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第三章 基因互作及基因与环境的关系 . 第一节 环境的影响与基因的表型效应 第二节 性状的多基因决定和基因的多效性 第三节 基因间的作用. 第一节 环境的影响与基因的表型效应. 一、 基因型、表型和环境 二、 反应规范 ( reaction norm) 三、 表现度( expressivity) 和外显率 ( penetrance) 四、 表型模写 ( Phenocopy) . 一、基因型、表型和环境.
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第三章 基因互作及基因与环境的关系 • 第一节 环境的影响与基因的表型效应 • 第二节 性状的多基因决定和基因的多效性 • 第三节 基因间的作用 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
第一节 环境的影响与基因的表型效应 • 一、基因型、表型和环境 • 二、反应规范(reaction norm) • 三、表现度(expressivity)和外显率 (penetrance) • 四、表型模写(Phenocopy) Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
一、基因型、表型和环境 • 任何生物的基因型在精卵结合的一瞬间就已决定。但是各种具体性状的表现(表型)却要通过一系列发育过程。在这个过程中环境条件起着重要的作用。 • 例:玉米正常苗与白化苗的遗传 • 结论:表型是基因型与环境相互作用的结果。 生物的任何一种性状都是由遗传因素和环境因素共同决定的。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
二、反应规范(reaction norm) • 同一种基因型在不同的环境条件下可以产生不同的表型。 • 生物界存在的普遍现象,例:报春花花色,太阳红植株色,人体肤色 • 反应规范:同一基因型在不同的环境条件下产生的表型变化范围。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
三、表现度和外显率 • 表现度(expressivity):表示某种基因型在个体表型表现的程度,即基因在表型上的差异。 • 例如:人类中成骨不全(osteogenesis imperfecta)是显性遗传疾病,杂合体患者可以同时有多发性骨折,兰色巩膜和耳聋等症状,也可以只有一种或二种临床表现。即该基因的表现度很不一致。(图) Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
外显率(penetrance):种群的特征,是某一基因在种群中的表型百分比。外显率(penetrance):种群的特征,是某一基因在种群中的表型百分比。 • 例如,黑腹果蝇变型腹基因,在纯型合子时只有15%的个体表现为变型腹。因此这个突变型在群体中的外显率就是15%(图)。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
四、表型模写(Phenocopy) • 表型模写或拟表型:环境改变所引起的表型改变,有时与基因引起的表型变化极为相似。 • 例如,在正常温度条件下,野生型黑腹果蝇是长翅(++),突变型是残翅(vgvg)。如果用一定高温处理残翅果蝇的幼虫,羽化为成虫后, 翅膀接近于野生型(图3-17)。 • 高温引起残翅的改变,模仿了控制长翅的显性基 因(+)的作用。但拟表型个体的基因型仍然是vgvg。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
第二节 性状的多基因决定和基因的 多效性 • 一、性状的多基因决定 • 例: 玉米中: • A1和a1,A2和a2决定花青素的有无; C和c决定胚乳蛋白质层颜色的有无; R和r决定胚乳蛋白质和植株颜色的有无……。 • 当上述基因同时存在,基因型是 A1—A2—C—和R—时,胚乳蛋白质层呈红色; A1—A2—C—和R—Pr —时,胚乳蛋白质层成为紫色。 • 所以胚乳蛋白质层的紫色和红色由Pr和pr基因决定。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
但事实上至少要A1,A2,C和R这4个显性基因都存在,否则即使有Pr存在,胚乳蛋白质层也不会显示任何颜色。换言之,玉米紫色胚乳蛋白质层的基因型必须有A1、A2、C、R、Pr。但事实上至少要A1,A2,C和R这4个显性基因都存在,否则即使有Pr存在,胚乳蛋白质层也不会显示任何颜色。换言之,玉米紫色胚乳蛋白质层的基因型必须有A1、A2、C、R、Pr。 • 遗传学上把许多基因控制同一性状的表现,称为“多因一效”(multigenic effect)。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
二、基因的多效性 • 单一基因的多方面表型效应,称为“一因多效” (pleiotropism)。 • 豌豆红花基因的多效性 • 作物的矮秆基因的多效性 • 原理:一个性状的发育是由许多基因控制下的多个生化过程连续作用完成的,另一方面,如果其中某一基因发生了变异,其影响虽然只是一个以该基因为主的生化过程,但也会影响与该生化过程有联系的其他生化过程,从而影响性状的发育。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
例:白花三叶草是一种很好的牧草,曾经发现过两个品系——叶内含氰化物(HCN)量高和含氰化物量低的品系。高含量和低含量是一对相对性状,一般受一对等位基因所控制。例:白花三叶草是一种很好的牧草,曾经发现过两个品系——叶内含氰化物(HCN)量高和含氰化物量低的品系。高含量和低含量是一对相对性状,一般受一对等位基因所控制。 • P 高含量×低含量 • F1 全为高含量 • F2 3/4高含量,1/4低含量 • 但有时用两个低含量的品系杂交,F1却不是低含量,而是高含量。F2出现9/16高含量,7/16低 含量,如图3-1所示。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
