ovarul n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
OVARUL PowerPoint Presentation
Download Presentation
OVARUL

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 66

OVARUL - PowerPoint PPT Presentation


  • 72 Views
  • Updated on

OVARUL. DAX-1 gene este localizata pe bratul scurt al cromozomului Xp21

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

OVARUL


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
ovarul
OVARUL
  • DAX-1 geneeste localizata pe bratul scurt al cromozomuluiXp21
  • Gena este situata la nivelul unei regiuni denumita DSS – dosage–sensitive sex reversal deoarece duplicarea XYacesteia la subiectii 46 determina “sex reversal – inversarea sexului” , respectiv fenotip feminin si gonada disgenetica
  • DAX-1= Dosage Sensitive Sex Reversal / Adrenal hypoplasia congenita on the x chromosome
  • Sindromul de gene contigui
  • hypoplasia adrenalis congenita
  • deficitul de glicerol kinaza
  • miopatia Duchenne
controlul functiei ovariene5
CONTROLUL FUNCTIEI OVARIENE

FOLISTATIN

fOLISTATINA – este un peptid monocatenar care nu face parte din familia inhibinelor si care inhiba secretia si eliberarea de FSH ca si inhibina

explorarea functiei ovariene
EXPLORAREA FUNCTIEI OVARIENE
  • ESTRADIOL
  • PROGESTERON
  • FSH
  • LH
  • TEST LA LHRH
  • SHBG
  • PROLACTINA
  • TESTOSTERONUL (FREE)
  • DHEA-S
  • TEMPERATURA BAZALA
  • EVOLUTIA MUCUSULUI CERVICAL
  • BIOPSIA DE ENDOMETRU
  • ECOGRAFIA
  • LAPAROSCOPIA
explorarea functiei ovariene1
EXPLORAREA FUNCTIEI OVARIENE

ESTRADIOL, FSH, LH, PROLACTINA

E2 FSH LH

E2 FSH LH

PROLACTINA

E2 FSH LH

Test LHRH

HIPERPROLACTINEMIE

-

+

HIPOTALAMUS HIPOFIZA

HIPOGONADISM HIPOGONADOTROP

HIPOGONADISM HIPERGONADOTROP

tulburari menstruale
TULBURARI MENSTRUALE
  • AMENOREE PRIMARA
  • AMENOREE SECUNDARA
  • BRADIMENOREE
  • SPANIOMENOREE
  • POLIMENOREE
  • OLIGOMENOREE
  • HIPERMENOREE
  • DISMENOREE
sindromul de disgenezie gonadala turner si variantele sale
SINDROMUL DE DISGENEZIE GONADALA TURNER SI VARIANTELE SALE

INCIDENTA:1/5000 nou nascuti de sex feminin au 45,X

99 % dintre fetusii 45,X nu supravietuiesc peste 28 saptamini de gestatie

15 % dintre avorturile spontane din primul trimestru au 45,X

In 60-70 % originea cromozomului X normal este materna

LA NASTERE: limfedemul generalizat sau al extremitatilor este patognomonic

DATELE CLINICE:

HIPOSTATURA <145 cm in forma 45,X, mai mare in mozaicuri cu 46 ,XX sau mai mica de –2,5 SD fata de normalul pentru virsta

Sindromul plurimalformativ: 200 malformatii somatice si viscerale

Amenoreea primara si lipsa de dezvoltare a caraterelor sexuale secundare

Sindromul plurimalformativ: epicantus, urechi jos implantate, micrognatie, ptosis, bolta ogivala, aspectde “gura de peste”, pterigium coli ( git palmat), gir scurt, torace larg, bazin ingust, nevi pigmentari, “cubitus valgus” scurtarea metacarpienelor IV,V si a metatarsienelor IV.V, “rinichi in potcoava”, coarctatie de aorta++++

sindromul de disgenezie gonadala turner si variantele sale1
SINDROMUL DE DISGENEZIE GONADALA TURNER SI VARIANTELE SALE
  • Genetica: 45,X, 45, X/46,XX, 46, X Xqi, 46, X X “in inel”
  • Absenta alelelor de pe bratul scurt al cromozomului X este determinanta a disgeneziei gonadice si a deficitului stattural
  • In prezenta 45,X ovarul se dezvolta in viata intrauterina si involueaza pina na nastere devenind “streak gonada”
  • Diagnostic:
  • cromatina sexuala negativa ( sau slab pozitiva in mozaicisme)
  • cromatina sexuala poate fi pozitiva in izocromozom pentru brat lung sau cromozom X “ in inel”
  • estradiol scazut
  • FSH/LH mult crescuti ( in domeniul valorilor de menopauza la adulte)
  • inventarul malformatiilor viscerale echografic , echicardiografic
slide51
Relatia dintre anomaliile cromozomilor X sau Y si manifestarile clinice ale sindromului de disgenezie gonadala
sindromul de disgenezie gonadala turner si variantele sale2
SINDROMUL DE DISGENEZIE GONADALA TURNER SI VARIANTELE SALE
  • TRATAMENT obiective:
  • Cresterea
  • hrGH: 0,1-0,14 UI /kcorp/zi sau 0,375 mg/kg.copr/saptamina cu o crestere de 8-10 cm fata de talia prezumata dupa 5-7 ani de terapie
  • ± oxandrolon: 0,0625 mg/kg/zi
  • doze mici de estrogeni
  • asocierea estrogeni – hrGH nu aduce avantaje
  • Dezvoltarea caracterelor sexuale secundare + menstre: de la 12 –13 ani
  • estrogeni conjugati: 0,3 mg /zi 21 zile sau EE2 =5 microg /zi 21 zile
  • doze se creste progresiv pina la 0,625-1,250 mg estrogeni conjugati sau 10 microg. EE2
  • asocierea MPA sau alt progestativ pentru ultimele 5 zile din cele 21
  • se administreaza doza minima de E2 care produce menstre si evita osteoporoza
  • Sarcini : mame surogat pentru embrioni donati
variante x cromatin negative ale sindromului de disgenezie gonadica
VARIANTE X-CROMATIN NEGATIVE ALE SINDROMULUI DE DISGENEZIE GONADICA

