能有本病患者，但其他亲戚不可能患病

  35. Y连锁遗传病 • 控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上 • 大多与睾丸形成、性别分化有密切关系 • 系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状

  36. 多基因病 • 遗传基础不是一对主基因，而是两对以上的多对基因 • 各对基因之间呈共显性 • 每一对基因的作用微小，若干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应 • 受环境因素的影响 • 许多生理特性都是由遗传和环境的多种因素共同决定的，包括身高、体重，一些常见病（如高血压）和常见的出生缺陷（如唇腭裂）

  37. 多基因遗传病的特点 • 包括一些常见病和常见的先天畸形 • 有家族倾向性 • 发病率有种族（或民族）差异 • 随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低 • 患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险 • 近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显

  38. 多基因遗传病举例－NTD • 膳食中叶酸缺乏与其发病有关 • 膳食中添加叶酸可有效降低NTD风险 • 同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关，甲酰四氢叶酸还原酶基因677C→T突变和1298A→C突变是NTD的遗传风险因素 • 补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态，从而降低NTD的再发风险

  39. 思考题 • 常染色体显性遗传病，父母基因型Aa、aa，子代发病风险？ • 常染色体隐性遗传病，父母基因型Aa、Aa，子代发病风险？ • X连锁显性遗传病，女性/男性患者子代发病风险？

  40. 染色体疾病 • 染 色 体 数 目 异 常 • 染 色 体 结 构 异 常 • 诊断方法 外周血细胞培养-染色体核型分析 子代羊水穿刺

  41. Turner综合征( 45,X ) • 99%在妊娠28周前流产 • 身材矮小, 智力低下, 蹼颈, 卵巢发育不良，5% 有自发性的月经来潮, 其中极少部分能够生育 • 夫妇核型正常, 产前诊断中胎儿为45,X, 一般不增加下一胎再发风险 • 孕妇为45,X, 根据Kaneo(1990)对13例患者的21次妊娠随访记录, 后代异常率接近50%, 包括45,X、DS、腭裂 建议患者早生育,但必须进行产前诊断

  42. 产前诊断—对象 • 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿 • 性连锁隐性基因携带者，其男性胎儿有1/2发病，女性胎儿有1/2携带者，应作胎儿性别预测 • 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇

  43. 产前诊断—对象 • 在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇 • 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 • 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 • 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇

  44. 遗传物质的获取 • 染色体 • 10-14周抽取胎盘绒毛 • 15-21周羊水穿刺 • 28周后脐血穿刺 • 胎儿组织活检：胎儿镜 • 母血胎儿信息提取：胎儿有核红细胞

  45. 方法 • 观察胎儿的结构----------B超，胎儿心超 • 染色体核型分析------FISH • 基因检测 ----多重PCR、斑点杂交实验、基因芯片 • 检测基因产物 -------酶联免疫吸附试验

  46. 染色体疾病核型分析 46，XY，＋21

  47. 产前干预 • 选择性流产：致死性畸形：无脑儿等 • 提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水 • 产后随访：肾盂积水等 • 胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等 • 胎儿外科干预：先天性膈疝等 • 分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等 • 新生儿外科治疗：腹裂等

  48. 高危病史：高龄、不良分娩史、遗传病家族史、不良药物史以及各种内科疾病等高危病史：高龄、不良分娩史、遗传病家族史、不良药物史以及各种内科疾病等 遗传学咨询 更加详细的胎儿超声检查 孕妇血清学检查异常 产科医生咨询 儿科专业咨询出生后新生儿的干预措施、预后等、 染色体检查异常 孕期超声检查发现异常 是否致死性疾病 是 否 终止妊娠 继续妊娠 密切随访 胎儿-胎盘 病理检查 死亡 分娩 存活 新生儿检查 新生儿手术治疗 小儿科随访 图1. 产前诊断的流程图

  49. 产科医生 如临深渊 如履薄冰

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