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2. 第五章 基因突变及其他的变异 第1节 基因突变和基因重组 学习目标 ： 1、镰刀型细胞贫血症的病因 2 、基因突变的概念、原因、特点及意义

3. 一、基因突变的实例 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。 圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞

4. 图1 血红蛋白分子的部分氨基酸顺序 正常 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 图2 镰刀型细胞贫血症病因图解 蛋白质 正常 异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 直接原因 mRNA G__A G__A A U DNA C T T C__T A 根本原因 G A A G__ A T

5. 二、基因突变的概念 增添 DNA分子中发生碱基对的、＿＿＿和，而引起的的改变。 替换 缺失 基因结构 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 替换 增添 缺失 ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷

6. 1.基因突变都会遗传给后代吗？ 不一定。 若发生在配子中，可遗传， 若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。

7. 2.DNA碱基对的改变是否一定会引起蛋白质和性状的改变？2.DNA碱基对的改变是否一定会引起蛋白质和性状的改变？ T G T C T A C A G A T G C C T A C G G A U G U C U U G C C U DNA RNA 半胱氨酸 半胱氨酸 半胱氨酸的密码子：UGU UGC

8. 三 、基因突变的原因 紫外线 X射线 物理因素 失重 外部因素 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 化学因素 生物因素： 某些病毒 内部因素: DNA分子复制偶尔发生错误， 基因碱基组成发生改变等

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10. 四、基因突变的特点 普遍性 1.生物界中普遍存在—— 随机性 2.个体发育的任何时期和部位—— 3.突变是不定向的—— 不定向性 4.自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)—— 低频性 5.多数对生物有害—— 多害少利性

11. 基因突变的不定向性 灰鼠 黄鼠 黑鼠 小鼠毛色的灰色基因 可以突变成黄色基因 也可以突变成黑色基因

12. 大多数突变是有害的，为什么呢？ 白 化 病 白化苗 任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。

13. 五．基因突变的意义： 能产生新的基因，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供原始材料。