Mozaicisme care contin linii 45,X in diferite combinatii: 45X/46 XY, 45 X/47 XXY, 45 X/46XY/47 XYY si/sau anomalii structurale ale cromozomului YGonada: streak gonada bilateral streak gonada de o parte si testicul disgenetic de cealalta parte rar testicul aparent normal bilateral - disgenezie gonadica mixta 45x/46xyFenotip Feminin cu stigmate de Turner Intersexualitate Masculin cu putine stigmate de Turner, o raportare cu fenotip masculin si stigamte de Turner si fertilitate pastrata

disgenezia gonadica completa 46 xy sd swyer
DISGENEZIA GONADICA COMPLETA 46,XY (Sd.Swyer)
  • Alte anomalii cromozomiale:
  • displazia camptomelica cu determinata de mutatii ale genei SOX9, cromozom 17 cu nanism
  • deletii: 9p-, 10q-
  • nefrita interstitiala sau insuficienta renala
  • Anomalii ectodermale sau cardiace
  • Diagnostic:
  • citogenetic
  • Management:
  • Rezectia gonadei independent de gradul de diferentiere
  • riscul de neoplasm: gonadoblastom, disgerminon sau seminon este de pina la 30 %
  • administrare de estrogeni si progesteron pentru inducerea si mentinerea caracterelor sexuale secundare
  • exceptional la subiectii cu intersexualitate cu identitate de gen masculina: testosteron
sindroame de insensibilitate la androgeni
SINDROAME DE INSENSIBILITATE LA ANDROGENI
  • CODUL GENETIC penru repcetorul de androgeni: cromozomul Xq11-12
  • TIPURI DE SINDROAME DE INSENSIBILITATE LA ANDROGENI:
  • tip 1: fenotip masculin fara ambiguitati dar cu anomalii de virilizare pubertara sau ale spermatogenezei
  • tip 2 a: fenotip masculin cu hipospadias izolat
  • tip 2 b: fenotip masculin cu hipospadias = scrot bifid si micropenis
  • tip 3 a: intersexualitate evidenta cu micropenis (asemanaror cu o hipertrofie clitoridiana si orificiu uretral perineal
  • tip 3 b: intersexualitate evidenta cu micropenis (asemanaror cu o hipertrofie clitoridiana si orificiu uretral care face parte din sinus uro-genital asociat cu un mic vagin inchis “ in fund de sac”
  • tip 4 a: fenotip predominant feminin cu discreta virilizare: hipertrofie clitoridiana, fuziune labiala si sinus uro-genital
  • tip 4 b: fenotip predominant feminin cu discreta virilizare: hipertrofie clitoridiana, fuziune labiala partiala si deschidere separata a uretrei si vaginului
  • 5 fenotip feminin fara ambiguitati
sindroame de insensibilitate la androgeni1
SINDROAME DE INSENSIBILITATE LA ANDROGENI
  • DIAGNOSTICUL BIOLOGIC
  • Inainte de pubertate: administrarea de hCG determina cresterea exploziva a testosteronului si DHT si permite diagnosticul diferential cu deficite ale steroidogenezei
  • dupa pubertate:
  • LH, FSH net crescuti (lipsa feed-back negativ)
  • testosteronul este crescut, iar produsul T x LH crescut pledeza pentru AIS
  • Teste in vivo specifice pentru AIS:
  • Stimularea productiei de testosteron cu hCG si determinarea gradului de reducere a nivelului de SHBG
  • administrarea uni steroid anabolic: stanozol 0,2 mg/zi oral seara 3 zile si determinarea SHBG in zilele: 5,6,7, sau 8. Raportul dintre cel mai redus nivel al SHBG si nivelul bazal dinainte de test da informatii asupra existentei insensibilitatii la androgeni dar si asupra severitatii acestui deficit. Testul nu are sensibilitate suficienta inainte de 6 luni
sindroame de insensibilitate la androgeni2
SINDROAME DE INSENSIBILITATE LA ANDROGENI
  • CERCETAREA “ IN VITRO” A ACTIVITATII REEPTORULUI DE ANDROGENI
  • Legarea androgenilor marcati de fibroblastii din pielea genitala
  • absenta legarii este observata in insensibilitatea completa la androgeni
  • expresia mARN pentru receptorul de androgeni prin Northern blot analiza
  • determinarea activitatii de transactivare a receptorului androgenic in celule co-transfectate cu receptorul mutant