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HUMAN GENOME PROJECT: Technical and ethical implications for Health Sciences. Dr. Salmo Raskin. Ácido Desoxirribonucleico. Célula. Todas as células nucleadas contém DNA em 23 pares de cromossomos. Cromossomos X Mãe X Pai. O que foi o PROJETO GENOMA HUMANO?.

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Presentation Transcript
dr salmo raskin

HUMAN GENOME PROJECT:

Technical and ethical implications

for Health Sciences

Dr. Salmo Raskin

cido desoxirribonucleico
Ácido Desoxirribonucleico

Célula

Todas as células nucleadas contém DNA em 23 pares de cromossomos.

Cromossomos

XMãe

XPai

o que foi o projeto genoma humano
O que foi o PROJETO GENOMA HUMANO?
  • Colaboração científica internacional organizada pelo EUA, através do Departmento de Energia e o Insituto Nacional de Saúde
  • Objetivos (1990-2005)
    • identificar a posição dos 100.000 genes no DNA humano
    • determinar a sequência das 3 bilhões de bases nitrogenadas que compõem o DNA humano
    • Guardar esta informação em bases de dados
    • Desenvolver métodos para analisar estes dados
    • Estudar os aspectos éticos, legais, e sociais que surgirão com as novas descobertas
slide8

Projeto Genoma Humano

1) Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano20 Centros, 6 países

Coordenação: Dr. Francis Collins

National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Institute of Health (NIH)

2) Empresa CeleraCoordenação: Craig Venter

projeto genoma humano
Projeto Genoma Humano

Dr. Craig Venter

Dr. Francis Collins

slide11

Projeto Genoma Humano

Lander et al. (248 autores)Initial Sequencing and Analysis of The Human GenomeNature 2001, 409:860-921

Venter et al. (282 autores)The Sequence of The Human GenomeScience 2001, 291:1304-1351

slide14

Só 1,5% são Genes...

GTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNTTTTGGTTTTTTTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANAATATTTGCACAAACTTCCCTCTGGCATTGCACAGCCTCTTCTTCGCATCTCTTATGTTCAGGTCCATTGTCGTCTTCAAGCCGAATTCTGCAGATATCCATCACACTGGCGGNCGCTCGAGCATGCATCTAGAGGGCCCAATTCGCCCTATAGTGAGTCGTATTAAATTCACTGGGCCGTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANAATATTTGCACAAACTTCCCTCTGGCATTGCACAGCCTCTTCTTCGCATCTCTTATGTTCAGGTCCATTGTCGTCTTCAAGCCGAATTCTGCAGATATCCATCACACTGGCGGNCGCTCGAGCATGCATCTAGAGGGCCCAATTCGCCCTATAGTGAGTCGTATTAAATTCACTGGGCCGTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNCCCCCCCCCTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANA

muta es
Mutações

ACT GGG CAC CTA sequência normal

ACT AGG CAC CTA mutação de ponto

ACT GGG CTA deleção sem desvio da leitura

ACT GGG C CTA deleção com desvio da leitura

ACT GTGGCAC CTA inserção com desvio da leitura

principais conclus es do pgh
Principais Conclusões do PGH
  • Maior genoma sequenciado até hoje
  • Primeiro Genoma de Vertebrado Sequenciado
  • Tamanho de 3.2 Gb
  • 99,99% sequenciado
  • 1.1-1.4% codifica para proteína
  • >50% são sequencias repetitivas
principais conclus es do pgh1
Principais Conclusões do PGH
  • Número total de genes anotados: 31.778
  • 14.882 (47%) com uma estrutura definida, representado por uma sequencia de cDNA
  • 16.896 (54%) com uma estrutura prevista
slide19

PROJETO GENOMA HUMANO

Principais Conclusões do PGH

A densidade gênica é desigual, relacionada ao conteúdo de guanosina e citidina (GC) e aos padrões de bandeamento dos cromossomos

  • Cromossomo 22 é um pouco maior que o 21, mas tem o dobro de genes (545 /225)
slide20

PROJETO GENOMA HUMANO

Principais Conclusões do PGH

Os Humanos tem menos genes do que se esperava

  • Número inicial: 140.000 genes
  • Estimativa atual: 30.000 genes
    • só 17.000 mais do que a Drosophyla melanogaster
    • só 12.000 mais do que C. elegans
  • Número estimado de proteínas derivadas destes genes: 250.000 transcritos se iniciam em pontos alternativos de um mesmo gene
  • Um único gene pode produzir vários transcritos diferentes
slide21

PROJETO GENOMA HUMANO

Funções dos Genes

Adesão Celular

Regulação do Ciclo Celular

Defesa

Imunidade

Enzimática

Regulação Enzimática

Transportador de Proteínas

Proteína

Fator de Transcrição

Supressor de Tumor

30.000 genes

Não foi possível classificar cerca de 40% destes em nenhuma categoria funcional

slide22

PROJETO GENOMA HUMANO

Principais Conclusões do PGH

As taxas de mutações gênicas são duas vezes maiores em homens do que em mulheres

slide23

PROJETO GENOMA HUMANO

Implicações para as Ciências da Vida

1) Diagnósticas

  • Doenças Monogênicas
    • Detecção de afetados e portadores
  • Doenças Comuns
    • Cancer
    • Obesidade
    • Diabetes
    • Hipertensão Arterial
muta o df508 do gene cftr

Seqüência Selvagem de Parte do Éxon 10 de CFTR

DNA

GA

AAT

ATC

ATC

TTT

GGT

GTT

TCC

Aminoácido

Glu

Asn

Ile

Ile

Phe

Gly

Val

Ser

Códon

504

505

506

507

508

509

510

511

Seqüência de Parte do Éxon 10 de CFTR com a Mutação DF508

DNA

GA

AAT

ATC

AT-

--T

GGT

GTT

TCC

Aminoácido

Glu

Asn

Ile

Ile

Gly

Val

Ser

Códon

504

505

506

507

508

509

510

511

Mutação DF508 do Gene CFTR

Fonte: GELEHRTER;COLLINS, 1990 (Adaptado).

fenilalanina no codon 508 de cftr
Fenilalanina no Codon 508 de CFTR

Phe 508

Fonte: F.S. COLLINS, J.R. RIORDAN, and L.C. TSUI; Hospital Practice

prote na cftr

Extracelular

Domínios

transmembranicos

Domínios de

ligação de ATP

NH2

PLN

PLN

Domínio

regulador

CO2H

Intracelular

Proteína CFTR

PLN: Prega ligadora de nucleotídio

Fonte: COLLINS; RIORDAN; TSUI, 1990.

slide29

DNA

RNA

Proteina

Função celular

slide35

PROJETO GENOMA HUMANO

Implicações para as Ciências da Vida

2) Farmacogenéticas

  • Medicina Personalizada já é uma realidade !!!
  • Herceptina (trastuzumab, Roche, Basel, Switzerland)
    • só é efetiva contra um sub-grupo de cancers de Mama com amplificação do proto-oncogene neu/ErbB
    • é a primeira droga no mercado que necessita de um teste genético antes de ser usada!
slide37

A Era Pós-Projeto Genoma Humano

Modificação dos

riscos existentes

Determinação

de Riscos

Manejo das Doenças

Estratégias de Prevenção

Plano de rastreamento amplo de doenças

terapia g nica
Terapia Gênica
  • Como é feita?
    • Isolando o DNA a ser inserido na célula
    • Empacotando o DNA em vetores
    • Transferindo o DNA para dentro das células-alvo
    • Fazendo o DNA se expressar nas células-alvo