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Ciuffetelli V., Vitale A.R., Marra F., Margiotta G., Calvisi G. Istituto di Anatomia Patologica, Ospedale San Salvatore

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  1. Ciuffetelli V., Vitale A.R., Marra F., Margiotta G., Calvisi G. Istituto di Anatomia Patologica, Ospedale San Salvatore, L’Aquila. Agenesia renale associata a displasia multicistica del rene controlaterale. Descrizione di un caso.

  2. INTRODUZIONE L’agenesia renale è una patologia relativamente comune, in genere si manifesta in maniera sporadica o è trasmessa in maniera autosomica dominante. L’agenesia bilaterale ha una incidenza pari a 1:4500 nati, l’agenesia monolaterale è più comune, verificandosi in circa 1:1000 nati. In genere all’agenesia monolaterale si associano altre malformazioni del tratto genito-urinario, le più frequenti delle quali sono rappresentate da reflusso vescico-ureterale, ostruzione della giunzione ureterovescicale e ostruzione della giunzione ureteropelvica.

  3. INTRODUZIONE Il proto-oncogene RET, localizzato sul cromosoma 10q11, appartiene alla famiglia dei recettori ad attività tirosin-chinasica che traducono i segnali extracellulari per la crescita e la differenziazione della cellula. Mutazioni del gene RET che portano ad una iperespressione del prodotto del gene sono state identificate in un quinto dei tumori papillari della tiroide. Mutazioni di RET sono alla base anche di patologie del tratto gastroenterico (morbo di Hirschsprung) e di tumori neuroendocrini (MEN I E II). Studi su modelli animali hanno dimostrato, infine, una possibile correlazione tra mutazioni di RET e alterazioni dello sviluppo renale, confermati in modelli umani dagli studi di Skinner e coll. e Wai Lee e coll. .

  4. CASE REPORT Si sottopone all’attenzione un caso di aborto terapeutico di un feto alla 23esima settimana di gestazione di una donna di 40 anni per agenesia renale associata a displasia multicistica del rene controlaterale. Sulle sezioni di parenchima renale displastico sono state effettuate indagini immunoistochimiche volte ad identificare un possibile ruolo del proto-oncogene RET nelle alterazioni dell’organogenesi renale.

  5. ESAME ECOGRAFICO L’esame ecografico del feto rivelava: “assenza di rene sinistro, rene destro aumentato di volume e alterato per la presenza di formazioni cistiche a livello della corticale”.

  6. ESAME AUTOPTICO L’esame autoptico del feto non ha evidenziato malformazioni esterne e degli organi interni di tipo macroscopico o microscopico ad eccezione della agenesia renale associata a displasia multicistica del rene controlaterale.

  7. ESAME AUTOPTICO

  8. REPERTO MACROSCOPICO

  9. REPERTO MICROSCOPICO

  10. REPERTO MICROSCOPICO Positività di RET nei tubuli collettori. Ingrandimento 20x.

  11. REPERTO MICROSCOPICO Positività di RET nel parenchima renale. Ingrandimento 40x.

  12. CONCLUSIONI • La particolarità del caso è data non tanto dalla agenesia renale, quanto dalla presenza di un rene controlaterale che mostrava i caratteri di una displasia multicistica che interessava il parenchima per circa metà della sua estensione.

  13. CONCLUSIONI L’indagine immunoistochimica ha rilevato una positività focale del RET: pur essendo un risultato parziale, perché limitato ad un singolo caso, pone le basi per ulteriori studi sul ruolo di questo gene nello sviluppo renale fetale.

  14. BIBLIOGRAFIA Maurer G, Winter R, Hofmann H, Müller WD, Ring E, Pétritsch P. Diagnosis and therapy of fetal kidney and urinary tract malformations Ultraschall Med. 1985 Aug;6(4):173-81. Uroz-Tristán J, Pérez Candela V, García-Anguiano Duque F, Busto Ferrer C, Domínguez Ortega F, Arteaga García R, Sanchís Solera L, de la Iglesia Iñigo S, Valenciano Fuentes B. Renal volumetric echography in the newborn infant with an agenetic, dysplastic or obstructive contralateral kidney. Cir Pediatr. 1994 Jul;7(3):124-7. Kaneyama K, Yamataka A, Satake S, Yanai T, Lane GJ, Kaneko K, Yamashiro Y, Miyano T. Associated urologic anomalies in children with solitary kidney. J Pediatr Surg. 2004 Jan;39(1):85-7. Cascio S, Paran S, Puri P. Associated urological anomalies in children with unilateral renal agenesis. J Urol. 1999 Sep;162(3 Pt 2):1081-3. Atiyeh B, Husmann D, Baum M. Contralateral renal abnormalities in multicystic-dysplastic kidney disease. J Pediatr. 1992 Jul;121(1):65-7. Ragan DC, Casale AJ, Rink RC, Cain MP, Weaver DD. Genitourinary anomalies in the CHARGE association. J Urol. 1999 Feb;161(2):622-5.

  15. BIBLIOGRAFIA (2) Hitchcock R, Burge DM. Renal agenesis: an acquired condition? J Pediatr Surg. 1994 Mar;29(3):454-5. McPherson E. Renal anomalies in families of individuals with congenital solitary kidney. Genet Med. 2007 May;9(5):298-302. Quinn CM, Kelly DG, Cahalane SF. Renal dysplasia--a clinicopathological review. Br J Urol. 1988 May;61(5):399-401. Robson WL, Leung AK, Rogers RC. Unilateral renal agenesis. Adv Pediatr. 1995;42:575-92. Atiyeh B, Husmann D, Baum M. Contralateral renal abnormalities in patients with renal agenesis and noncystic renal dysplasia. Pediatrics. 1993 Apr;91(4):812-5. Davy Chun Wai Lee1, Kwok Wah Chan2 and Siu Yuen Chan1 RET receptor tyrosine kinase isoforms in kidney function and disease Oncogene (2002) 21, 5582-5592. Am J Hum Genet. 2008 Feb;82(2):344-51. Epub 2008 Jan 31 Michael A. Skinner, Shawn D. Safford, Justin G. Reeves, Margaret E. Jackson and Alex J. Freemerman Renal Aplasia in Humans Is Associated with RET Mutations