Porfiriaconscientes
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Porfiriaconscientes. Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España.

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Porfiriaconscientes

Porfiriaconscientes

Rafael Enriquez de Salamanca

Hospital Universitario Doce de Octubre.

Madrid. España


Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.


Bios ntesis del hemo y variedades de porfirias
BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

RUTA METABÓLICA

ENZIMAS

TIPO DE PORFIRIAS


Clasificaci n de las porfirias
CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

SEGÚN SU

SINTOMATOLOGÍA

SEGÚN SU ORIGEN

  • ERITROPOYÉTICAS

  • CONGÉNITA DE GÜNTHER

  • PROTOPORFIRIA

  • HEPÁTICAS

  • CUTÁNEA TARDA

  • VARIEGATA

  • COPROPORFIRIA HEREDITARIA

  • AGUDA DE DOSS

  • AGUDA INTERMITENTE

CUTÁNEAS

MIXTAS

AGUDAS


Crisis porf ricas
CRISIS PORF episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.ÍRICAS

HIPERPRODUCCIÓN ALA-PBG

DISMINUCIÓN POOL DE HEMO

Triptófano

Serotonina Kirurenina

?

DISFUNCIÓN GLOBAL DEL SISTEMA NERVIOSO

AUTÓNOMO: dolor abdominal, estreñimiento, vómitos

taquicardia, hipertensión

CENTRAL: alteraciones mentales, convulsiones, SIHA

PERIFÉRICO: neuropatía sensitiva y motora


Porfirias enfoque diagn stico
PORFIRIAS episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.ENFOQUE DIAGNÓSTICO

  • SOSPECHA CLÍNICA

  • CRISIS : TEST DE HOESCH

  • BIOQUÍMICO

    • ALA y PBG en orina

    • Porfirinas en orina

    • Porfirinas en heces

    • Porfirinas en plasma

  • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD

  • GENÉTICO : MUTACIONES


  • Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.


    Test de hoesch
    TEST DE HOESCH episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

    1 ml de reactivo de Ehrlich

    1-2 gotas orina reciente

    +

    color rosa-rojo = exceso de PBG

    Reactivo de Ehrlich:

    (2 g de p-dimetilaminobenzaldehído en 100 mL de HCl 6 N)

    HCl 6 N : diluir a la mitad HCl 12 N (37 %)

    ¡Atención! : siempre ácido sobre el agua


    Bios ntesis del hemo y variedades de porfirias1
    BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

    RUTA METABÓLICA

    ENZIMAS

    TIPO DE PORFIRIAS


    Clasificaci n de las porfirias1
    CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

    SEGÚN SU

    SINTOMATOLOGÍA

    SEGÚN SU ORIGEN

    • ERITROPOYÉTICAS

    • CONGÉNITA DE GÜNTHER

    • PROTOPORFIRIA

    • HEPÁTICAS

    • CUTÁNEA TARDA

    • VARIEGATA

    • COPROPORFIRIA HEREDITARIA

    • AGUDA DE DOSS

    • AGUDA INTERMITENTE

    CUTÁNEAS

    MIXTAS

    AGUDAS


    Porfirias enfoque diagn stico1
    PORFIRIAS episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.ENFOQUE DIAGNÓSTICO

    • SOSPECHA CLÍNICA

    • “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO

    • DEL PLASMA EN PBS

    • BIOQUÍMICO

      • Porfirinas en orina (precursores)

      • Porfirinas en heces

      • Porfirinas en plasma

      • Porfirinas en hematíes

  • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD

  • GENÉTICO : MUTACIONES


  • Porfirias enfoque diagn stico2
    PORFIRIAS episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.ENFOQUE DIAGNÓSTICO

    • SOSPECHA CLÍNICA

    • “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO

    • DEL PLASMA EN PBS

    • BIOQUÍMICO

      • Porfirinas en orina (precursores)

      • Porfirinas en heces

      • Porfirinas en plasma

      • Porfirinas en hematíes

  • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD

  • GENÉTICO : MUTACIONES


  • Barrido de emisi episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.ón de fluorescencia entre 550 y 700 nm. La excitación a 405 nm de muestras de plasma diluidas 4 veces en PBS produce un pico de excitación característico según el tipo de porfiria.


    Porfirias enfoque diagn stico3
    PORFIRIAS episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.ENFOQUE DIAGNÓSTICO

    • SOSPECHA CLÍNICA

    • “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO

    • DEL PLASMA EN PBS

    • BIOQUÍMICO

      • Porfirinas en orina (precursores)

      • Porfirinas en heces

      • Porfirinas en plasma

      • Porfirinas en hematíes

  • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD

  • GENÉTICO : MUTACIONES


  • Porfiriaconscientes1

    Porfiriaconscientes episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.


    Episodios repetidos de dolor abdominal agudo porfiria aguda o mixta

    Episodios repetidos de dolor abdominal agudo episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.PORFIRIA AGUDA O MIXTA?


    Fotodermatosis
    FOTODERMATOSIS episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

    • PORFIRIA CUTÁNEA (O MIXTA)


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