第十四章 遗传学与人类健康

1. 第十四章 遗传学与人类健康 • 优生 • 健康 (4h)

2. 一、优生 • 人类优生之路 • 什么是“优生”和优生学 • 优生的意义是什么 • 优生的措施 • 影响胎儿智力的因素 • 哪些孕妇易怀畸形儿 • 哪些人不宜怀孕 • 与孕育有关的5大环境

3. 1、人类优生之路 • 人类优生的思想与实践，与人类的历史同样悠久。 • 在漫长的原始社会中，原始部落的人们把生下来就有严重残疾的婴儿处死或遗弃山谷。后来，人类由原始社会的群婚制进化到专一婚配，并逐渐确立了直系血亲不准通婚的习惯。

4. 我国人民的优生思想 • 我国古代社会就极度鄙视父女、母子、舅甥女、叔侄女间的婚配，并贬称之为“乱伦”。同时，习惯上也不允许同胞兄弟姐妹及堂兄弟姐妹间通婚。在春秋战国时代的典籍《左传》中就有“男女同姓，其生不蕃”的记载，这里的同姓应理解为血缘关系较近，表明我们的祖先对近亲婚配的危害已有所认识。

6. 性连锁遗传 维多利亚女王 • 1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那·维多利亚登上了英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森.科堡皇族。她从即位至1901年去世，在位60余年，是英国历史上统治时间最长的一位国王。这一个期间也是英国历史上的黄金时代，率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。 　　

7. 性连锁遗传 • 1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病——血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。 • 她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。 • 所幸的是5位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为“皇室病”。 　

8. 性连锁遗传

9. 西方的优生思想 • 在国外，古希腊哲学家柏拉图提出了不少激烈的优生主张，如提倡对婚姻应加以控制，以期生育优秀的后代，将低能及残废的儿童处死等等。 • 古罗马皇帝狭奥多西一世曾严令禁止表亲结婚，违者判罪或处死。这些主张虽然不尽人道，但却反映了当时的优生思想和愿望。

10. 20世纪初，一些学者把研究重点放在人种改良上。可是，这一倾向却被希特勒歪曲并利用，成为他推行种族主义政策的理论依据。纳粹分子将优生学淹没在法西斯暴行的汹涛恶浪之中，使优生学蒙受了巨大的耻辱。后来，前苏联发动了对细胞遗传学的粗暴围剿，优生学也受到毁灭性的批判。上世纪50年代，我国照搬前苏联的理论，优生学也被打入冷宫，成了禁区。20世纪初，一些学者把研究重点放在人种改良上。可是，这一倾向却被希特勒歪曲并利用，成为他推行种族主义政策的理论依据。纳粹分子将优生学淹没在法西斯暴行的汹涛恶浪之中，使优生学蒙受了巨大的耻辱。后来，前苏联发动了对细胞遗传学的粗暴围剿，优生学也受到毁灭性的批判。上世纪50年代，我国照搬前苏联的理论，优生学也被打入冷宫，成了禁区。 • 优生学这一门造福于人类子孙后代的科学，逐渐被各国人民所接受，取得了较大的进展。特别是近二三十年间，已得到全世界各国的普遍重视，有关专家竞相研究这门学问。如日本及欧美许多国家都先后颁布了《优生法》。在优生立法30年后，目前日本青少年在身长、体重和胸围等方面都明显超过我国同龄青少年。我国《婚姻法》中的某些条文，也具有优生意义。

11. 100多年来，优生学所走过的道路是曲折的，而且仍有许多问题尚待解决。但是，我们相信，随着优生学的进一步普及与发展，实现优生，以提高全民族的人口素质，将日益被广大青年和新婚夫妇所接受。100多年来，优生学所走过的道路是曲折的，而且仍有许多问题尚待解决。但是，我们相信，随着优生学的进一步普及与发展，实现优生，以提高全民族的人口素质，将日益被广大青年和新婚夫妇所接受。

12. 2、什么是“优生”和优生学 • “优生”一词由英国人类遗传学家高尔顿于1883年首次提出，其原意是“健康的遗传”。他主张通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。通俗地说，优生的“生”是指出生，“优”是优秀或优良，优生即是生优，就是运用遗传原理和一系列措施，使生育的后代既健康又聪明。

