MSIR TAUGASJ KD MAR El as lafsson

1. �MSIR TAUGASJ�KD�MAREl�as �lafsson 28.10.0928.10.09

2. Diss: f�lk tapar s�rsaukaskyni en heldur st��uskyni. Charcot: denervera�iur li�ir.Diss: f�lk tapar s�rsaukaskyni en heldur st��uskyni. Charcot: denervera�iur li�ir.

3. Syringomyelia (2)

4. Syringomyelia Stundum tekur f�lk eftir a� �a� er h�tt a� finna s�rsauka, brenni sig � hellum ofl. Syrinx myndast oft �t fr� central aqueduct. Spinothalamic affecterast fyrst og getur m�gulega teygt sig �t� motor og svo st��uskyn en �� er m�nan svoaem meirogminna farin? Lower motor neuron einkenni � h�ndum en lower motor einkenni � f�tum...Stundum tekur f�lk eftir a� �a� er h�tt a� finna s�rsauka, brenni sig � hellum ofl. Syrinx myndast oft �t fr� central aqueduct. Spinothalamic affecterast fyrst og getur m�gulega teygt sig �t� motor og svo st��uskyn en �� er m�nan svoaem meirogminna farin? Lower motor neuron einkenni � h�ndum en lower motor einkenni � f�tum...

5. Wilsons sj�kd�mur (1) Arfgengur sj�kd�mur sem veldur truflun � koparb�skap Autosomal recessive Litningur 13 Aukin Cu++ �tskilna�ur � �vagi L�kka� ceruloplasmin Ekki algengt en er til h�r. v�kjandi, �ttgengi� ekki alltaf auglj�st, l�kka� ceruloplasmin og kopar � �vagi. Getur veri� ak�t lifrarbilun. En algengara er h�g nevr�l�g�sk einkenni, dysartria og dystonia. Hafa � huga �egar ungt f�lk me� ��tsk�r�an handarskj�lfta. Me�h�ndlanlegur skjd en �au einkenni sem hafa komi� fram ganga ekki endilega tilbaka.Ekki algengt en er til h�r. v�kjandi, �ttgengi� ekki alltaf auglj�st, l�kka� ceruloplasmin og kopar � �vagi. Getur veri� ak�t lifrarbilun. En algengara er h�g nevr�l�g�sk einkenni, dysartria og dystonia. Hafa � huga �egar ungt f�lk me� ��tsk�r�an handarskj�lfta. Me�h�ndlanlegur skjd en �au einkenni sem hafa komi� fram ganga ekki endilega tilbaka.

6. Wilsons sj�kd�mur (2) Augneinkenni Kayser-Fleischer hringir Kopar �tfellingar � cornea Hverfa � me�fer� S�st best me� �slit lamp� Me�fer� Minnka kopar � f��i D-penicillamin Einkenni geta versna� � byrjun me�fer�ar

7. Wilsons sj�kd�mur (3)

8. Wilsons sj�kd�mur �tfellingar � kopar � basalganglia. S�st � MR. Ung stelpa fyrir 2 �rum sem �urfti a� fara ak�t �t � lifrartransplant, �� var td ddx MG (tensilon pr�f)�tfellingar � kopar � basalganglia. S�st � MR. Ung stelpa fyrir 2 �rum sem �urfti a� fara ak�t �t � lifrartransplant, �� var td ddx MG (tensilon pr�f)

9. Narcolepsy (1) Kr�n�skur sj�kd�mur sem einkennist af: Mikilli dagsyfju Cataplexy Svefnl�munum Hypnagogic hallucinationum Sofa ekki meira en a�rir Stafar sennilega af skorti � bo�efninu hypocretini/orexini N�lega uppg�tva� L�till kjarni � hypothalmus Sendir brautir til allra hluta reticular activatig system Framkallar v�ku Cataplexia: sstkl ef f�lk heyrir e-� fyndi�, getur veri� ef e-� sorglegt l�ka, �� dettur f�lk ni�ur. F�lk vaknar og getur ekki hreyft sig. Getur komi� fyrir normalt af og til. 4) finnst einhver vera � herberginu �egar ma�ur er a� sofna. Encephalitis lethargica. Awakenings.Cataplexia: sstkl ef f�lk heyrir e-� fyndi�, getur veri� ef e-� sorglegt l�ka, �� dettur f�lk ni�ur. F�lk vaknar og getur ekki hreyft sig. Getur komi� fyrir normalt af og til. 4) finnst einhver vera � herberginu �egar ma�ur er a� sofna. Encephalitis lethargica. Awakenings.

