执教：上海市崇明中学范蓉星

人类遗传病和遗传病的预防 （第一课时）学习要求： 1、说出遗传病的概念,知道人类常见遗传病的类型 2、学习分析单基因遗传系谱图，归纳不同类型遗传病的遗传特点。 3、学会判断遗传病类型和推算遗传概率。 4、初步认识遗传病的危害性，感悟健康生命的来之不易。 5、倡导积极的生活态度和健康的生活方式，增强环保意识。执教：上海市崇明中学范蓉星

我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。

人类遗传病的常见类型 （1）什么是遗传病？由于遗传物质发生变化而引起的疾病（2）种类：约9000种你能说出这些遗传病所属类型吗？（3）分类► （4）发病特点和原因► （5）单基因遗传病遗传特点► （6）单基因遗传病的判断►

常染色体显性遗传 软骨发育不全 (软骨营养障碍性侏儒) 你还知道哪种遗传病也属于此类型吗？短指 2号染色体长臂上的IHH基因有关在4号染色体上的一个异常基因所引起的 30~45岁时发病，表现为进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍遗传性舞蹈病致病基因(IT-15)位于第4号染色体短臂的末端.

你还知道哪种遗传病也属于此类型？ 常染色体隐性遗传白化病绝大多数白化病 (albinism) 是由位于常染色体上的不同基因的突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。目前已明确的引起人类白化病的基因有几十个，大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。

常染色体隐性遗传病 缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症

X连锁显性遗传病 你还知道哪种遗传病也属于此类型？六指症抗Vit D性佝偻病患者（左）学名：残留性多指症将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以"O"形腿或"X"型腿为最早症状

你还知道哪种遗传病也属于此类型？ X连锁隐性遗传英 Victoria 公主携带者

进行性肌营养不良（X、隐） X连锁隐性遗传进行性肌营养不良(假肥大型) 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。

Y连锁遗传 毛耳：外耳道毛特长遗传性状的基因在Y染色体

唇裂无脑儿你还知道哪种遗传病也属于此类型？多基因遗传病

染色体遗传病 你还知道的染色体遗传病有哪些？ ---- 常染色体遗传病 21－三体综合征——先天愚型

染色体遗传病 ---- 常染色体遗传病发生缺失的染色体症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。

染色体遗传病 ---- 性染色体遗传病女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等症状 Turner综合征（XO女性）

（3）分类： 人类遗传病的常见类型常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y染色体遗传病（短指症、软骨发育不全）（白化病） • 单基因病（抗维生素D佝偻病）（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）（男性外耳道多毛症） • 多基因遗传病原发性高血压、冠心病、精神分裂症、糖尿病、唇裂、腭裂、无脑儿等常染色体病猫叫综合征、唐氏综合征等 • 染色体病性染色体病 XO女性（Turner）等

（4）发病特点和原因 人类遗传病的常见类型大多数是生殖细胞异常导致有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。 ★只有多基因遗传病的发生受环境影响吗？ 1、你在图中能获得关于三种遗传病的哪些发病信息？ 2、多基因遗传病发病的显著特点？影响因素？ 3、造成染色体遗传病的主要原因是什么？你能解释染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期原因吗？遗传病往往具有先天性、家族性的特点，但是先天性、家族性疾病未必是遗传病。 4、遗传病能与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？

这种变异发生在生殖细胞形成过程的哪些时期？染色体行为异常体现？这种变异发生在生殖细胞形成过程的哪些时期？染色体行为异常体现？ 21－三体综合征——先天愚型的致病原因

单基因遗传病遗传特点研究方法 人类遗传病的常见类型研究遗传病的遗传特点的第一步是绘制系谱图。详细调查某种遗传病患者家族中各成员的发病情况，用特殊符号按一定形式绘成的图解。对已知的单基因遗传病类型的系谱图分析其遗传特点，分三步走。 A、明确遗传病类型 B、找出患者分布情况 C、分析患者的性别比例

（5）单基因遗传病遗传特点 常染色体显性遗传病特征 A、明确遗传病类型 B、找出患者分布情况 C、分析患者的性别比例代代相传，有中生无；男女无别（发病率相同）。

（5）单基因遗传病遗传特点 常染色体隐性遗传病特征 A、明确遗传病类型 B、找出患者分布情况 C、分析患者的性别比例隔代相传，无中生有；男女无别（发病率相同）。

（5）单基因遗传病遗传特点 X连锁显性遗传病特征 A、明确遗传病类型 B、找出患者分布情况 C、分析患者的性别比例代代相传，有中生无；男女有别：女多于男，男病其母、其女皆病，女康，其父其子皆康。

（5）单基因遗传病遗传特点 X连锁隐性遗传病特征 A、明确遗传病类型 B、找出患者分布情况 C、分析患者的性别比例隔代相传，无中生有；男女有别：男多于女，女病其父、其子皆病，男康，其母其女皆康。