13. 积极的优生学与消极的优生学 • 优生学是研究提高新生儿质量的科学。优生学是研究如何改善人类遗传素质的一门科学。 • 积极的优生学：是促进体力和智力上优秀的个体优生。即用分子生物学和细胞分子学的研究，修饰、改造遗传的物质，控制个体发育，使后代更加完善，真正做到操纵和变革人类自身的目的。 • 消极优生学：是防止或减少有严重遗传性和先天性疾病的个体的出生，就是说减少不良个体的出生。后者是人类最基本的，有现实价值的预防性优生学。不减少白痴、畸形儿的出生，就谈不上人口质量的提高。

14. 3、优生的意义是什么 • 健康的孩子，既给美满幸福的家庭带来欢乐，又有利于国家民族的兴旺繁荣。优生学就是专门研究人类遗传，改进人种的一门科学。优生的目的是提高人口质量。

15. 一个先天性痴呆孩子的出生，将会造成双亲的极大痛苦，成为家庭的累赘和社会的负担。他的存活对社会没有任何意义。因此，预防和尽早发现胎儿异常，阻断遗传病和先天性缺陷的延续，是家庭幸福的重要前提。一个先天性痴呆孩子的出生，将会造成双亲的极大痛苦，成为家庭的累赘和社会的负担。他的存活对社会没有任何意义。因此，预防和尽早发现胎儿异常，阻断遗传病和先天性缺陷的延续，是家庭幸福的重要前提。

16. Down氏综合症（21三体）

17. 21三体综合征 • 核型：47，XX（XY），+21 • 原因：配子形成时21号染色体不分离，母亲95%、父亲5%。发病率为1/800。 • 临床特征：智力低下（智商25~50），发育迟缓，面部扁平，宽眼距，斜视，通贯手，40%患有先天性心脏病；如无严重心脏病其寿命可接近正常人。

18. 人类的猫叫综合症：

19. 5p-综合征 • 发病率1/50 000，女性多于男性。由于其哭声类似小猫的咪咪叫声，故又称为猫叫综合征。 • 临床特征：智力低下，小头，眼距宽，通贯手，20%有心脏病。如无严重心脏病者能活到成年人阶段。患者成年后严重智力低下和语言障碍。

20. Huntington舞蹈症/亨氏舞蹈症 常染色体显性基因控制，表现为神经系统的进行性病变，肢体出现不随意运动，形如舞蹈，最后病人失去自理，卧床不起，进行性痴呆，发病后十年左右恶化死亡。

21. 软骨发育不全症 • 是最常見的侏儒症，這是因為顯性遺傳基因，而導致骨骼生長發育不良，所以常會呈現身材極度矮小(最高不超一百三十公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短，手部展開極似芭蕉狀，下肢較短且常呈O型腿等現象，絕大多數患者的智能完全正常。稱呼這一群個子小小、智能正常，又樂觀向上的患者為「小巨人(little big man)」

22. 遺傳方式 • 而這種顯性遺傳病絕大多數是因為基因突變所致，也就是父母均正常，但是在精子或卵子形成時發生基因突變，只要父母雙方有一方其受孕的生殖細胞帶有突變基因，便會造成孩子罹患此病。

23. 莱斯克—奈汉（Lesch-Nyhan）综合症（自毁容貌）莱斯克—奈汉（Lesch-Nyhan）综合症（自毁容貌） • 小查德已经10岁了，但是父母一直把他关在特制的床里或者绑在椅上，他没有同龄儿童那样的自由，他不能出去玩耍，甚至不能在家里自由活动。不然他便咬自己的手指或胳膊。为了防止他咬破自己的嘴唇和舌头，不得不摘除了他的全部牙齿。他不仅身体发育迟缓，智力也不健全。他所患的是一种遗传性疾病。由于这一基因缺损，使他的细胞不能产生一种叫作次黄嘌鸟嘌呤磷酸糖转移酶（HPRT）的物质，缺乏这种酶，患者的肾脏和关节会有大量的尿酸结晶积聚，大脑可发生思维迟钝和麻痹，从而引起一系列稀奇古怪的症状。迄今为止，国际医学界对这种遗传病尚无有效的疗法，大多数患者都不到20岁。

