1 / 62

RAHITISMUL CARENTIAL

RAHITISMUL CARENTIAL. DEFINITIE. Boala de nutritie determinata de hipovitaminoza D. Boala a organismului in crestere rapida, caracterizata prin deficit de maturare a matricei proteice a osului legata de o carenta in vit.D. CARACTERISTICI: -apare in perioada de crestere rapida a organismului;

armani
Download Presentation

RAHITISMUL CARENTIAL

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. RAHITISMUL CARENTIAL

  2. DEFINITIE • Boala de nutritie determinata de hipovitaminoza D. • Boala a organismului in crestere rapida, caracterizata prin deficit de maturare a matricei proteice a osului legata de o carenta in vit.D. • CARACTERISTICI: • -apare in perioada de crestere rapida a organismului; • -se manifesta sistemic, in special prin perturbarea metabolismului P-Ca cu urmatoarele etape: • 1.anomalii mineralizare matrice osoasa • 2.anomalii ale maturatiei scheletice • 3.anomalii ale cresterii scheletice

  3. EPIDEMIOLOGIE • Frecventa crescuta la sugar: 10% • Mai frecventa: • - la baieti si prematuri • -in tari in curs de dezvoltare • In tarile dezvoltate: 1% (profilaxie corecta) • In Romania : frecventa inca crescuta ⃗ factor de risc major in mortalitatea si morbiditatea infantila.

  4. FIZIOPATOLOGIE • Nevoile de vit.D – 400 UI/zi la sugar • Surse de vit. D = exogene + endogene • A)SURSE EXOGENE (alimentare) • -vit. D3 (cholecalciferol) – origine animala • -vit.D2 (ergocalciferol) – origine vegetala • Aportul= insuficient ⃗ laptele matern 40 UI vit. D/l • ⃗ laptele de vaca 20 UI vit D/l • B)SURSE ENDOGENE • -fiziologic, sursa esentiala este endogena, rezultata al sintezei cutanate prin transformarea precursorului 7-dehidrocolecalciferol, sub efectul razelor UV solare. Aceasta sursa de vit. D este predominanta.

  5. CARACTERISTICILE VIT. D • -liposolubila • -absorbtia se face in intestinul subtire in prezenta sarurilor biliare si a lipazei • -este transportata in sange de catre o alfa-globulina (vitamin D binding protein) • -daca mama nu este carentata: n-n beneficiaza de o rezerva materna care se constituie in ultimul trim. de sarcina. • -aceasta rezerva acopera nevoile sale in timpul primelor saptamani.

  6. METABOLISMUL VIT. D • Pt. a-si exercita actiunea fiziologica, vit. D trebuie sa sufere 2 transformari: • 1.LA NIVEL HEPATIC • -hidroxilare: vit D ⃗ 25(OH)D3 sau Calcidiol. • Este principalul metabolit circulant al vit D. • Nivelul sau plasmatic reflecta gradul de repletie / depletie in vit D • Concentratia plasmatica: 10- 30 ng/ml, variaza cu insorirea si creste lent dupa aport vitaminic in rahitism.

  7. 1.LA NIVEL RENAL • -hidroxilare ⃗ 2 metaboliti principali: • 1α25(OH)2D3 (calcitriol) sub actiunea 1α hidroxilazei • -actiunea biologica principala = efect permisiv asupra absorbtiei intestinale a calciului. • 24-25(OH)2D3 (25 hidroxi vitamina D) • -nivelul sau circulant reflecta rezervele in vit D ale organismului • -devine f. scazut in carenta de vit D.

  8. ROLUL FIZIOLOGIC AL VIT. D • ACTIONEAZA LA 3 NIVELE PRINCIPALE: • 1.INTESTIN SUBTIRE: • - creste absorbtia activa a Ca in duoden si jejun • -stimuleaza absorbtia intestinala a P • 2.OS: • -indispensabil mineralizarii osoase • -stimuleaza resorbtia osoasa care se traduce prin eliberare de Ca si P din os catre mediul extracelular • 3.RINICHI: • -creste reabsorbtia tubulara a Ca.

