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第七章 染色体数目变异. 第一节 染色体数目变异类型 一、染色体组的概念和特征 一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为 染色体组或基因组 (genome) 。 染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同,它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质,并且构成了一个完整而协调的体系,缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异,这就是 染色体组的最基本特征. 怎么判断染色体组. 同一组中,形态大小不同 不同组之间,一般相同 判断细胞中有几个染色体组。. 通常用 “ x ” 表示一个染色体组 , 一个属的染色体基数
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第一节 染色体数目变异类型 一、染色体组的概念和特征 一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome)。染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同,它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质,并且构成了一个完整而协调的体系,缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异,这就是染色体组的最基本特征
怎么判断染色体组 • 同一组中,形态大小不同 • 不同组之间,一般相同 判断细胞中有几个染色体组。
通常用“x”表示一个染色体组, 一个属的染色体基数 例如小麦属x=7 一粒小麦:2n=2x=14 二倍体 二粒小麦:2n=4x=28 四倍体 普通小麦:2n=6x=42 六倍体 一个染色体组所包含的染色体数,不同种属间可能相同,也可能不同
二、整倍体 整倍体:染色体数是x整倍数的个 体或细胞 一倍体:体细胞内含有一个染色体组数目的染色体(n=X)。 二倍体:具有2n=2x的个体或细胞二倍体的配子内部都只有一个染色体组。 多倍体:三倍和三倍以上的整倍体
二倍体和多倍体 • 乙图代表某肌肉细胞,该细胞有几个染色体组?该生物是几倍体? • 甲图细胞中有几个染色体组?假如该细胞是卵细胞,则该生物为几倍体
同源多倍体:染色体组组成相同的多倍体,一般是由二倍体的染色体直接加倍的 AA → AAAA AA ×AAAA → AAA → AAAAAA
异源多倍体:染色体组组成不同的多倍体,一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的异源多倍体:染色体组组成不同的多倍体,一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的 AA ×BB → AB → AABB AABB× CC → ABC → AABBCC AAAA × BBBB → AABB → AAAABBBB 同源异源八倍体
三、非整倍体 非整倍体:染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞 超倍体:染色体数多于2n的非整倍体 亚倍体:染色体数少于2n的非整倍体 双体:2n的正常个体
三体 2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ 超倍体 四体 2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ 双三体 2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ 单体 2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ 亚倍体 缺体 2n-2=(n-1)Ⅱ 双单体 2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ
三体(trisomy,2n+1) (1)21-三体即Down氏综合征;先天愚型患儿出生时体重和身长偏低,肌张力低下,突出的是颅面部畸形,头颅小而圆,枕部扁平,脸圆而扁平,鼻扁平,脸裂细且上外倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,常有斜视,虹膜时有白斑点,常见晶状体混浊,嘴小唇厚,舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来),耳小,耳位低,耳廓畸形,颈背部短而宽,有多余的皮肤,由于软骨发育差,患者四肢较短,手宽而肥,通贯掌,指短,第5指常内弯,短小或缺小指中节,皮纹也有一定的特点. 精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现,但其程度在各患者不完全相同,智商通常在25-50之间,高于50的很少。行为、动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大。
(2)18-三体,即Edward综合征 染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小,腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
(3)13-三体,即Patau综合征 患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。
第二节 整倍体 一、同源多倍体 同源组:同源多倍 体的体细胞内同源 染色体数不是成对 出现,而是三个或 三个以上成一组 1、形态特征 巨大型特征:气孔和保卫细胞比二倍体大,单位面积内的气孔数比二倍体少 ;叶片大,花朵大,茎粗,叶厚
巨大性 • 二倍体草莓 • 四倍体草莓 多倍体还有哪些优点? 如何获得多倍体?
2、基因剂量 一般基因剂量增加,生化活动随之加强 二倍体基因型:AA, Aa, aa 同源三倍体:AAA, AAa, Aaa, aaa 三式 复式 单式 零式 同源四倍体:AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa 四式 三式 复式 单式 零式
二倍体加倍为同源四倍体,常出现异常表现型 例如 菠菜是雌雄异株的植物 ♀是XX型, ♂是XY型 同源四倍体植株: XXXX、 XXXY、 XXYY、 XYYY、 YYYY ♀ ♂ 这说明菠菜的Y染色体具有重要的雄性决定效应
3、联会和分离 联会特点: 同源组的同源染色体常联会成多价体。但是,在任何同源区段 内只能有两条染色体联会,而将其他 染色体的同源区段排斥在联会之外 因此,每两个染色体之间的只是局部联会,交叉较少,联会松弛,就有可能发生提早解离
不管是哪一种情况,都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡,导致同源三倍体的高度不育不管是哪一种情况,都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡,导致同源三倍体的高度不育 农业生产上利用同源三倍体的不育性,生产无籽西瓜、无籽葡萄等 2x ↓ ♀ 4x× 2x♂ ↓ 3x
无籽西瓜体细胞染色体数2n=3x=33。如果同源组全部形成三价体,后期I都是2/1分离,试分析它产生有效配子的概率。无籽西瓜体细胞染色体数2n=3x=33。如果同源组全部形成三价体,后期I都是2/1分离,试分析它产生有效配子的概率。
同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。随着染色体和染色单体的分离,基因是如何分配到配子中去?同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。随着染色体和染色单体的分离,基因是如何分配到配子中去? 基因在染色体上距离着丝点的远近,对同源四倍体的基因分离有重要影响: 染色体随机分离:当基因(A-a)在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较近,基因与着丝点之间很难发生非姊妹染色单体的交换 染色单体随机分离:当基因在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较远,以致基因与着丝点之间发生非姊妹染色单体的交换时,则该基因表现
染色体随机分离 AAAa
假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精,则其自交子代的基因型种类和比例为:假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精,则其自交子代的基因型种类和比例为: (1AA:1Aa)2 = 1AAAA:2AAAa:1AAaa 即全部表现为[A],无[a] 染色单体随机分离 分离的单位是染色单体(8个),即任何两个等位基因都有可能分配到一个配子中去
例如 AAAa 8个染色单体中6个载有A,2个载有a 由于每个配子只能得到2个染色单体 6! 则 AA配子=C26= = 15 (6-2)!2! 6! 2! Aa配子=C16•C12= • = 12 (6-1)!1! (2-1)!1! 2! aa配子=C22= = 1 (2-2)!2!