10. Narcolepsy (2) Algengi � Seattle: 25-50 per 100.000 �slandi Vafalaust vangreint � �slandi. Byrjar � unglings�rum Sama t��ni � k�rlum og konum Sennilega sj�lfs�n�mis-sj�kd�mur 25 til 30% concordance � eineggja tv�burum H�tti h�r, lesa restH�tti h�r, lesa rest

11. Narcolepsy (3) Greining d�miger� einkenni Sterk fylgni vi� �kve�na vefjaflokka DR15, DQB1*0602 dagsyfjum�ling (multiple sleep latencies)

12. Narcolepsy Me�fer� F� s�r blund amphetamine modafinil Ritalin fluoxet�n (cataplexy)

13. Vitamin B12 skortur (1) Ors�k l�ti� B12 � f��u intrinsic factor vantar - pernicious anemia l�legt fr�sog fr� terminal ileum - t.d. Crohns sj�kd. B12 hverfur � �arminum - bakteriur, paras�tar Vitamin B12 finnst eing�ngu � d�raafur�um Neurolog�skur sj�kd�mur peripher taugar m�na Subacute Combined Degeneration bakstrengir hli�arstrengir dementia kemur � kj�lfar myelopathiu opt�sk atr�fia stundum fyrsta einkenni�

14. Vitamin B12 skortur (2) Anemia er ekki alltaf til sta�ar Se-B12 getur veri� e�lilegt. Homocystein er �� stundum h�kka�. Stundum erfitt a� greina milli einkenna fr� m�nu og �ttaugum Paresthesiur (hendur>f�tur) �st��ugt g�ngulag Ataxic paraplegia Spasticitet � f�tleggjum og Babinski sv�run Tapa� titringsskyn � f�tum og f�tleggjum er mj�g �berandi Stundum hverfa �kklareflexar Skert st��uskyn � f�tum og h�ndum

15. Wernickes encephalopathy (1) Einkenni #1 Confusion #2 Ataxia #3 Ophthalmoplegia Einkenni oft �d�miger� �h�ttu��ttir Drykkjus�ki Langvarandi uppk�st L�legt n�ringar�stand Ors�k Thiamin skortur Me�fer� Thiamin 100 mg IV strax S��an 50 til 100 mg IM e�a IV daglega Me�fer� parenteral �ar til fulln�gjandi f��uinntaka hefur n��st Me�fer� parenteral �ar til fulln�gjandi f��uinntaka hefur n��st

16. Wernickes encephalopathy (2) Meinafr��i Mammilary bodies Periaqueductal grey Hypothalamus Medial thalamus Cerebellum Degeneration, neuronudau�i, stundum bl��ingar Horfur Einkenni geta gengi� til baka a� hluta Ataxia svarar best me�fer� en andleg einkenni s�st 10-20% mortalitet Oft varanleg sker�ing � skammt�maminni (Korsakoffs syndrome)

17. Huntingtons chorea (1) Erf�ir autosomal dominant HD geni� (IT15) litningur 4p inniheldur CAG trinucleotide repeat expansion k��ar fyrir huntingtin >37 CAG �repeats� � HD geninu Huntingtin finnst v�tt um heilann hlutverk ��ekkt CAG �repeat� k��ar fyrir langri polyglutamine ke�ju � proteininu Sj�kd. kann a� staf af �toxic gain of function� T��ni 10 af 100.000

18. Huntingtons chorea (2) Megin einkenni chorea kippir � �tlimum grettur dancing (choreic) gait �e�lilegt ge�slag �unglyndi sinnuleysi h�mluleysi social withdrawal minni oft e�lilegt Aldur 30-50 vi� upphaf (�sku�r til 70 �ra) varir 15 �r a� me�altali Mismunagreining schizophrenia benign familial chorea inherited ataxias neural acanthocytosis familial Alzheimer sj�kd.

19. Huntingtons chorea (3) Tap � neuronum � nucleus caudatus og putamen Mikil l�kkun � GABA og glutamic acid decarboxylasa (framlei�ir GABA) � basal ganglia