  9. Alte actiuni: • MUSCULAR: • -favorizeaza sinteza proteinelor contractile • -creste fosfatii, incorporarea lor in ATP = ↑ • -asigura mentinerea tonusului muscular • PARATIROIDIAN: • -asigura controlul sintezei si eliberarii de PTH • METABOLISM CELULAR: • -intervine in ciclul ac. tricarboxilici • -↑ citratemia si citraturia prin inhibitia oxidarii citratilor in mitocondrii

  10. ETIOLOGIE • 1. INSUFICIENTA DE APORT ALIMENTAR IN VIT. D • 2.LIPSA DE EXPUNERE LA LUMINA SOLARA

  11. Factori de risc crescut pt. carenta in vit. D • PARTICULARITATI LA SUGAR • FACTORUL MATERN • -la nastere: rezervele in vit D = dependente de rezervele materne. • In absenta preventiei (mai ales iarna) majoritatea gravidelor au rezerve ↓⇒ n-n se nasc cu rezerva f. scazuta ⇒ carenta vit D de la nastere sau din primele luni de viata. • FACTORUL NUTRITIONAL • -continutul in vit D al laptelui matern = ↓⇒ nu permite acoperirea nevoilor cotidiene ale sugarului.

  12. FACTORI DE MEDIU • -expunerea la soare este mica in primele luni (absenta in sezonul rece) • -poluarea atmosferica ↓ posibilitatea de sinteza cutanata a vit D. • FACTORI INDIVIDUALI • -prematuritatea limiteaza rezerva de vit D • -pigmentarea limiteaza sinteza cutanata • -crestere rapida in primii 2 ani – proliferari cartilaginoase importante la metafizele oaselor lungi; absenta mineralizarii acestui cartilagiu este la originea semnelor rahitismului.

  13. PARTICULARITATI LA COPII SI ADOLESCENTI • Factori care contribuie la aparitia rahitismului: • -mod de viata insalubru • -pigmentare cutanata • -malabsorbtia (celiachie, mucoviscidoza,colestaza) • -alimentatie saraca in calciu, exces de fainoase • -crestere osoasa accelerata la pubertate • -Tulburari ale metabolismului hepatic : anomalii idiopatice ale 25-hidroxilazei ,ciroza, insuficienta hepatica • -Afectarea hidroxilazei renale: hipoparatiroidism, IRC, tubulopatii proximale

  14. COPII CU RISC CRESCUT PT. RAHITISM • -Copii din tari nordice • -copii din zone urbane cu poluare atmosferica crescuta • -copii cu piele hiperpigmentata • -copii din mame carentate, cu sarcini iarna • -prematuri, gemeni • -copii cu GMN • -copii care primesc medicamente care interfera cu metab. sau actiunea vit D (anticonvulsivante, corticoizi)

  15. CONSECINTELE CARENTEI DE VITAMINA D • =Diminuarea absorbtiei intestinale Ca ⇒ carenta de Ca. • ⃗deficit de mineralizare osoasa care afecteaza intreg scheletul, dar predomina la nivelul zonelor cu crestere osoasa importanta (cartilagii crester oase lungi). • Carenta Ca + vit. D = la originea hiperparatiroidism sec. (accentueaza demineralizarea prin stimularea resorbtiei osoase). • Hiperparatiroidismul sec. incearca sa mentina Ca normal, dar accentueaza scaderea P prin diminuarea reabsorbtiei tubulare a fosfatilor. • Cresterea resorbtiei osoase + hipofosforemia ⇒ demineralizare schelet / deficit de mineralizare osoasa.

  16. FIZIOPATOLOGIE • Anomaliile echil. P-Ca sunt dovada: • -malabsorbtiei intestinale a Ca si P datorita carenti in vit. Dsi hiperparatiroidismului secundar. • Mobilizarea Ca din os si eliminarea P renal ⇒ ionii din SEC inadecvati mineralizarii si conduc la: • -matrice neosificata • -tesut osteoid necalcificat • -tesut osos deformabil la solicitari statice si dinamice • -deformari tipice.