因此形成配子种类和比例为: 15AA : 12Aa : 1aa 其自交子代: (15AA:12Aa:1aa)2 = 783[A]:1[a] 同理: AAaa形成配子为 3AA : 8Aa : 3aa Aaaa形成配子为 1AA : 12Aa : 15aa
二、异源多倍体 1、偶倍数的异源多倍体 自然界中能够自繁的异源多倍体种几乎都是偶倍数的: 农作物:小麦、棉花、烟草 果 树:苹果、梨、草莓 花 卉:菊花、水仙、郁金香 这类异源多倍体细胞内,每种染色体组都有两个,同源染色体都是成对的,因而减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体,所以表现与二倍体相同的性状遗传规律
普通烟草 2n=4x=TTSS=48=24Ⅱ 又称双二倍体 普通小麦 2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ A染色体组:1A, 2A, 3A, 4A, 5A, 6A, 7A B染色体组: lB,2B,3B,4B,5B,6B,7B D染色体组: lD,2D,3D,4D,5D,6D,7D 编号相同的三组染色体具有部分同源关系,可能有少数基因相同,因而在遗传作用上,有时可以互相替代
同源联会:1A与1A、4B与4B…7D与7D 异源联会:1A与1B或1D…(单倍体ABD) 节段异源多倍体:某异源多倍体的不同染色体组间的部分同源程度很高 有些异源多倍体,由于亲本染色体组的染色体数不同,自己的各个染色体组的染色体数也就不同。例如: 白芥菜 2n=4x=36=8Ⅱ+10Ⅱ=18Ⅱ ↑ 黑芥菜 × 中国油菜 2x=8Ⅱ 2x=10Ⅱ
2、奇倍数的异源多倍体 普通小麦(AABBDD)×圆锥小麦(AABB) ↓ AABBD=35=14Ⅱ+7Ⅰ 普通小麦(AABBDD)×提莫菲维小麦(AAGG) ↓ AABDG=35=7Ⅱ+21Ⅰ 由于单价体的出现,导致形成的配子染色体组成的不平衡,致使不育或部分不育 所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在,除非它可以无性繁殖
在奇倍数的异源多倍体中,还有一种被称为倍半二倍体在奇倍数的异源多倍体中,还有一种被称为倍半二倍体 普通烟草(TTSS) ×粘毛烟草(GG) ↓ F1 TSG ↓加倍 TTSSGG×普通烟草 ↓ TTSSG=60=24Ⅱ+12Ⅰ 倍半二倍体(染色体工程)
如何获得多倍体 • 帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体。 • 猜测可能原因。
三、多倍体的形成途径 未减数配子结合:原种或杂种形成未减数配子(2n配子、大粒花粉),性细胞加倍 →自然发生主要是该途径 体细胞染色体数加倍:原种或杂种的合子染色体数加倍 →人工创造多倍体主要是该途径
异源多倍体的形成途径 111
四、多倍体的应用 ① 克服远缘杂交不孕性 白菜(2x=10Ⅱ)与甘蓝(2x=9Ⅱ) 正反交都不能得到种子,若使 甘蓝加倍成同源四倍体,然后 与白菜杂交即可
② 克服远缘杂种不育性 普通烟草(TTSS) × 粘毛烟草(GG) (不抗花叶病,nn) (抗花叶病,NN) F1 TSG 不育 ↓加倍 TTSSGG×普通烟草 ↓回交 BC 抗花叶病的普通烟草
③ 创造远缘杂交育种的中间亲本 如上例的TTSSGG ④ 育成作物新类型 同源多倍体: →同源三倍体西瓜 →同源四倍体荞麦(产量多3—6倍, 抗霜冻) →同源四倍体黑麦(在冬寒地带比二倍 体高产)
异源多倍体: 普通小麦 × 黑麦 AABBDD RR ↓ ABDR ↓ 小黑麦 AABBDDRR 曾在云贵高原的高寒地带大面积种植