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Fibrosi cistica

Fibrosi cistica. Calcolo del rischio in situazioni “insolite”. Domande: Intestino iperecogeno: rischio di FC nelle seguenti situazioni - 2 genitori negativi al pannello standard - 1 genitore negativo al pannello standard - 2 genitori negativi per DGGE - 1 genitore negativo per DGGE

adeola
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Presentation Transcript

  1. Fibrosi cistica Calcolo del rischio in situazioni “insolite”

  2. Domande: Intestino iperecogeno: rischio di FC nelle seguenti situazioni - 2 genitori negativi al pannello standard - 1 genitore negativo al pannello standard - 2 genitori negativi per DGGE - 1 genitore negativo per DGGE - feto Hz al pannello standard - feto Hz per DGGE

  3. Domande: IRT (immuno reactive tripsinogen): rischio di FC nelle seguenti situazioni - negativo a pannello standard - Hz a pannello standard - Hz per DGGE

  4. Premesse • E’ necessario avere i parametri di base • Frequenza gene FC (1/50) • Detection rate per pannello standard • La DR dello stesso pannello può essere differente per “origini” differenti • Detection rate per DGGE Resta poi insoluto il quesito se mutazioni non identificate con PS o DGGE siano capaci di essere responsabili di alcuni quadri clinici ( )

  5. Premessa Bisogna conoscere il calcolo delle probabilità . Probabilità di estrarre da un mazzo di carte 1 Asso? 4/40 = 1/10 Probabilità di estrarre da un mazzo di carte 1 carta di denari? 10/40 = 1/4 Probabilità di estrarre da un mazzo di carte 1 di denari? 1/40 = ¼ * 1/10

  6. Teorema di Bayes P(Hi | E) = P(Hi )* P(E|Hi) /  [P(Hi )* P(E|Hi)] Probabilità a priori [P(Hi)] Probabilità condizionale [P(E|Hi)] Probabilità congiunta [P(Hi )* P(E|Hi)] Probabilità a posteriori P(Hi )* P(E|Hi) /  [P(Hi )* P(E|Hi)]

  7. Bisogna conoscere tutte le alternative e le Probabilità a priori [P(Hi)] per ogni alternativa. La somma di [P(Hi)] deve essere eguale a 1. Si utilizza una (o più) informazione supplementare non inclusa nella probabilità a priori (probabilità condizionale[P(E|Hi)]). Per ciascunala somma per le varie alternative non deve essere eguale ad 1. In ogni colonna si ottine il prodotto delle probabilità e si ottiene la probabilità congiunta. Si divide quindi ogni probabilità congiunta per la somma si tutte le probabilità congiunte (probabilità finale). La somma delle probabilità finali deve essere eguale a 1.

  8. Es. in una famiglia in cui vi sono due fratelli sani ed uno affetto da FC. Qual è la probabilità per ogni fratello di essere HZ? Aa Aa AA Aa Aaaa Essendo sani, possono solo avere genotipoAA, Aa, Aa, cioè 2/3.

  9. In realtà il calcolo che noi facciamo è: Alternativa Oz AA Hz Aa Oz aa P. A priori ¼ ½ ¼ (¼+½+¼)=1 P. Condizionale (no FC) 1 1 0 P. Congiunta ¼ ½ 0 P. Finale ¼/( ¼ + ½ ) ½/( ¼ + ½ ) ¼ / ¾ ½ / ¾ 1/3 2/3(1/3+2/3)=1

  10. Probabilià di FC in caso di intestino iperecogeno ed Hz per mutazione FC (DR = 0.85) Alternativa FC non FC P. A priori 3/100 97/100 P. Condizionale (1 mutazione) 25.5/100 3.4/100 (.85*.15)*2 1/25*.85 P. Congiunta 76.5/10000 329.8/10000 P. Finale 76.5 (76.5 + 329.8) 329.8 /(76.5 + 329.8) 0.19 0.81

  11. 1000 feti con EB 3% con FC 97% senza FC 30 feti affetti da FC 970 sani 85% detection rate (4% Hz=38.8) 85% DR 2.25% con 0 Mut.identif. 72.2% con 2 Mut. Identif. 25.5% con 1 Mut.identif. 38.8 * 0.85 =33 0.65 21.7 7.65 33 Feti con FC ed 1 m = 7.65/(7.65+33) = 18.8%

  12. Probabilià di FC in caso di intestino iperecogeno ed Hz per mutazione FC (DR = 0.95) Alternativa FC non FC P. A priori 3/100 97/100 P. Condizionale (1 mutazione) 9.5/100 3.8/100 (.95*.05)*2 1/25*.95 P. Congiunta 28.5/10000 368.6/10000 P. Finale 0.07 0.93

  13. Probabilià di FC in caso di intestino iperecogeno ed nessuna mutazione FC (DR = 0.85) Alternativa FC non FC P. A priori 3/100 97/100 P. Condizionale (1 mutazione) 2.25/100 1 (.15*.15) P. Congiunta 6.75/10000 97/100 P. Finale 6.75/9706.75 9700/9706.75 0.0006 0.9994 1/1478 1477/1478

  14. Probabilià di FC in caso di intestino iperecogeno ed nessuna mutazione FC (DR = 0.95) Alternativa FC non FC P. A priori 3/100 97/100 P. Condizionale (1 mutazione) 25/10000 1 (.05*.05) P. Congiunta 0.75/10000 97/100 P. Finale 0.75/9700.75 9700/9700.75 0.00007 0.99993 1/12974 12973/12974

  15. Probabilità di FC in base al genotipo parentale (DR=.85)

  16. Probabilità di FC Probabilità di FC se è identificato Int.Eperecogeno (3/100) e una mutazione (0.0023) sulla probabilità di essere Hz (1/25) sulla probabilità di non avere FC 0.03 * 0.0023 / 0.0004 - 0.03 * 0.0023/0.0004 + 0.97*0.9977/0.9996 0.1725 - 0.1725 + 0.9674 15%

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