  17. TABLOU CLINIC DEBUT -la varsta sub 18 luni, dar dupa 3-4 luni -frecventa cea mai mare: 6 – 12 luni. -debut precoce la copii din mame cu hipovit. D -mai frecvent la baieti SEMNE PRECOCE LA DEBUT -transpiratii abundente cefalice -irascibilitate (doarme putin) -rare crize tetaniforme.

  18. PERIOADA DE STARE • SEMNE OSOASE • SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE • SEMNE LEGATE DE HIPOCALCEMIE • SEMNE RESPIRATORII • ALTE SEMNE

  19. SEMNE OSOASE -caracteristici • -simetrice, nedureroase (la nivel craniu: asimetrice) • -predomina metafizar • -in sem. I predomina semne cefalice • -in sem. II predomina semne torace si membre

  20. CUTIA CRANIANA • Craniotabes:craniu moale la presiune, de celuloid in reg. occipitala si parietala • -FA larga / deschisa peste 18 luni • -deformare craniu (plagiocefalie) • -bose frontale, parietale, occipitale ⇒ aspect craniu mare, scafocefal, patrat.

  21. TORACE • -matanii condro-costale (nodozitati condro-costale palpabile, uneori vizibile pe linia axilara anterioara) • -torace evazat la baze, stern infundat sau proeminent • -sant submamar Harrisson • -aplatizare antero-posterioara a toracelui • -clavicule incurbate

  22. MEMBRE • -bratari metafizare (tumefieri ale extremitatilor oaselor lungi, vizibile la nivel pumn si coxo-femural) • -membre deformate ca rezultat al slabirii structurilor osoase, in special dupa inceperea mersului; inainte de mers apar sub efectul tractiunilor musculare: genu varum / valgum • -fracturi in lemn verde radius + femur

  23. COLOANA VERTEBRALA SI BAZIN • -cifoza dorsala / lombara in pozitie sezanda (consecinta hipotoniei musculare) • -hiperlordoza in ortostatism • -coxa vara (extremitate superioara femur cu diafiza incurbata spre exterior) • -ingustare bazin (sursa de distocie)

  24. DENTITIE • -intarziere in aparitia danturii (schimbare ordine de aparitie dinti) • -distrofii dentare, hipoplazie smalt • -dinti slab dezvoltati, fragili, expusi la carii precoce • RETARD STATURO-PONDERAL (in forme grave, evolutive)

  25. SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE • Alterare functionala musculara ⇒ hiperlaxitate ligamentara si hipotonie musculara responsabile de: • -retard motor, mai ales al mersului, stagnare / regresie a achizitiilor motorii • -distensie abdominala cu hernie ombilicala frecventa • -atitudine cifotica sezanda • -hipotonie si scaderea fortei de contractie (pseudomiopatie rahitica)

  26. SEMNE RESPIRATORII • Slabiciunea custii toracice + insuficienta musculara ⇒ tulburari de ventilatie si pneumopatii grave la sugar.

  27. SEMNE CLINICE DE HIPOCALCEMIE -convulsii -tremuraturi si hiperexcitabilitate -crize de tetanie (exceptionale la sugar) -spasme laringiene -insuficienta cardiaca prin cardiomiopatie hipocalcemica

  28. ALTE SEMNE • SIMPTOME ASEMANATOARE CU CELE DIN OSTEOMALACIA ADULTULUI: • -dureri ale membrelor • -fatigabilitate la mers • -astenie • PALOARE CUTANEO-MUCOASA • Sdr. Von Jaksch-Luzet = anemie + tablou hematologic de leucemie mieloida cronica + hepatomegalie + spenomegalie

  29. SEMNE RADIOLOGICE • -sunt precoce • -traduc modificari anatomice ca: • Hipertrofia zonelor cartilaginoase • Mineralizare insuficienta si neregulata • Deformari osoase

  30. OASE LUNGI LEZIUNI METAFIZARE -largirea transversala a metafizei -deformarea in cupa sau acoperis de pagoda -aspect flu dantelat al liniei metafizare sau simple neregularitati in formele discrete -largirea spatiilor metafizo-epifizare LEZIUNI EPIFIZARE -nuclei de osificare mici, stersi (palizi, neregulati) -intarziere in aparitia nucleilor de osificare (flu, neregulati)

