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红细胞葡萄糖 -6- 磷酸 脱氢酶（ G-6-PD ）缺乏症

红细胞葡萄糖 -6- 磷酸 脱氢酶（ G-6-PD ）缺乏症. 昆明医学院第一附属医院 儿科教研室. G-6-PD 是一种遗传性溶血性疾病。分布世界个地；最近的报道全世界约 4 亿人存在这种疾病；在我国以长江流域及其以南多见，尤其云南、海南、两广、福建、四川、江西、贵州多见；而北方地区少见. 一、 病因 ＊. 1 、原因 由于调控 G-6-PD 的遗传基因发生突变，其作用致使 G-6-PD 缺乏 2 、遗传学

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红细胞葡萄糖 -6- 磷酸 脱氢酶（ G-6-PD ）缺乏症

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  1. 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 昆明医学院第一附属医院 儿科教研室

  2. G-6-PD是一种遗传性溶血性疾病。分布世界个地；最近的报道全世界约4亿人存在这种疾病；在我国以长江流域及其以南多见，尤其云南、海南、两广、福建、四川、江西、贵州多见；而北方地区少见G-6-PD是一种遗传性溶血性疾病。分布世界个地；最近的报道全世界约4亿人存在这种疾病；在我国以长江流域及其以南多见，尤其云南、海南、两广、福建、四川、江西、贵州多见；而北方地区少见

  3. 一、病因＊ 1、原因 由于调控G-6-PD的遗传基因发生突变，其作用致使G-6-PD缺乏 2、遗传学 本病的遗传方式——性联不完全显性遗传。G-6-PD定位在Xq28。由于男性只有一条X，所以表现型多显示G-6-PD活性显著缺乏

  4. 正常女性 女儿中50% 为杂合子 儿子全正常 异常男性 正 常 男 性 儿子中50% 为显著缺乏 女儿中50% 为杂合子 杂合子女性 男性杂合子 均发病 女性纯合子 所以，男性发病率高于女性

  5. 研究发现： 本病的基因突变已达122种以上，而中国人就占17种，其中最常见的三种占75%以上。而且地区不同基因突变型差异较大 该病的生化变异已发现400多种，有20多种能发生溶血。我国为B型，变异达47种。各种变异型的酶活性不同

  6. 基因突变型和生化变异型之间尚无明确关系，不同生化变异型可有相同的基因突变型，而同一种生化变异型又可以有不同的基因突变型基因突变型和生化变异型之间尚无明确关系，不同生化变异型可有相同的基因突变型，而同一种生化变异型又可以有不同的基因突变型

  7. 二、发病机制 目前为止发生溶血的机制尚未明确 一般认为G-6-PD是RBC葡萄糖磷 酸戊糖旁路代谢中所必需的一种脱氢 酶，一旦缺乏可最终造成红细胞膜的 氧化损伤和溶血

  8. 红细胞磷酸戊糖代谢途径 葡萄糖 核酸代谢 G-6-PD 5`磷酸 核酮糖 6-P-GD GS-6-磷酸 GS酸-6-磷酸 无 氧 糖 酵 解 NADP+ NADPH + H+ NAPD+ NADPH + H+ 果糖-6-磷酸 NADP：三磷酸吡啶核苷 乳 酸 NADPH：还原型三磷酸吡啶核苷

  9. （Gat） 过氧化氢酶活性 维 持 H2O2 H2O 还原 NADPH GSH +谷胱甘肽过氧化酶 GSSG 作 用 3、 G-6-PD↓ 1、保护RBC含-SH的Hb、 酶蛋白、膜蛋白的完整性 2、避免H2O2对含-SH物质 的氧化损伤 GSH、Gat↓ 发 病 机 制

  10. GSH、Gat减少可引起两种后果： 1、由于氧化剂作用强大，机体抗氧 化作用减弱→可直接损害RBC膜→ RBC在血液中被破坏→血管内溶血 2、Hb氧化成高铁Hb和变性珠蛋白小 体→附着在RBC膜的内面→电荷改 变→RBC僵硬→不易通过网状内皮 系统→血管外溶血

  11. 三、临床表现＊ 主要是溶血的症状及体征，起病急，各年龄小儿均可发病 按诱发因素不同分为5类，临床常见的有3类 （一）伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 1、服用了具有氧化特性的药物

  12. 能引起G-6-PD缺乏整个溶血的药物 （WHO 鉴定） 抗疟药：伯氨喹啉、扑疟母星、氯喹 磺胺药：磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、SMZ 止痛药：非拉西汀、阿司匹林 砜类药：氨苯砜、普洛明 抗菌药：硝基呋喃类、氯霉素、对氨水杨酸 杀虫药：β萘酚、锑波芬、硝基哒唑 其 他：蚕豆、臭丸、丙磺舒、二巯基丙醇、大 剂量VitK、中药川莲、腊梅花

  13. 2、服药后1~3天，出现急性溶血 3、恶心、呕吐、头晕、疲乏、厌食 4、黄疸、血红蛋白尿 5、重者可出现急性肾功能不全 6、本病可自限，病程1~2天或1周左右

  14. （二）蚕豆病 1、多见于 < 10岁小儿，男 > 女 2、蚕豆成熟季节多发 3、进食蚕豆或其制品后24-48小时发病 4、表现与喹啉型药物性溶血相似

  15. （三）新生儿黄疸 1、生后出现病理性黄疸 2、多数有诱因，少数无诱因可查 3、半数有肝脾肿大 4、轻-中度贫血 5、重者可致胆红素脑病，这是对 优生影响最为严重的问题

  16. （四）感染诱发的溶血 （五）先天性非球形细胞溶学性贫血

  17. 四、实验室检查 1、外周血象：不同程度贫血 网织红细胞↑ 见有核红细胞 WBC、BPC正常 2、红细胞G-6-PD活性测定： Zinkham法——12.1±2.09IU/gHb Clock与Mclean法—8.34±1.59IU/gHb NBT定量法——13.1-30.0 NBT单位

  18. 3、红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验 （1）高铁血红蛋白还原实验： 正 常—— > 0.75 中间型—— 0.74-0.31 显著缺乏者—— < 0.3 简易敏感性高特异性稍差有假阳性

  19. （2）荧光斑点试验： 正 常—— 10分钟内出现荧光 中间型—— 10-30分钟出现 严重缺乏者——不出现荧光 定性法快速特异性强需要经验

  20. 4、G-6-PD/6-PGD比值法： 正 常——1.0-1.67 定性定量同时进行，杂合子检出率较高 硝基四氮唑蓝纸片法 变性珠蛋白小体生成试验

  21. 五、诊断＊ ① 急性溶血的特征 ② 食蚕豆或服药物史 ③ 阳性家族史或过去病史 ④ 实验室检查 ①+ ②——应考虑本病 ①+ ②+ ③——可初步诊断 ①+ ②+ ③+ ④ ——可确诊

  22. 六、治疗 1、去除病因 2、维持水、电解质平衡 3、给予碳酸氢钠 4、重者给予正常的洗涤红细胞1-2次， 按5-10ml/kg/次输入 5、新生儿黄疸给蓝光治疗

  23. 七、预防 1、在本病高发地区，进行普查 2、对已知患者避免接触诱发因素 3、预防各种感染

  24. 复习题 G-6-PD缺乏症常见的病因 为什么会引起溶血？ 诊断依据是什么？ 怎么预防？

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