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HYPOSPADIAS

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HYPOSPADIAS. Défaut de coalescence des replis génitaux pendant la vie fœtale  siège du méat d’autant plus postérieur que la malformation est apparue plus tôt Le méat urétral s'abouche ventralement sous la verge, à un niveau plus ou moins proximal

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slide2
Défaut de coalescence des replis génitaux pendant la vie fœtale 
  • siège du méat d’autant plus postérieur que la malformation est apparue plus tôt
  • Le méat urétral s'abouche ventralement sous la verge, à un niveau plus ou moins proximal
  • gêne la miction et ultérieurement l'activité sexuelle et génitale
slide4

Hypospadias antérieures (70 à75%) 

  • hypospade balanique
  • hypospade balano-prépucial
  • hypospade pénien antérieur
  • Hypospade pénien moyen (10%)
  • Hypospade postérieur (15 à 20%)
  • hypospade pénien postérieur
  • hypospade péno-scrotal
  • hypospade périnéal
slide11
Hypospade périnéalchez individu 46XY, ouverture de l’urethre dans le périné, pas de structure urètrale dans le pénis, testis non descendu
ambiguit sexuelle

Ambiguité sexuelle

correspond à un aspect non ou mal différencié des OGE ou à un état de discordance entre OGE et OGI

diagnostic d ambigu t sexuelle
diagnostic d’ambiguïté sexuelle
  •  en règle générale porté en période néo-natale
  • urgence urgence médicale et/ou médico-chirurgicale pour deux raisons qui implique une prise en charge rapide et rationnelle. 
    • peut s’agir d’une hyperplasie congénitale des surrénales
    • Attribution d’ un sexe à l’enfant
les tapes de la prise en charge
Les étapes de la prise en charge :
  • Reconnaître l’anomalie des OGE et la décrire
  • Déterminer la cause
  • Choix du sexe d’élevage pour permettre un développement pubertaire et une vie sexuelle normaux
slide32
En dehors de la période néo-natale le diagnostic peut se poser  chez l’enfant plus grand, voire chez l’adulte :
  • en cas de puberté hétérosexuelle
  • chez une fille présentant une hernie bilatérale des ovaires (testicule féminisant)
  • découverte fortuite d’un utérus chez un homme
  • en cas de cryptorchidie, diagnostic possible d’une hyperplasie congénitale des surrénales virilisée stade V
  • chez un hypospade avec micropénis et cryptorchidie.
en dehors de la p riode n o natale le diagnostic peut se poser
En dehors de la période néo-natale le diagnostic peut se poser :
  • En période antenatale :
    • découverte fortuite devant un caryotype discordant avec l’aspect des OGE à l’échographie
    • dans le cadre de syndromes malformatifs associés à l’intersexualité.
diff renciation masculine
Différenciation masculine