25. 4、优生的措施 • 婚前选择对象：挑选身体健康并具有美好心灵的人做自己的配偶，这是保证后代健康的最基本条件。我们每个人的生命都来自父母，不但相貌与父母相似，而且会继承父母及上几代的遗传基因。在这些遗传基因中，有的的健康的，有的是缺陷的，或带疾病的，父母一般就是通过染色体把遗传基因传给下一代。

26. 防止不正常的孩子出生：所谓预防性优生学就是要设法避免把遗传性疾病的基因传给后代。对于个人，在婚前应该进行一些必要的体格检查，了解双方家族中有无患遗传病和遗传缺陷的人。防止不正常的孩子出生：所谓预防性优生学就是要设法避免把遗传性疾病的基因传给后代。对于个人，在婚前应该进行一些必要的体格检查，了解双方家族中有无患遗传病和遗传缺陷的人。 • 避免近亲结婚：因为近亲结婚所生的子女发生遗传性疾病的机会，比非近亲结婚的机会要多得多。

29. 早期妊娠检查：可以测定胎儿是否正常。如果检查结果表明胎儿发育不正常，应该尽早做人工流产，终止妊娠。早期妊娠检查：可以测定胎儿是否正常。如果检查结果表明胎儿发育不正常，应该尽早做人工流产，终止妊娠。 • 例如，有些妇女生过先天性愚形儿、脊柱裂、无脑儿等，若再次怀孕，应在四个月以内就到医院进行检查。检查结果表明胎儿是正常的，方可继续怀孕。

30. 产前诊断

31. 產前診斷 • 產前的基因診斷(即利用絨毛膜採樣或抽羊水檢查)，可以幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病；對於以確定FGGR-3基因病變的軟骨發育不全症病人而言，未來若要生兒育女，一定要接受遺傳諮詢，產前可以百分之一百確認胎兒是否正常。產前超音波檢查也是不錯的輔助診斷工具，不過準確率無法達到百分之百，而且要到懷孕的中、晚期才可確立診斷。

33. 莱斯克—奈汉（Lesch-Nyhan）综合症（自毁容貌）莱斯克—奈汉（Lesch-Nyhan）综合症（自毁容貌） • 小查德已经10岁了，但是父母一直把他关在特制的床里或者绑在椅上，他没有同龄儿童那样的自由，他不能出去玩耍，甚至不能在家里自由活动。不然他便咬自己的手指或胳膊。为了防止他咬破自己的嘴唇和舌头，不得不摘除了他的全部牙齿。他不仅身体发育迟缓，智力也不健全。他所患的是一种遗传性疾病。由于这一基因缺损，使他的细胞不能产生一种叫作次黄嘌鸟嘌呤磷酸糖转移酶（HPRT）的物质，缺乏这种酶，患者的肾脏和关节会有大量的尿酸结晶积聚，大脑可发生思维迟钝和麻痹，从而引起一系列稀奇古怪的症状。迄今为止，国际医学界对这种遗传病尚无有效的疗法，大多数患者都不到20岁。

34. 莱斯克—奈汉综合症的基因治疗 • 1984年，美国休斯敦贝勒医学院的托马斯·卡斯基和加利福尼亚大学的西奥多·福里德曼，利用生物工程的方法，分别用逆转录病毒作载体，把人工合成方法制成的HPRT基因，移植到人的骨髓干细胞中获得成功。他们的实验表明，把正常基因移植到莱斯克—奈汉综合症病人的骨髓干细胞中之后，丢失的酶开始产生，一般达到了3％~23％的水平。如果将这一方法再加以改进，就可以治愈这种遗传病了。

35. 莱斯克—奈汉综合症的基因治疗 将经过修改和重组的基因，重新植入人体细胞，是21世纪生物工程在治疗遗传疾病上的最新手段

36. 5、影响胎儿智力的因素 • 遗传性疾病：近亲结婚、夫妇双方任何一方患有遗传性疾病，都会影响胎儿智力的正常发育与发展，并会给家庭、社会带来无法挽救的危害。 • 环境污染：包括水源污染（重金属汞、铅等）、空气污染（汽车尾气、缺氧、吸烟等）、放射污染（X射线、微波等）、噪音污染、水质缺碘等等，都会导致胎儿智力发育障碍。

