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HANDICAPS MENTAUX LIES AU CHROMOSOME X - PowerPoint PPT Presentation


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Réunion d’information de l’association « Xtraordinaire » Lyon, samedi 17 mars 2007. HANDICAPS MENTAUX LIES AU CHROMOSOME X. Pr Vincent des Portes Centre de référence national maladies rares “X fragile et déficiences mentales liées au chromosome X”. DEFICIENCE INTELLECTUELLE Insuffisance

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Presentation Transcript
slide1

Réunion d’information de l’association « Xtraordinaire »

Lyon, samedi 17 mars 2007

HANDICAPS MENTAUX

LIES AU CHROMOSOME X

Pr Vincent des Portes

Centre de référence national maladies rares

“X fragile et déficiences mentales liées au chromosome X”

slide2

DEFICIENCE INTELLECTUELLE

Insuffisance

du développement intellectuel

RETARD MENTAL

Retard de développement

Difficultés globales d’apprentissage

HANDICAP MENTAL

limitation significative

de l’adaptation à l’environnement

Déficit

cognitif

Incapacité

Signe d’appel

Conséquence

Concrète

Désavantage

slide3

Raisonnement logique

« Bas niveau » de traitement

perceptif

« Haut niveau » de traitement

Raisonnement / catégorisation

slide4

Gravitéd’un « handicap mental »

Niveau intellectuel

« Sur-handicap »

  • Troubles du comportement
  • Sommeil, alimentation, agressivité...
  • Trouble sensoriel : œil, oreille
  • Motricité, orthopédie
  • Pathologie viscérale
  • Cardiaque, digestive, hormonale
  • Epilepsie
  • RM « léger » : 50 ≤ QI < 70
  • Logique concrète, lecture, écriture
  • RM « modéré » : 35 ≤ QI < 50
  • Langage social, préscolaire
  • RM « sévère » : 20 < QI < 35
  • Quelques mots, schèmes circulaires
  • RM « profond » : QI ≤ 20
  • Absence langage, ≤ 2 ans
slide5

Déficiences intellectuelles

Excès de garçons

de 25% environ

slide6

LIAISON AU CHROMOSOME X

Y X

a

« mutation »

A

a

A

A

A

a

a

Aa

A A

slide7

Syndrome de l’X fragile

1 / 4000 à 6000 naissances masculines

slide8

DÉFICIENCES MENTALES DES GARCONS

TRISOMIE 21

X FRAGILE

AUTRES DEFICIENCES MENTALES

LIEES AU CHROMOSOME X

75 DÉFICIENTS MENTAUX (2 %)

3600 GARCONS

slide9

FEMMES

CONDUCTRICES

asymptomatiques

symptomatiques

slide10

RETT

Retard sévère

X FRAGILE

Retard léger

Un RMLX peut aussi toucher les filles

Maladie « semi-dominante »

familiale

Maladie «dominante »

non familiale

slide11

Handicap mental lié au chromosome X

COMMENT Y PENSER ?

1. SOIT SUR GÉNÉALOGIE ÉVOCATRICE

  • => Deux frères, ou un oncle et un neveu

2. SOIT SUR DES SIGNES CLINIQUES ÉVOCATEURS

  • => SYNDROME reconnaissable
slide12

Déficiences mentales liées au chromosome X

SPÉCIFIQUE ?NON SPÉCIFIQUE ?

  • DES SIGNES PHYSIQUES
  • RECONNAISSABLES
  • Visage
  • Extrémités
  • Mensurations
  • Examen neurologique
  • Histoire naturelle
  • IRM cérébrale

PAS DE POINT D’APPEL

CLINIQUE

mrxs d ficiences intellectuelles li es l x sp cifiques ou syndromiques
« MRXS »Déficiences intellectuelles liées à l’XSPÉCIFIQUES ou SYNDROMIQUES
rmlx sp cifiques syndrome atrx
RMLX spécifiquesSyndrome ATRX

Hypotonie globale et face

Microcéphalie néonatale

Déficience sévère

motrice, mentale, langage

Anomalies génitales

« Dysmorphie »

Petite taille définitive

post-natale ou -pubertaire

XNP

slide15

Kleefstra and hamel

Clinical Genetics 2005

slide17

Déficiences mentales liées au chromosome XNON SPÉCIFIQUES

La déficience intellectuelle est ISOLÉE,

ce qui empêche :

. de poser le diagnostic sur un cas isolé

. de formuler aisément un conseil génétique.

slide19

Fonctionnement du consortium européen : Exemple pour la validation de 2 gènes MRX

Consortium européen sur les RMLX

Nijmegen

B. Hamel et col.

Louvain

J. P. Fryns et col.

MRX41

del Xp21 (MRX34)

Milan

Toniolo et col.

MRX48

del Xp21 (Fam J)

rabGDI

Paris

J. Chelly et col.

Tours

C. Moraine et col.

OPHN-1

MRX60

t (X; 12)

Fam R.

Le Havre / Lille

Chauveau / Croquette

Strasbourg

A. de Saint Martin et col..

Réseau national multicentrique

slide21

Kleefstra and hamel

Clinical Genetics 2005

slide22

RETARD MENTAL LIE A L’X

SPECIFIQUE … OU NON SPECIFIQUE ?

AGTR2

TM4SF2

PAK-3

ARHGEF6

FACL4

OPHN-1

SLC6A8

FMR2

IL1RAPL

Rab-GDI

NON SPECIFIC MR

« MRX »

RSK-2: Coffin-Lowry

MECP-2: Rett

SYNDROMIC MR

« MRXS »

ARX

FMR1: Fragile X

DCX: lissencephaly

XNP: ATRX

slide23

REMERCIEMENTS

Les patients et leurs familles

Doctorants : Aurore CURIE, Gérald BUSSY,

Médecins : Dorothée VILLE, Elisabeth ANDRE, Laurence LION-FRANCOIS, Stéphanie MARIGNIER, Christophe ROUSSELLE, Amélie CLEMENT, Séverine LEJEUNE, Daniel GERARD, Patrick EDERY, Marianne TILL, Gaetan LESCA.

Neuropsychologues : Vania HERBILLON, Sonia KRIFI - PAPOZ

Biologistes / Généticiens : David CHEILLAN, Renaud TOURAINE, Karine POIRIER, Jamel CHELLY, Thierry BIENVENU, Claude MORAINE, Chérif BELDJORD

« Imageurs » CEA, CERMEP, Nathalie BODDAERT, Monica ZILBOVICIUS, Catherine CHIRON, Lucie HERTZ – PANIER, CHLS : François COTTON, Debrousse : Laurent GUIBAUD.

Financements : European XLMR Consortium : EUROMRX, Fondation Jérôme Lejeune, GIS – Maladies rares, Hospices Civils de Lyon, CNRS

ARC : Brigitte RAVIS