  31. OASE LUNGI • LEZIUNI DIAFIZARE (in forme severe) -demineralizare osoasa cu trabecule mai laxe -dedublare periostala prin resorbtie subperiostica (sugar 2-4 luni) -corticala subtiata,diafiza ingrosata prin manson lamelar subperiostic (copil mai mare) -membre inferioare: incurbarea concavitatii interne care ajunge la coxa vara, genu valgum / varus

  32. -fracturi spontane si necunoscute la coaste si peroneu (rar) -pseudofracturi sau liniile Looser-Milkman (linii radiotransparente rectilinii si perpendiculare la suprafata osului)

  33. TORACE -largirea jonctiunilor condro-costale si incurbare concava in interiorul extremitatii anterioare a coastelor la inceputul carentei (aspect in dop de sampanie; corespunde mataniilor costale) -demineralizare coaste cu fracturi si calus exuberant in formele grave -aspect reticulat al regiunilor perihilare, tulburari de ventilatie care constituie plamanul rahitic

  34. CRANIU -subtierea boltii craniene -ingrosarea zonelor frontale si occipitale (dupa 2 ani) -craniostenoze precoce COLOANA VERTEBRALA -dublu contur al corpilor vertebrali -scolioza (rar)

  35. SEMNE BIOLOGICE -HIPOFOSFATEMIE (consecinta HPT sec) -FA↑ (martor al deficitului de mineralizare osoasa) -HIPOCALCEMIE in 2 situatii: 1.Rahitism cu leziuni clinice si radiologice discrete (sugar mic) -nu se insoteste de P↓ si de HPT sec. -are ca origine un deficit al reactiei paratiroidiene fata de carenta in vit. D 2.Rahitism cu manif. clinice si Rg patente -nu exista corelatie intre intensitatea manif. osoase si hipoCa

  36. 3 STADII EVOLUTIVE CLINICO-BIOLOGICE (dupa Fraser) STADIUL I -corespunde R. hipocalcemic precoce -debutul carentei -Ca ↓, P =N -absenta modificarilor de reabsorbtie tubulara STADIUL II -manif. clinice si Rg tipice, dar fara hipoCa -agravarea carentei, r. hiperparatiroidiana eficace -Ca = N, P ↓ -hipocalciurie (creste reabsorbtia tubulara Ca)

  37. STADIUL III -semne clinice si Rg tipice de hipoCa -carenta prelungita si severa -Ca ↓, P ↓ -hipocalciurie -HIPERPARATIROIDISM SECUNDAR (PTH ↑) -25-OH D↓ -CALCITRIOL = N / ↓ -PTH ↑ -HIPOCALCIURIE

  38. FORME CLINICE • 1.FORME SIMPTOMATICE -tablou clinic si Rg variabil -f. fruste (hipocalcemie precoce, semne clinice absente, semne Rg discrete) -f. floride (semne osoase clinice si Rg majore) 2.RAHITISMUL PREMATURULUI -nu beneficiaza de rezervele de vit.D de la sfarsitul sarcinii -forma responsabila de moratalitatea prin complicatii pulmonare grave -a disparut odata cu preventia sistematica prin admin. Vit D de la nastere.

  39. FORME CLINICE • 3.RAHITISM NEONATAL -exceptional -consecinta unei carente materne f. severe in vit D in cursul sarcinii, in general datorita unei malabsorbtii • 4.RAHITISMUL COPILULUI MARE SI ADOLESCENTULUI • (rahitism tardiv) -rar dupa 2 ani;la copii privati de expunerea solara -pigmentarea cutanata = factor favorizant -tablou clinic asemanator cu osteomalacia adultului, cu crize de tetanie in caz de hipocalcemie -carenta alimentara in Ca = factor aditional, ca si trat. cu antiepileptice care cresc nevoile in vit D.