37. 营养状况：大脑发育与功能的建立都与营养密切相关。尤其叶酸、蛋白质的补充不足或缺乏，直接影响脑细胞的形成。若孕妇孕早期的营养不良，会使胎儿脑细胞及神经系统发育障碍；孕晚期的营养不良，则会使胎儿脑细胞数量增长不足，脑皮质沟回发育障碍，从而影响胎儿的智力。营养状况：大脑发育与功能的建立都与营养密切相关。尤其叶酸、蛋白质的补充不足或缺乏，直接影响脑细胞的形成。若孕妇孕早期的营养不良，会使胎儿脑细胞及神经系统发育障碍；孕晚期的营养不良，则会使胎儿脑细胞数量增长不足，脑皮质沟回发育障碍，从而影响胎儿的智力。 • 疾病和药物：孕早期病毒感染性疾病和不恰当的用药都可能影响胎儿脑细胞的发育。

38. 弱智

39. 6、哪些孕妇易怀畸形儿 • 一种是遗传基因缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题； • 另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素忽视所致。

41. 非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形 • 妊娠早期遭致病毒感染的孕妇。 • 接触了有毒物或受到过辐射的孕妇。 • 应用过不良药物的孕妇。可以说任何药物都有其副作用。 • 饲养家猫的孕妇。猫是弓形虫体病的传染源。孕妇感染此病后生下的婴儿可能患有先天性失明、脑积水等。 • 经常化浓妆的孕妇。化妆品中含有铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤吸收后，可透过血胎屏障进入血液循环，进而影响胎儿发育。

42. 经常情绪不好的孕妇。当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的融汇作用，造成胎儿唇裂或腭裂等。经常情绪不好的孕妇。当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的融汇作用，造成胎儿唇裂或腭裂等。 • 妊娠早期有过热浴史的孕妇。过高的温度与闷热的浴室空气很易影响胎儿大脑和脊髓的发育。

43. 7、哪些人不宜怀孕 • 直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚的近亲结婚者； • 遗传病患者； • 精神病患者； • 原发性癫痫病患者； • 严重的心脏病,高血压,肾病,糖尿病,骨软化症,贫血(血色素在6克以下),风疹,甲状腺机能亢进等患者,在没有完全治愈之前不宜怀孕； • 活动性肺结核,传染性肝炎,伤寒,麻疹等传染病患者,在末彻底治愈之前不宜怀孕；

44. 8、与孕育有关的5大环境 • 身体内是否存在着潜伏的病毒感染： • 性器官和性生理状况： • 物质代谢的状况： • 生理和心理健康的总体水平： • 重视环境因素对健康影响

45. 二、健康 • 什么是健康 • 遗传与健康的关系 • 为什么女人比男人要长寿

46. 1、什么是健康？（ 80年代世界卫生组织列出了人类健康的新标准） • （1）有充沛的精力，能从容不迫地担负着日常生活和繁重的工作，而不感到过分疲劳； • （2）处事乐观，态度积极，乐于承担责任，事无大小，不挑剔； • （3）善于休息，睡眠好； • （4）应变能力强，能适应外界环境各种变化； • （5）能够抵抗一般性感冒和传染病； • （6）体重适当，身体匀称，站立时，头肩，臂位置协调； • （7）眼睛明亮，反应敏捷，眼睑不易发炎； • （8）牙齿清洁，无龋齿，不疼痛，牙龈颜色正常，无出血现象； • （9）头发有光泽，无头屑； • （10）肌肉丰满，皮肤有弹性。

47. 健康 • 人类的健康水平在上升，如寿命的延长。 • 面临的问题：环境的污染、遗传病患者寿命的延长、人的某些抵抗能力的下降。

48. 2、遗传与健康的关系 a、遗传病对人类健康的威胁日益突出 • 1996年统计：遗传病有7 746种，每100个新生儿中有4~5个是遗传病的患者； • 在低能儿童中：2/5由遗传病引起； • 在流产胎儿中：50%由染色体异常引起

49. b、许多严重危害人类健康的常见病与遗传有关b、许多严重危害人类健康的常见病与遗传有关 糖尿病、精神分裂症 c、即使是正常人，也带有5~6个有害的隐性致 病基因

50. 3、為什麼女人比男人長壽 • 為什麼從美國到衣索匹亞，從新加坡到中國大陸女人都活得比男人久。 • 究竟女人長壽的祕密是什麼？