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Introduction

Effets des mutations de BAP1 et PBRM1 sur la survie des patients avec carcinomes à cellules claires sporadiques  ( 1). Introduction Les cancers rénaux à cellules claires peuvent être classés en plusieurs sous-groupes pronostiques selon des critères clinico-biologiques

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  1. Effets des mutations de BAP1 et PBRM1 sur la survie des patients avec carcinomes à cellules claires sporadiques (1) • Introduction • Les cancers rénaux à cellules claires peuvent être classés en plusieurs sous-groupes pronostiques selon des critères clinico-biologiques • Des mutations de gènes suppresseurs de tumeurs BAP1 et PBRM1 sont identifiées de manière distincte dans les carcinomes à cellules claires • Population de patients • 1 cohorte de 145 patients réalisée à l’université du Texas SouthwesternMedical Center (UTSW) et une 2e cohorte de 327 patients, issue du Genome Atlas Cancer (TCGA), pour validation • Les patients étaient atteints de carcinomes rénaux à cellules claires, porteurs de mutations BAP1 ou PBRM1 Le critère principal était la survie globale • Médiane de survie globale • 1re cohorte : 4,6 ans (IC95 : 2,1-7,2) BAP1 versus 10,6 ans (IC95 : 9,8-11,5) PBRM1 (HR = 2,7) • 2e cohorte : 1,9 an (IC95 : 0,6-3,3) BAP1 versus 5,4 ans (IC95 : 4,0-6,8) PBRM1 (HR = 2,8)

  2. Effets des mutations de BAP1 et PBRM1 sur la survie des patients avec carcinomes à cellules claires sporadiques (2) Médiane de survie globale (IC95) PBRM1 10,6 ans (9,8-11,5) BAP1 4,6 ans (2,1-7,2) Médiane de survie globale (IC95) PBRM1 5,4 ans (4,0-6,8) BAP1 1,9 an (0,6-3,3) Courbes Kaplan-Meier de survie globale A Cohorte du UTSW B Cohorte du TCGA (%) (%) HR = 2,8 ; IC95 : 1,4-5,9 p = 0,004 HR = 2,7 ; IC95 : 0,99-7,6 p = 0,044 Patients à risque (n) PBRM1 78 25 10 7 2 BAP1 21 6 2 1 0 Patients à risque (n) PBRM1 74 52 21 3 0 BAP1 20 8 6 3 0

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