L和H基因同时存在时,氰化物的含量高,缺少其中一对显性基因,或两对显性基因均缺少时,则氰化物的含量低。高含量是两对显性互补基因作用的结果。L和H基因同时存在时,氰化物的含量高,缺少其中一对显性基因,或两对显性基因均缺少时,则氰化物的含量低。高含量是两对显性互补基因作用的结果。 • 假定基因H控制H酶的合成,而h不能合成;基因L控制L酶的合成,而l不能合成。由此可以推论: • 氰化物高含量植株的基因型必定是L—H—,体内既有L酶和H酶,也有含氰葡萄糖苷; Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
低含量植株有3种类型∶ • L—hh,植株中虽有L酶和含氰葡萄糖苷,但不能合成H酶,不能使含氰葡萄糖苷转化为氰化物。 • llH—,植株中虽含有H酶,但不含含氰葡萄糖苷,不能合成L酶,因而不能使前驱物转化为含氰葡萄糖苷。 • llhh,植株中既不能合成L酶,也不能合成H酶。 • L和H这两个显性基因在代谢过程中分别决定一种酶,从而共同决定一种性状。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
第三节 基因间的相互作用 一、等位基因间的作用 二、非等位基因间的作用 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
一、等位基因间的作用 • (一) 完全显性 • (二) 不完全显性 例:人的天然鬈发 ,紫茉莉花色 • (三) 并显性 (codominance ) :杂合子中一对等位基因的两个成员互不遮盖,都得以表现 。 例:人的MN血型的遗传 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
(四) 镶嵌显性(mosaic dominance) :某些基因的作用只在生物个体的不同部位表现出来,造成镶嵌图式 。 • 例:异色瓢虫色斑 • (五) 致死效应(lethal effect) :具有的致死作用的基因的遗传效应。 • 例:鼠体色:对黄色而言是显性,对致死是隐性; • 人类镰形细胞贫血症:是隐性致死 • 果蝇的翻翅 (Cy+,翻翅 ;++,正常;CyCy,致死) • 隐性致死:基因纯合导致的致死。以上三例都是。 • 显性致死:基因杂合状态导致的致死。例:神经胶质症。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
(六)复等位基因(multiple alleles) :在动、植物群体或人类群体中,具有多个不同的等位形式的基因。 • 1、兔子毛皮颜色的遗传 • 2、ABO血型的遗传 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
3、孟买型和H抗原 • H抗原与ABO血型的关系 • O型人的红细胞膜上有抗原,这就是H抗原 ,植物凝集素(lectins)可以检出H物质的存在。 • “孟买型”:记为“Oh”,这一类人无H物质,虽有IA,IB基因,不能形成A抗原和B抗原。 • 孟买型家系的遗传分析 • 题:写出该家系各成员的基因型 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
二、非等位基因间的作用 • 伊斯特(H.East):作用于一种遗传性状的基因不只一对 。 • 贝特逊(W. Bateson)和彭乃特(R.C.Punnet):非等位基因间的相互作用,简称基因互作。 • 非等位基因间的相互作用的典型结果是孟德尔比率被修饰。 • (一)互补效应 • (二) 抑制基因 • (三)上位作用 • (四)累加作用 • (五)重叠作用 • 非等位基因间的相互作用总结 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
(一)互补效应(Complementary effect) • 非等位的两个显性(或隐性)基因同时存在,共同决定某一性状的发育,缺少其中任一个显性(或隐性)基因,则表现为另一种性状,这就是等位基因的互补作用。 • 1、显、隐性基因互补-―鸡冠的形状的遗传 • 2、显性基因互补--香豌豆 花色的遗传 • 3、百花三叶草产氰特性的遗传(显性基因互补) Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
(二)抑制基因(inhibitor) • 在生物体中,有的基因本身并不控制性状的表现,但它可抑制其他基因的表型效应,这就是抑制基因。 • -—家鸡羽色的遗传 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
(三)上位作用(epistasis effect) • 即两对独立遗传基因共同作用于一对性状,而其中一对基因遮盖另一对基因的作用。 • 若起遮盖作用的基因是显性基因,则称显性上位; • 若起遮盖作用的基因是隐性基因,则称隐性上位。 • 1、 显性上位作用——燕麦颖色的遗传 • 2、 隐性上位作用——玉米籽粒胚乳蛋白质层的遗传 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
(四)累加作用(additive effect)) 两种显性基因单独存在时,能表现相似性状;同时存在时,产生一种新性状;两者都不存在时,则表现另一种性状。 例:南瓜果形的遗传 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
(五)重叠作用(duplicate effect) 两对非等位基因相互作用,对表型产生相同的影响,致使F2产生15∶1的分离比 . 荠菜果形的遗传 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
习题 • P.100:第5、8题 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University
主要参考文献: • 姚世鸿,王景佑,陈庆富,主编,2001:遗传学。贵州人民出版社 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University