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第二十三章

第二十三章. 基因组学与医学 Genomics and Medicine. 第　一　节 基　因　组　学 Genomics. 一、 基因组学概念及范畴. 基因组 ( genome ) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体） DNA 。. 基因组学 (genomics) 是指发展和应用 DNA 制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。. 基因组学概念. 基因组学包括 3 个不同的亚领域 结构基因组学 (structural genomics)

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第二十三章

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Presentation Transcript

  1. 第二十三章 基因组学与医学 Genomics and Medicine

  2. 第　一　节基　因　组　学Genomics

  3. 一、基因组学概念及范畴 • 基因组(genome) • 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。 • 基因组学(genomics) • 是指发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。

  4. 基因组学概念 • 基因组学包括3个不同的亚领域 • 结构基因组学(structural genomics) • 功能基因组学(functional genomics) • 比较基因组学(comparative genomics)

  5. 二、结构基因组学 • 结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。 • HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。

  6. HGP包括以下研究内容 （一）物理制图(physical map) （二）遗传制图(genetic map) 又称“连锁图”(linkage map) （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统

  7. HGP主要任务及内容

  8. 通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。

  9. 功能基因组学（functional genomics）又被称为后人类基因组计划(post-human genome project, PHGP) 是在完成一个生物体全部基因组测序的基础上，详尽分析基因组的序列，鉴定基因组全部基因的功能，描述各个基因的表达和调控模式。 三、功能基因组学

  10. 功能基因组学的主要具体内容 （一）鉴定DNA序列中的基因 （二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式

  11. 描述基因表达模式的两个重要概念 转录组指一个细胞内的一套mRNA转录物，包含了某一环境条件、某一生命阶段、某一生理或病理（功能）状态下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和水平。 蛋白质组指一个细胞内的全套蛋白质，即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研究领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。

  12. 转录组学指转录组研究领域，即在基因组水平观察、分析某一特殊功能状态的细胞全套mRNA转录谱。此研究领域的常用技术是生物芯片技术。 蛋白质组学指蛋白质组研究领域，即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研究领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。

  13. 功能基因组学研究策略及主要内容

  14. 四、比较基因组学 比较基因组学(comparative genomics)是指比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。

  15. 第 二 节 基因组学与医学的关系 The Relation between Genomics and Medicine

  16. 一、基因病的概念 直接或间接地与基因相关的疾病，称为基因病。 根据“基因病”的概念，人类疾病大致分为三类： （一）单基因病 （二）多基因病 （三）获得性基因病

  17. 二、疾病相关基因的鉴定 （一）检测人类基因变异或突变 （二）疾病时基因组差异表达分析 （三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆

  18. 寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交

  19. DNA芯片检测的差异表达谱

  20. 三、基因组学与肿瘤病因学 四、基因组学与流行病病因学 五、基因组学与环境和疾病 六、基因组学与药物分析和设计

  21. 小 结 转录组 蛋白质组

  22. 复习题 1、名词解释 基因组与基因组学、蛋白质组与蛋白质组学、转录组与转录组学、人类基因组计划与后人类基因组计划、基因病。 2、简述基因组学的主要具体内容、HGP的主要任务及内容、功能基因组学的主要具体研究内容、基因组学与医学的关系。

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