slide1 l.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
FSHD PowerPoint Presentation
Download Presentation
FSHD

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 19

FSHD - PowerPoint PPT Presentation


  • 584 Views
  • Uploaded on

FSHD . Patientendemonstratie G. Pons van Dijk. Casus. Vrouw, 45 jaar Laatste 2-3 jaar: * Zwakte beide armen, mn bij omhoogheffen * Verminderde gelaatsmimiek * Slikken/spreken gb. Casus (2). Familie/ zoon en familie moeder FSHD VG/ hypercholesterolemie

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'FSHD' - andrew


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide1

FSHD

Patientendemonstratie

G. Pons van Dijk

casus
Casus
  • Vrouw, 45 jaar
  • Laatste 2-3 jaar:

* Zwakte beide armen, mn bij omhoogheffen

* Verminderde gelaatsmimiek

* Slikken/spreken gb

casus 2
Casus (2)
  • Familie/ zoon en familie moeder FSHD
  • VG/ hypercholesterolemie
  • Med/ simvastatine sinds feb. 2005
neurologisch onderzoek
Neurologisch onderzoek
  • HZ: weinig mimiek, atrofie m. temporalis bdz
  • BE: deltoideus 5/5, infra/supraspinatus 4/4, biceps/triceps 4/4, pols flexoren/extensoren 5/5
  • OE: iliopsoas 4/4, quadricep 5/5, hamstrings 4/4, voeten 5/5
  • Reflexen 0/0 symm, VZR plantair bdz
  • Lichte Trendelenburg op een been
slide5
DD
  • Perifeer: Myopathie
  • FSHD
  • Myopathie tgv simvastatine
  • Scapuloperoneale syndromen
  • Limb-girdle
onderzoek
Onderzoek
  • DNA: Geen deletie in 4q35
  • Spierbiopt: geringe afwijkingen. De veranderingen bij FSHD zijn erg wisselend, op zich zou de biopsie hier mee compatibel kunnen zijn
slide7
FSHD
  • FacioScapuloHumerale spierDystrofie
  • Ziekte van Landouzy-Dejerine (1885)
  • Derde meest voorkomende spierdystrofie
  • Prevalentie 1:20000
  • Autosomaal dominante ziekte
  • 10-30% door de novo mutatie
fshd kliniek
FSHD kliniek
  • Asymmetrische zwakte en atrofie
  • Eerste symptoom schoudergordel zwakte
  • Aangezichtszwakte
  • Later ook zwakte bovenarm-, abdominale, bekkengordel en voetextensor spieren
  • 75% spier- en peespijn, mn schouderregio
  • 20% belandt in rolstoel
fshd kliniek10
FSHD kliniek
  • Ernstige abdominale spierzwakte, bekkengordel en rugextensorenzwakte 

extreme lumbale lordose

Karakteristiek van FSHD volgens Landouzy

en Dejerine

slide11

FSHD

fenotype

aangezichtszwakte

Horizontale glimlach

scapula alata

Atrofie humerus

hyperlordose

Atrofie peroneus

fshd kliniek 2
FSHD kliniek(2)
  • Grote variabiliteit:

* leeftijd bij presentatie

* patroon spierbetrokkenheid

Zowel in een familie als tussen families

  • Leeftijd: Man 16 jaar Vrouw 20 jaar
  • Veel dragers hebben wel symptomen, geen klachten
extra musculaire kenmerken
Extra-musculaire kenmerken
  • Hoge tonen gehoorsverlies, met name bij presentatie op jonge leeftijd
  • Retinale vasculopathie
  • Orthopedische afwijkingen:

* pectus excavatum

* contractuur

* scoliose

  • Cardiaal?
differentiaal diagnose
Differentiaal diagnose
  • Limb girdle syndromen
  • Myotone dystrophie (DM1 en DM2)
  • Scapuloperoneale syndromen
  • Andere myopathieen (Emery Dreifuss etc)
aanvullend onderzoek
Aanvullend onderzoek
  • CK: normaal of licht verhoogd
  • EMG: milde myopatische veranderingen
  • Spierbiopt: niet-specifieke chronische myopathische, dystrofische veranderingen
  • DNA: 4q35--- kopieën van D4Z4 repeat
  • Normaal 50-300 kb, FSHD < 35 kb
slide16

Deletie in FSHD

CHROMOSOME 4qter

CEN

TEL

NORMAL

p13E-11

repeats

EcoRI

EcoRI

FSHD

therapeutische opties
Therapeutische opties
  • Steroiden: geen effect
  • ß-2 agonist (albuterol) met krachttraining: veilig en beperkt positief effect op spierkracht en –volume
  • Ondersteunende behandeling: ortheses, scapulafixatie
literatuurlijst
Literatuurlijst
  • Facioscapulohumeral muscular dystrophie, Padberg, Wohlgemuth 2003, MIM 158900
  • Facioscapulohumeral disease, Padberg, thesis, 1982
  • Van der Kooi, E.L., Vogels, O.J.M., van Asseldonk, R.J.G.P., Lindeman, E., Hendriks, J.C.M., Wohlgemuth M., van der Maarel, S.M. and Padberg, G.W. Strength training and albuterol in facioscpulohumeral muscular dystrophy. Neurol 2004;63:702-708
  • Introduction and overview of FSHD, chapter 1. Upadhaya
  • Diagnostic criteria for FSHD, Neuromuscular Disord. 1991 Padberg, Lunt