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Porfiriaconscientes

Porfiriaconscientes. Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España.

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Presentation Transcript


  1. Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España

  2. Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

  3. BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS RUTA METABÓLICA ENZIMAS TIPO DE PORFIRIAS

  4. CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA SEGÚN SU ORIGEN • ERITROPOYÉTICAS • CONGÉNITA DE GÜNTHER • PROTOPORFIRIA • HEPÁTICAS • CUTÁNEA TARDA • VARIEGATA • COPROPORFIRIA HEREDITARIA • AGUDA DE DOSS • AGUDA INTERMITENTE CUTÁNEAS MIXTAS AGUDAS

  5. CRISIS PORFÍRICAS HIPERPRODUCCIÓN ALA-PBG DISMINUCIÓN POOL DE HEMO Triptófano Serotonina Kirurenina ? DISFUNCIÓN GLOBAL DEL SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO: dolor abdominal, estreñimiento, vómitos taquicardia, hipertensión CENTRAL: alteraciones mentales, convulsiones, SIHA PERIFÉRICO: neuropatía sensitiva y motora

  6. PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO • SOSPECHA CLÍNICA • CRISIS : TEST DE HOESCH • BIOQUÍMICO • ALA y PBG en orina • Porfirinas en orina • Porfirinas en heces • Porfirinas en plasma • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD • GENÉTICO : MUTACIONES

  7. Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

  8. TEST DE HOESCH 1 ml de reactivo de Ehrlich 1-2 gotas orina reciente + color rosa-rojo = exceso de PBG Reactivo de Ehrlich: (2 g de p-dimetilaminobenzaldehído en 100 mL de HCl 6 N) HCl 6 N : diluir a la mitad HCl 12 N (37 %) ¡Atención! : siempre ácido sobre el agua

  9. BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS RUTA METABÓLICA ENZIMAS TIPO DE PORFIRIAS

  10. CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA SEGÚN SU ORIGEN • ERITROPOYÉTICAS • CONGÉNITA DE GÜNTHER • PROTOPORFIRIA • HEPÁTICAS • CUTÁNEA TARDA • VARIEGATA • COPROPORFIRIA HEREDITARIA • AGUDA DE DOSS • AGUDA INTERMITENTE CUTÁNEAS MIXTAS AGUDAS

  11. PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO • SOSPECHA CLÍNICA • “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO • DEL PLASMA EN PBS • BIOQUÍMICO • Porfirinas en orina (precursores) • Porfirinas en heces • Porfirinas en plasma • Porfirinas en hematíes • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD • GENÉTICO : MUTACIONES

  12. PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO • SOSPECHA CLÍNICA • “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO • DEL PLASMA EN PBS • BIOQUÍMICO • Porfirinas en orina (precursores) • Porfirinas en heces • Porfirinas en plasma • Porfirinas en hematíes • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD • GENÉTICO : MUTACIONES

  13. Barrido de emisión de fluorescencia entre 550 y 700 nm. La excitación a 405 nm de muestras de plasma diluidas 4 veces en PBS produce un pico de excitación característico según el tipo de porfiria.

  14. PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO • SOSPECHA CLÍNICA • “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO • DEL PLASMA EN PBS • BIOQUÍMICO • Porfirinas en orina (precursores) • Porfirinas en heces • Porfirinas en plasma • Porfirinas en hematíes • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD • GENÉTICO : MUTACIONES

  15. Porfiriaconscientes

  16. Episodios repetidos de dolor abdominal agudo PORFIRIA AGUDA O MIXTA?

  17. FOTODERMATOSIS • PORFIRIA CUTÁNEA (O MIXTA)

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