第二章 遗传学基本定律及其发展

1. 第二章 遗传学基本定律及其发展 • 第一节　分离定律 • 第二节　独立分配定律 • 第三节　基因互作 • 第四节　连锁与互换

2. 第一节　分离定律 • 一、一对相对性状的杂交试验 • 二、分离现象的解释和验证 • 三、分离定律的普遍性及其推广 • 四、分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启示

3. 一、一对相对性状的杂交试验 Mendel’s Seven Traits 性状：生物体外观结构、形态及内在生理、生化特性的统称 每一种能被具体区分的性状统称为单位性状，而同一种单位性状的不同表现就是相对性状（contrast character)。

4. 表1　孟德尔的豌豆杂交试验的结果

5. 试验结果分析 • F1仅表现出双亲中一个亲本的特点 显性性状：能在F1中表现出来的性状 隐性性状：在F1代不表现，但经F1自交后能在F2表现出来的性状 • 在F2中既出现了显性性状，又出现了隐性性状，这一现象称为性状分离。 • 在F2中显性性状的个体数和具有隐性性状的个体数之比，均接近于3：1。

6. P p p P p P P P p p 二、分离现象的解释和验证 紫花 PP 白花 pp P1 F1 紫花 雌性配子 P p 雄性配子 P F2 p

7. 等位基因（allele） 　　在体细胞内处于同源染色体相同位置上的一对基因。（如P是控制紫色花的基因，p是控制白花的基因） • 基因座： 由等位基因形成的基因型是生物体的遗传组成，是生物染色体中遗传信息的总和，基因处于染色体的固定位置，称之为基因座。 • 表型： 基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状，包括外形特征和生化特性，称之为表现型，或表型。

8. 孟德尔解释的要点 • 1、相对性状都是由相对的遗传因子控制。 • 2、遗传因子在体细胞中成对存在，分别来自于父本和母本。 • 3、杂种在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离 • 4、由杂种产生的配子数目相等（1P:1p），雌雄配子随机结合（1PP：2Pp：1pp)。 • 5、F1体细胞内的相对遗传因子各自保持独立。

9. 测交 P p p P p p P P p p 分离现象的测交验证 杂合子 纯合子 体细胞中所含的两个基因是相同的，自交后代的表现与亲本相同，不发生分离现象 测交是指用隐性的纯合作亲本与杂合体交配，使杂合体所带有的基因种类和数量得到表现。 白花 1 红花 1

10. 三、分离定律的普遍性及其推广 • 完全显性：F1的表型与显性亲本的完全一致 　果蝇的翅膀：野生为长翅，突变型为残翅 　鸡小腿：光腿基因F，毛腿基因f 　番茄果实的颜色：红色R，黄色r • 不完全显性：F1的表型不同于亲本，而是介于两个亲本之间。如：紫茉莉PP、粉红茉莉Pp、白茉莉pp • 共显性：双亲性状同时在后代的同一个个体表现出来，即等位基因同时得到表现。如：人的MN血型遗传 • 复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或者两个以上的等位基因。如：人的A、B、O血型

11. 表2　人类ABO血型的基因型及表型

12. 四、分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启示 • 意义 　　建立了粒子遗传理论，奠定了现代遗传学的理论基础

13. 四、分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启示 • 启示 • 1、所用的实验材料都是能真实遗传的纯种 • 2、选择有明显区别的单位性状进行观察 • 3、进行各世代的谱系记载，指明每棵植株的父母、配偶和后代 • 4、利用统计分析 • 5、其他技术处理也很严密

14. 第二节 独立分配定律 • 一、两对性状的遗传试验 • 二、独立分配定律的解释和验证 • 三、独立分配定律的普遍性

15. 一、两对性状的遗传试验 P RR YY rr yy F1 Rr Yy × F2 rr yy 1 R* Y* 9 R* yy 3 rr Y* 3

17. 二、独立分配定律的解释和验证 • 1、在形成配子的过程中，不同对的遗传因子在分离时各自独立，互不影响；不同对的成员组合在一起是完全自由的，随机的 • 2、不同类的精子和卵子在形成合子时也是自由组合的，而且组合也是随机的

18. 三、独立分配定律的普遍性 • 灰身长翅的果蝇与黑檀体残翅的果蝇 （F1全为灰身长翅果蝇） • 褐眼无色斑小鼠与粉眼有色斑小鼠 　（F1全为褐眼无色斑小鼠）

19. 第三节　基因互作 • 任何性状都会受许多对基因的影响，不同对基因间也不完全是独立的，有时它们会共同作用影响某一性状。这种现象称为基因的互作。

20. 一、互补作用 Four types of combs in fowl Independent assortment in the determination of comb type in fowl.