Gonade primitive

Testicule

Cellules de SertoliCellules de Leydig

Hormone antimüllerienneTestostérone

Dihydrotestostérone

Régression Cx de MüllerMaintien Cx de Wolff

Virilisation sinus urogénital,OGE

Hydatide, utricule prostatiqueCx déférentsfermeture fente urétrale

vésicules séminales, et bourrelets génitauxépididyme, Cx éjaculatoiresDevt verge

diff renciation f minine
Différenciation féminine

Gonade primitive

Pas de SRY

Persistance Cx de MûllerRégression Cx de Wolff

Trompe UtérusCx de Gartner

Partie haute vagin

diagnostic positif demarche diagnostique a la naissance
DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE
  • Examen clinique attentif :
    • pour définir l'importance de l'ambiguïté sexuelle,
    • pour savoir s'il existe des gonades,
    • si l'anomalie génitale s'inscrit dans un contexte malformatif
  • La présence d'ambiguïté sexuelle dans la famille ou de perte de sel néo-natale devra être également précisée
diagnostic positif demarche diagnostique a la naissance37
DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE
  • L'examen méthodique des organes génitaux externes (bourgeon, bourrelets génitaux et sinus uro-génital) :
    • permet de classer la malformation génitale externe, selon les 5 stades définis par Prader 
classification de prader
Classification de Prader
  • stade 1 : hypertrophie clitoridienne,fente vulvaire normale.
  • stade 2 : hypertrophie clitoridienne, fusion postérieure des grandes lèvres, les orifices uréthral et vaginal demeurent distincts.
  • stade 3 : hypertrophie importante du clitoris, fusion quasi complète des grandes lèvres entourant un orifice unique qui débouche sur un sinus urogénital
  • stade 4 : verge plus ou moins développée, recouverte d'un prépuce incomplet, fusion complète des bourrelets génitaux, orifice urogénital unique et de petite taille à la base de la verge donc aspect d'hypospade périnéal avec sinus urogénital bas
  • stade 5 :la verge est bien développée; le prépuce circonférentiel est complet; l'orifice urogénital est à l'extrémité du gland. Le scrotum est plat et vide.
palpation soigneuse la recherche de gonades au niveau des bourrelets ou de la r gion inguinale
Palpation soigneuse, à la recherche de gonades au niveau des bourrelets ou de la région inguinale
  • premier élément d'orientation diagnostique
  • présence d’une gonade en position inguinale ou labio-scrotale a une bonne valeur sémiologique, il s’agit presque toujours d’une gonade à composante testiculaire 
  • si les gonades sont absentes, le diagnostic de pseudohermaphrodisme féminin est vraisemblable 
  • si les gonades (ou une gonade) sont palpées, on doit alors évoquer un pseudohermaphrodisme masculin
slide40
L’hermaphrodisme vrai est une ambiguïté sexuelle très rare (5 %) caractérisé par la coexistence dans les gonades de tissu testiculaire et ovarien actif
  • Le pseudo-hermaphrodisme correspond à un phénotype en opposition avec le génotype :
    • la gonade comporte du tissu ovarien, c’est un pseudo-hermaphrodisme féminin (60 %)
    • la gonade comporte du tissu testiculaire, c’est un pseudo-hermaphrodisme masculin (35 %)
au terme de cet examen clinique
Au terme de cet examen clinique
  • rechercher des antécédents familiaux d’ambiguïté sexuelle,
  • faire préciser la prise éventuelle de médicaments pendant la grossesse,
  • mettre en œuvre un certain nombre d'investigations complémentaires, qui ne sauraient être envisagées de façon systématique,
bilan etiologique
BILAN ETIOLOGIQUE

AVANT TOUT :

Eliminer un syndrome de perte de sel dans le cadre d’une hyperplasie congénitale des surrénales

hyperplasie des surr nales
Hyperplasie des surrénales
  • risque de déshydratation sévère
  • diagnostic repose sur des critères cliniques et biologiques
  • secondaire à une mutation autosomique récessive responsable d’un déficit enzymatique sur la voie de synthèse du cortisol ( déficit en 21 – hydroxylase)
  • métabolites déviés vers une production excessive d’androgènessurrénaliens à l’origine de la virilisation
  • La biosynthèse de l’aldostérone arrêtée d’où risque d’insuffisance surrénale aiguë avec perte de sel
  • diagnostic affirmé par l'élévation considérable de la 17OH progestérone
  • Le traitement repose sur la corticothérapie puis à distance une chirurgie périnéale de féminisation.
bilan etiologique44
BILAN ETIOLOGIQUE
  • un bilan cytogénétique et moléculaire en urgence

En attendant :

  • pas de déclaration de sexe à l’état civil
  • pas de prénom
bilan hormonal
Bilan hormonal
  • doit être fondée sur l'orientation clinique et cytogénétique
  • Le bilan initial doit comporter au moinsledosage de la testostérone plasmatique, à l'état de basede la dihydrotestostérone et de la D4 androstènedione
  • Le diagnostic du site du blocage enzymatique repose sur l'étude des modifications caractéristiques des différents blocs
  • Actuellement tous les déficits enzymatiques doivent être affirmés par la biologie moléculaire, indispensable au conseil génétique, au diagnostic anténatal et au choix du sexe.
bilan hormonal46
Bilan hormonal
  • Certaines explorations pourront être différées. Les explorations endocriniennes sont modulées en fonction de la cause présumée
    • letest de stimulation testiculaire par HCG
    • l'étude de la réceptivité périphérique aux androgènes
bilan radiologique
Bilan radiologique