  40. DIAGNOSTIC POZITIV • -SEMNE OSOASE DIFUZE asociate cu notiunea de absenta de aport a vit D (sau aport indoielnic) • -DOZARE: Ca, P, FA • Ameliorarea rapida dupa administrarea vit D confirma dg.

  41. DIAGNOSTIC DIFERENTIAL • CU ALTE CAUZE DE RAHITISM; • 1.RAHITISM VITAMINO-REZISTENT: esecul tratamentului cu vit D in prezenta unui rahitism tipic pune in discutie R.vit D- rezistent cu urmatoarele forme etiopatogenice: • a)R.hipofosfatemic • -frecvent, adesea familial legat de CRS X sau sporadic • -Ca = N, P ↓ • -nu exista carenta vit D, nici HPT sec • -nu exista retard motor • -vit D = ineficace

  42. DIAGNOSTIC DIFERENTIAL • b) R. VITAMINO-REZISTENT PSEUDOCARENTIAL -tablou de R. carential sever precoce -insensibil la vit D -2 forme: tip 1 (deficit alfa-hidroxilaza) tip 2 (rezistenta periferica la calcitriol) c)UNELE TUBULOPATII -acidoza tubulara renala -tubulopatii complexe cu defect de reabsorbtie tubulara a fosfatilor

  43. DIAGNOSTIC DIFERENTIAL • 2.OSTEODISTROFIA RENALA -atingere osoasa difuza asemanatoare unui R. -asociata cu insufi. renala cr. severa 3.AFECTIUNI OSOASE CONSTITUTIONALE -osteogeneza imperfecta -condrodisplazii -hipofosfatazia -antecedentele familiale , anamneza, abs. anomaliilor biologice sau nivel f. scazut al FA orienteaza dg.

  44. DIAGNOSTIC DIFERENTIAL • 4.R. DIN SDR. DE MALABSORBTIE SI INSUFIC HEPATICA GRAVA -context clinic si biologic evocator -exceptional carenta de Ca (in context de alimentatie lipsita de produse lactate pt. timp indelungat) 5.SEMNE CLINICE IZOLATE -se pot gasi izolat la numerosi copii fara sa aiba val. patologica: retard in achizitia tonusului, intarziere in mers, retard eruptie dentara, tibia vara, genu valgum, plagiocefalie.

  45. TRATAMENT • A. TRATAMENT PREVENTIV • ▪LA GRAVIDA -expunere rationala la aer si soare -alimentatie echilibrata din care sa nu lipseasca sursele de vit D si Ca (min 1200 mg Ca/zi) -vit D: 500UI/zi p.o. in anotimpul insorit 1000 UI/zi in situatii speciale (alimentatie carentata, trim III sarcina coincident cu perioada de iarna, poluare, disgravidie) -daca nu e posibila admin. zilnica: →4000 -5000 UI vit D saptamanal p.o →stoss terapie 200.000 UI vit D la inceputul luni VII -se contraindica admin. Parenterala -nu se admin mai mult de 200.000 UI (nocive pt fat)

  46. TRATAMENT PREVENTIV (continuare) ▪POST-NATAL LA COPIL -alimentaie naturala exclusiva in primle 5-6 luni de viata -intarcare dupa 1 an -alimentatie echilibrata a mamei, suplimentata cu vit D in aceleasi doze ca si la gravide -suplimentare cu vit D din prima saptamana de viata, inclusiv la prematuri Doza de vit D conform IOMC: -de la nastere la 18 luni: 500 UI/zi

  47. Cresterea dozei la 1000 -1500 ui/zi (max 1 luna) in urmatoarele situatii: -sugari mici din mame care nu au primit vit D in cursul sarcinii -prematuri si dismaturi in primele luni de viata -sugari sub 3-4 luni nascuti in anotimpul rece -sugari cu imbolnaviri acute frecvente, cu spitalizari dese si prelungite -copii din medii poluate -copii cu piele hiperpigmentata -copii cu conditii de mediu precare -copii din leagan care se misca mai putin in aer liber si la soare -trat. cr. anticonvulsivant (fenitoina, fenobarbital), cortizon

More Related