21. 互补作用的解释 • 控制豌豆冠的显性基因P与控制玫瑰冠的显性基因R相互作用，其结果是出现了胡桃冠(P_R_)，这是基因间的互补作用。 互补作用，是指两对基因（或显性或隐性）相互作用，共同决定一个新性状的发育；产生互补作用的基因称为互补基因。

22. 二、上位作用 • 两对基因共同影响一对性状，其中一对基因能抑制另外一对基因的表现，这种作用称为上位作用（epistasis）。起抑制作用的称上位基因，被抑制的基因称为下位基因。 • 上位基因可以是隐性基因，也可以是显性基因。

23. （1）显性上位作用 B_ii B_I_，bbI_ bbii 具有B基因的萨卢基狗，其皮毛呈黑色，但具有bb基因型时，狗的皮毛呈褐色，含有I基因的均呈白色。

24. 显性上位作用 bbii 褐色 BBII 白色 P1 BbIi F1 9B_I_ 3bbI_ 　 3B_ii 　 　1bbii F2 解释：由于I基因抑制了B或b的作用，使狗体内不能形成色素而使狗的皮毛呈白色，只有那些带有ii基因的狗才能产生色素而呈黑色或褐色。

25. （2）隐性的上位作用 A_C_ aa_C_ A_cc，aa_cc

26. 隐性的上位作用 P1 F1 F2 Epistasis in the coat color of mice. 9A_C_ 3aaC_ 3A_cc,1aacc 　Agouti : Black :　 Albino 9 : 3 : 4

27. 隐性上位作用的解释 • 隐性上位基因c，当其纯合时，能起到抑制其他（毛色）基因表现的作用，这种作用即为隐性上位作用。

28. 三、重迭作用 • 所谓重叠作用，指有两对基因的显性作用是相同的，个体内只要有任何一对基因中的一个显性基因，其性状即可表现出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现，而这两对基因同时存在显性时，其性状的表现与只有一个显性时是一样的。

29. Photo: Inger CatriniusPig with inguinal hernia is examined by veterinary students porcine hernia inguinalis • 阴囊疝是限性性状，只有公猪表现，母猪不表现。 • 当阴囊疝公猪与正常母猪杂交或正常公猪与外表正常母猪杂交，F1代全是正常，F1自交的F2代公猪，正常：阴囊疝者=15：1；母猪全部正常。 • 只要有一个显性基因存在就表现相同的影响，而隐性性状只有在隐性纯合的条件下才表现。

30. P1 ♀： s1s1s2s2 正常 ♂： S1S1S2S2 正常 ♂/♀：S1s1S2s2 正常 F1 ♂：s1s1s2s2 阴囊疝 1 其余的基因型：雌雄全为正常 31 F2

31. 第四节　连锁与互换 • 一、连锁遗传现象 • 二、连锁遗传现象的解释－－基因的连锁与交换 • 三、基因定位与连锁图 Alfred H. Sturtevant (1891–1970).

32. 一、连锁现象 • 1906年，英国生物学家贝特逊和柏乃特在进行香豌豆杂交试验时首先发现了连锁遗传现象。 • 1910年，摩尔根通过对果蝇的研究提出了性连锁遗传，于1912年提出连锁遗传概念。 • 1913年，A. H. Sturtevant绘制出果蝇的遗传连锁图谱。 • 1933年，由于对染色体遗传理论的贡献，摩尔根荣获诺贝尔生理学医学奖。

33. 香豌豆两对性状的遗传（一） 紫花　长花粉 PPLL 红花　圆花粉 ppll P1 紫花　长花粉 PpLl F1 红 　圆 ppll 紫 　长 P_L_ 紫 　圆 P_ll 红 　长 ppL_ F2 实际观察数：　　4831　　　　　390　　　　　　　393　　　　　　1338 依9：3：3：1　　3910.5　　　　1303.5　　　　　　1303.5　　　　　434.5 理论数：