（5）单基因遗传病遗传特点 人类遗传病的常见类型常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y染色体遗传病代代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。代代遗传；女性发病率高于男性。单基因病常隔代遗传；男性发病率高于女性。限男性代代相传练习►

（6）单基因遗传病判断 根据遗传系谱图判断遗传方式常规要求 A、判断遗传方式 B、分析各成员基因型 C、计算或预测后代患病概率

（6）单基因遗传病判断 １．如何判断一种遗传病是显性遗　传还是隐性遗传？ ----判断遗传方式２．如何判断致病基因位于常染色　　　体上还是性染色体上？

（6）单基因遗传病判断 1 2 1 2 5 6 4 3 3 4 5 7 8 9 10 7 6 ----判断遗传方式判断下列遗传病的类型: 常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病学案练习

（6）单基因遗传病判断 初步判断单基因遗传病的突破口 • 显性隐性判断 --------两代三个个体两个亲本表现型相同，且和子代的表现型不同。显性隐性 • 常染色体与X染色体 --------两代两个个体亲本和子代的表现型及性别都不同。常隐常显

（6）单基因遗传病判断 ----判断遗传方式学习单练习一病例

（6）单基因遗传病判断 ----判断遗传方式下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：常隐该病是由_______染色体_______性基因控制的学习单练习一

（6）单基因遗传病判断 问题1：准确推断基因型的关键突破点在哪里？ ----基因型和概率问题2：推测后代患病概率的基础是什么？（与哪一遗传规律有关？）学案练习基因型推断： A判断遗传方式 B寻找隐性个体（纯合子）---隐性突破法 C查找致病基因来源 D确定基因型书写方式教材P32图8-29

Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 下图为某单基因遗传病的系谱图，请据图回答： 1）若仅5号有病，则该病的遗传方式为染色体性遗传。 5号基因型为；8号基因型为；假如6号的母亲也有此病，则5号与6号再生一个患病男孩的概率为。常隐 aa Aa 1/4 学习单练习二

Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 下图为某单基因遗传病的系谱图，请据图回答：学习单练习二 2）若仅4号有病，则该病的遗传方式为：常染色体隐性遗传： X染色体隐性遗传： aa Aa 则4号的基因型为；7号的基因型为；则4号的基因型为；7号的基因型为；若7号和8号近亲婚配，则生育有病孩子的概率为；生育有病男孩的概率为。 XBXb XbY 1/4 1/4

Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 下图为某单基因遗传病的系谱图，请据图回答： 7.若此为白化病遗传系谱图，如果7号和8号近亲婚配，则生育有病孩子的概率为；已知人群中大约70个表现型正常的人中有一个白化病基因的携带者，如果7号和一个正常的非家族人结婚，生育有病孩子的概率为；由此你能得到的启示是？ 1/12 1/840 学习单练习二

（6）单基因遗传病判断 ----基因型和概率提问：如果要推测两种遗传病的基因型和遗传概率如何着手？学习单练习三

课后练兵 • 某种遗传病男患者张三来医院就诊，经询问，他与一表型正常，名叫李四的女人结婚，李四的父母、一妹、一弟均无此病，其中弟弟在一次意外事故中死亡；张三夫妇育有四个小孩，老二是男孩，为患者，他的一姐、一弟均无此病，最小的是妹妹为患者，她婚后生育一子一女，其中儿子为患者，女儿无病；张三的老二与一表型正常的女人结婚，先后生了一个有病女儿和一个表型正常的男孩；张三的父亲和一个姐姐表型均正常，母亲患病，并因患此病而死亡。请：（1）详细绘出系谱。（2）分析这种遗传病属于哪一种遗传方式？判断的根据是什么？（3）写出患者及其父母的基因型。

（3）分类： 人类遗传病的常见类型常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y染色体遗传病（短指症、软骨发育不全）（白化病） • 单基因病（抗维生素D佝偻病）（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）（男性外耳道多毛症） • 多基因遗传病原发性高血压、冠心病、精神分裂症、糖尿病、唇裂、腭裂、无脑儿等常染色体病猫叫综合征、唐氏综合征等 • 染色体病性染色体病 XO女性（Turner）等

人类遗传病系谱图类型判断流程 是 X连锁隐性病（最可能）女病，其父其子皆患病？无中生有隐性病否常染色体隐性病 X连锁显性病（最可能）是男病，其母其女皆患病？有中生无显性病否常染色体显性病

预防遗传病的发生是每个人的责任 Thanks

唇裂 • 研究表明：“兔唇”的发生一定程度上与环境因素有关，特别是妈妈妊娠早期，缺乏营养、吸烟（包括二手烟）、酗酒、受病毒感染以及接触放射线和有毒物质等，都可能导致胎儿兔唇。多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。这个环境有妈妈为孩子提供的“子宫之家”，还有“地球之家”。先天可以预防，后天可以控制健康的生活方式是孕育健康生命的基石！

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