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認識罕見疾病

認識罕見疾病. 台北醫學大學附設醫院 小兒 醫學 遺傳 / 新陳代謝 / 內分泌科 楊晨 醫師. 什麼是罕見疾病？. 罹患率極低，相當少見的疾病。 美國 ：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少於 二十萬 人 的疾病。 日本 ：孤兒藥法界定，罹病人數少於 五萬 人的疾病。 台灣 ： 『 罕見疾病防治及藥物法 』 明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率 萬分之一 以下 ，或治療及用藥情況特殊之疾病。 國內較 常見的罕見疾病 ：

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認識罕見疾病

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Presentation Transcript

  1. 認識罕見疾病 台北醫學大學附設醫院 小兒醫學遺傳/新陳代謝/內分泌科 楊晨 醫師

  2. 什麼是罕見疾病？ 罹患率極低，相當少見的疾病。 • 美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病。 • 日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人的疾病。 • 台灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。 • 國內較 常見的罕見疾病： 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、 高雪氏症、威爾森氏症、高胱胺酸症等。

  3. 認識罕見疾病- (1) 美國定義: 美國境內< 200,000人之 affected disorders 日本定義: (1)< 50,000人 affected disorders (2)且Incidence rate< 1/2000者 澳洲定義: < 20000人之 affected disorders

  4. 認識罕見疾病- (2) 定義(Definition): Rare Diseases - 罕見疾病 我國罕見疾病之定義: ˙於民國89年8月9日正式施行之 「罕見疾病防治及藥物法」有明確之定義

  5. 認識罕見疾病- (3) • 指「疾病盛行率」在行政院衛生署訂 定之公告標準以下 --1/10,000 (2)且經「罕見疾病及藥物審議委員會」 認定者 (3)或因情況特殊, 經行政院衛生署指定 公告者

  6. 認識罕見疾病- (4) (4)審議認定罕見疾病原則: 以罕見，遺傳性，診治上困難 為優先考量 ˙目前台灣已公告之罕見疾病>153種

  7. 認識罕見疾病 • Orphan drugs 根據「罕見疾病防治及藥物法」通報 （ 89年2月9日） 設置罕見疾病藥物 物流中心（台大、北榮） ˙特殊營養品之供需(eg. PKU奶粉) ˙特殊藥品之取得(eg. carnitine, glycine)

  8. 目前罕見疾之治療 I. Orphan drugs 成立 II.物流中心之成立 III.目前可用Enzyme Replacement Therapy (ERT)之疾病

  9. 認識罕見疾病- (5) • 罕見疾病必須是遺傳性的 但遺傳性疾病≠罕見疾病 • 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1)G6PD - deficiency蠶豆症:2-3/100 (2)Congenital hypothyroidism(CHT)先天性甲 狀腺功能低下症:1/3000 (3)Phenylketouria(PKU)苯酮尿症:1/42,000 (4)Homocystinuria(HCU)高胱胺尿症:1/250,000 (5)Galactosemia (GAC)半乳糖血症:1/50,000 (6)Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000

  10. Tandem Mass串聯質譜儀支援傳統新生兒篩檢

  11. 22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費) ◎原發性Carnitine缺乏 ◎尿素循環代謝障礙 ◎遺傳性紫質症 ◎高胱胺酸尿症 ◎多發性硬化症 ◎高雪氏症 ◎威爾森氏病 ◎四氫蝶翅色質缺症 ◎非酮化高甘氨酸症　　　◎胰島母細胞瘤 ◎A L S ◎胱胺酸病

  12. 22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費) ◎苯酮尿症◎西瓜氨血症 ◎異戊酸血症◎戊二酸血症 ◎丙酸血症 ◎白氨酸異常 ◎甲基丙二酸血症◎楓糖漿尿症 ◎半乳糖血症 ◎粒線體脂肪酸氧化作用缺陷

  13. 國內罕見疾病的困境 • 病患及家庭 • 診斷困難，無法適時檢查得知病因，即時搶救生機。 • 家庭無力負荷沉重的財務與精神負擔。 • 患者就學、就業受到社會大眾排斥與歧視。 • 醫療 • 缺乏罕見疾病相關醫療資訊與足夠的專業醫師，諮詢師，營養師，心理治療師等。 • 孤兒藥品 • 孤兒藥價昂貴且市場小利潤低，鮮少藥商願意投入孤兒藥品或食品的研發與引進。 • 藥品取得審核作業進度緩慢，困難重重。

  14. 國內罕見疾病的困境 • 政府 • 健保給付障礙。 • 衛生福利與社會福利未配套設計。 • 『罕見疾病防治及藥物法』施行成效逐漸落實。 • 優生保健及遺傳諮詢宣導不足 • 文化 • 責任歸咎婦女承擔。 • 歧視先天性遺傳疾病。 • 報導不足引發民眾誤解及歧視。

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