34. 红 　圆 ppll 紫 　长 P_L_ 紫 　圆 P_ll 红 　长 ppL_ 香豌豆两对性状的遗传（二） 紫花　圆花粉 PPll 红花　长花粉 ppLL P1 紫花　长花粉 PpLl F1 F2 实际观察数：　　226　　　　　95　　　　　　　95　　　　　　　　1 依9：3：3：1　　235.8　　　　　78.5　　　　　　78.5　　　　　　　26.2 理论数：

35. 反映的问题 • 分离定律在发挥着作用。 • 亲本中原来连在一起的两个不同性状（或两个不同基因）在F2中往往还连在一起，表现出一起遗传的倾向。这种现象就是所谓的连锁现象。

36. 其他例子 • 不论白色卷羽（IIFF）鸡和有色常羽鸡杂交，还是白色常羽（IIff）鸡和有色卷羽（iiFF）鸡杂交，都会得到类似的结果。 • 果蝇的灰身长翅与黑身小翅杂交实验。

37. 二、连锁遗传现象的解释－－基因的连锁与交换二、连锁遗传现象的解释－－基因的连锁与交换

38. 细胞学证据 (a) Recombination nodules (arrowhead) in spermatocytes of the pigeon, Columba livia. (Bar 1 m.) (b) A tetrad from the grasshopper, Chorthippus parallelus, at diplonema with five chiasmata.

39. 摩尔根对连锁遗传的解释P125 • 基因在染色体上呈线性排列 • 通过减数分裂中的重组过程发生基因交换，形成新配子 • 两基因座间的距离越大，其间的断裂和交换的概率越大

40. 三、基因定位和遗传图谱的构建

41. （一）、交换率与基因定位 • 交换率又称重组率：指重组型配子占总配子数的百分率。 • 基因在染色体上的距离与基因间的交换率成正比，基因在染色体上的位置可以用交换率来表示（去掉百分号）。

42. 基因定位：把已发现的某一突变基因用各种不同的方法确定在生物体某一染色体的一定位置上。基因定位：把已发现的某一突变基因用各种不同的方法确定在生物体某一染色体的一定位置上。 连锁图：表示各个染色体上的一系列相互连锁的基因的排列次序及其相对距离的示意图。

43. Partial map of the chromosomes of Drosophila melanogaster.

44. （二）、基因连锁群的测定 • 生物的每条染色体上聚集着成群的基因。 • 位于同一对同源染色体上的基因即称为一个基因连锁群。

45. 人的23对染色体－23个连锁群 From 《Human Genetics-Concepts and applications》 P243，Chapter 12 Chromosomes

46. 1、测定基因所属连锁群的方法 • ⑴、性连锁法 • 哺乳动物中如果某一性状只出现在雄性动物中，则可以肯定控制该性状的基因必在Y染色体上； • 表现明显的伴性遗传的性状，其基因可定位在X染色体上。

47. ⑵、标记染色体连锁法 • 通过分析阐明标记染色体与某一基因的连锁关系将基因定位于该染色体。 • 例：人的Daffy血型基因与人的1号染色体长臂靠近着丝粒的区域变长之间有连锁关系。家系分析表明，该染色体结构的这种变化是遗传的。因此，可将Daffy基因定位于1号染色体。

48. ⑶、细胞学基因定位法 • 当异常染色体的发生与某一基因的异常表达呈平行关系时，即可确定该基因与该染色体间的连锁关系。

49. ⑷、体细胞杂交定位法 体细胞杂交： 　　在人工条件下，亲缘关系较远的两类动植物的细胞可以发生融合，融合后的细胞往往会专一地丢失某一亲本的染色体，而丢失的基因往往是随机的。因此，可用于定位人和其他哺乳动物的基因。 例：人、鼠杂种细胞常常丢失人的染色体。

50. ⑸、核酸分子杂交定位法 • 利用核酸分子探针（特定基因）与人－鼠杂种细胞进行杂交，含有相应染色体的细胞将呈阳性结果，从而可将该基因定位于某一染色体上。 • 例：人的β-球蛋白DNA探针只与含有人的11号染色体的杂种细胞杂交呈阳性，因此可以判定β-球蛋白基因定位于11号染色体上。