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Cariótipo Humano

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Cariótipo Humano. Cariótipo de Homem normal. Y. X. Mutações. Pontuais Silenciosas ou sinônimas (3ª base) Significativas ou Não-silenciosas (2ª e 1ª Bases). Aberrações Cromossômicas. Podem ser: Numéricas e Estruturais. Numéricas. Síndrome do Duplo Y. Síndrome de Down.

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PowerPoint Slideshow about 'Cariótipo Humano' - Lucy


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Presentation Transcript
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Mutações

Pontuais

Silenciosas ou sinônimas (3ª base)

Significativas ou Não-silenciosas

(2ª e 1ª Bases)

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Aberrações Cromossômicas

Podem ser: Numéricas e Estruturais

Numéricas

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Síndrome de Down

Trissomia do Cromossomo 21

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Sinais mais freqüentes:

Debilidade mental

Testa inclinada

Língua protraída

Estrabismo

Eritema (vermelhidão)

Defeitos cardíacos

Prega simiesca (palma da mão)

Ponte nasal achatada

Pálpebras “mongóis”

Esterilidade comum nos meninos

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Síndrome de Klinefelter

Trissomia do Cromossomo Sexual XXY ou XXXY

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Síndrome de Turner

Monossomia do Cromossomo Sexual X0

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Sinais mais freqüentes:

Deformidade facial

Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)

Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias

Lábio leporino e palato fendido

Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida

Maxilar retraído ou ausente

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Síndrome de Patau

Trissomia do Cromossomo 13

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Sinais mais freqüentes:

Microcefalia e face deformada

Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes

Orelhas deformadas

Pescoço alado

Lábio leporino e fenda platina

Malformações cardíacas, renais, digestivas

Polidactilia

Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

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Euploidias

Alterações cromossômicas numéricas com presença de todo um conjunto haplóide a mais, além do número diplóide básico de cromossomos.

O termo “plóide” refere-se à múltiplos exatos do conjunto haplóide.

Triploidia é a presença de 3 conjuntos haplóides de cromossomos, e corresponde a 15% das anormalidades que ocorrem na concepção.

Tetraploidia é a presença de 4 conjuntos extras de cromossomos.

Condição muito mais rara. São mais comuns em abortos espontâneos.

Estas anomalias são classificadas como poliploidias.

A euploidia, na espécie humana, é um evento raro.

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Estruturais

Afetam a estrutura de um ou mais cromossomos do cariótipo

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SÍNDROME DO "MIADO DE GATO"

46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5)

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Malformações Congênitas

Duplicação no cromossomo 10q

Deleção 3p25 apter