L'exploration de l'axe génito-urinaire est assurée principalement :

  • Echographie abdomino- pelvienne (vessie pleine) recherchant :
    • un utérus ou un reliquat utérin
    • les ovaires
    • surrénales (présence, volume, aspect).
  • La génitographie ou urétrogénitographie (cliché de profil, permictionnels )étudiant :
    • la cavité vaginale,
    • l’empreinte du col utérin.
autres elements du bilan
AUTRES ELEMENTS DU BILAN
  • Les résultats de la génitographie sont confrontés à ceux de l'endoscopie réalisée sous AG par le chirurgien 
  • Une exploration chirurgicale (cœlio-chirurgie) peut être nécessaire dans les PHM ou HV dans les premiers jours de vie :
    • afin de mieux définir l'anatomie interne
    • d'apprécier la nature et le volume des gonades
    • de les biopsier afin d'en préciser le type anatomo-pathologique exact
diagnostic etiologique
DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
  • Dans 60% des cas, il s'agit d'un pseudo-hermaphrodisme féminin :
    • le caryotype est 46XX
    • il existe 2 ovaires
    • les OGI sont de type féminin jusqu'au 1/3 supérieur du vagin
    • les OGE sont évalués selon la classification de Prader, absence de gonade palpée dans les bourrelets génitaux
  • Dans 35% des cas, c'est un pseudo-hermaphrodisme masculin
    • le caryotype est 46XY
    • il existe 2 testicules
    • l'aspect des OGE et OGI est variable.
pseudo hermaphrodisme f minin
Pseudo-hermaphrodisme féminin :
  • endogène, c'est l'hyperplasie congénitale des surrénales, cause la plus fréquente des PHF(90%)
  • exogène en rapport avec une hormonothérapie ou une tumeur sécrétante maternelle
pseudo hermaphrodisme masculin
Pseudo-hermaphrodisme masculin
  • un défaut gonadique :
    • de différenciation (dysgénésie gonadique = 30%)
    • disparition après différentiation (syndrome du testis évaporé)
  • un déficit hormonal (exceptionnel) en gonadotrophine ou hormone antimüllérienne
  • un défaut d'action périphérique de la testostérone
    • insensibilité totale (testicule féminisant) ou partielle
    • déficit en 5a réductase qui entraîne une conversion insuffisante de la testostérone en dihydrotestostérone, d'où un défaut de différenciation masculine des OGE
  • un syndrome polymalformatif
  • idiopatiques (30%)
choix du sexe
CHOIX DU SEXE
  • Décision collégiale dépendant de :
    • l'anatomie génitale externe
    • des possibilités de reconstruction,
    • de l'anatomie génitale interne et de ses capacités fonctionnelles, de la cause exacte de l'ambiguïté.
  • Du point de vue chirurgical
    • l'intervention de féminisation est plus simple
      • Plastie du clitoris avant l’âge d’un an avec ouverture de l’introîtus vaginal avec reconstruction vaginale
      • intervention correctrice vaginale parfois à la puberté
    • l'intervention de virilisation (test de stimulation thérapeutique aux androgènes )
conclusion
CONCLUSION
  • L'ambiguïté sexuelle est une situation relativement rare pour laquelle l'intervention d'une équipe médicale pluridisciplinaire et coordonnée est essentielle.
choix du sexe54
CHOIX DU SEXE

En général :

  • les PHF sont tous élevés en filles
  • pour les HV, choix possible mais sexe féminin préférable
  • Pour les PHM, importance du test aux androgènes dans la décision d'orientation du sexe.
    • Sont élevés en filles :
      • les insensibilités totales aux androgènes
      • les insensibilités partielles en cas de non réponse aux androgènes.
      • les anomalies de synthèse de la testostérone de phénotype féminin
    • Sont élevés en garçons :
      • le déficit en 5a réductase avec traitement médical par la dihydrotestostérone
      • les PHM idiopathiques.