המופליה - דממת

1. המופליה - דממת שם:גאיה דניאל כיתה: ו'1 בית – ספר: נופי - ארבל מקצוע: מדעים

2. המופיליה מהי? • המופיליה-(בעברית: דממת) היא מחלה תורשתית המתבטאת בתפקוד לקוי של מנגנון הקרישה של הדם. עקב תפקוד לקוי של הקרישה, כל פגיעה בכלי דם עלולה לגרום לדימום רב, חיצוני או פנימי. בנוסף לעצם איבוד הדם, דימום פנימי יכול לגרום לפגיעה ברקמות פנימיות. שריטות חיצוניות ופצעים קלים מגילוח, למשל, אינם מהווים בעיה ואינם גורמים לדימום מעבר לרגיל.

3. גורמים למחלה: המופיליה נגרמת עקב מחסור בגורם מגורמי הקרישה של הדם או תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלה - עקב שיבוש במבנהו. ישנם שלושה סוגים של המופיליה: המופיליה A - (המופיליה קלאסית) - חוסר בפקטור 8. המופיליה B - ("מחלת חג המולד") - חוסר בפקטור 9. המופיליה C - חוסר בפקטור 11 - נקרא כך בעבר. למעט מקרים נדירים ביותר של מחלות חיסון עצמי הגורמות להמופיליה, המופיליה היא מחלה תורשתית הנובעת מלקות בגן האחראי לייצור אחד ממרכיבי הקרישה בדם. • גבר חולה המופיליה לא יוריש את המחלה לבניו, אך כל בנותיו תהיינה נשאיות של המחלה, ואם האם גם היא נשאית, לבנותיו יש 50% סיכוי להיות חולות. אם נשאית - לכל אחד מבניה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות חולה, ולכל אחת מבנותיה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות נשאית. המופיליה A מופיעה בערך אחת ל-5,000 לידות זכר ,והמופיליה B - אחת ל-30 אלף לידות זכר. • הגן האחראי לייצור פקטור 11 נמצא על כרומוזום 4, ועל כן כדי ללקות בהמופיליהCלקבל שני גנים פגומים ושני ההורים צריכים להיות נשאים או חולים. המחלה נפוצה יחסית אצל יהודים אשכנזים אך אינה חמורה כמו המופיליה A + B

4. תרשים לדוגמא -

5. תסמינים וטיפול: טיפול - תסמינים - החולים סובלים בעיקר משטפי דם לתוך חללי המפרקים הגדולים - כתפיים, מרפקים, ירכיים, ברכיים, קרסוליים, אך עלולים לדמם גם בכל מקום אחר - שרירים, מערכת העיכול, המוח, דימומים תת-עוריים ועוד. הדימומים מטופלים באמצעות עירוי של גורם הקרישה החסר. דימומים חוזרים באותו מפרק גורמים להרס הסחוס והעצם - ולכן סובלים חלק מהחולים מנזקים אורתופדיים משמעותיים. • אפשר למנוע נזק כזה על ידי מתן טיפול מונע - הזרקה של הגורם החסר באופן סדיר, ולא רק אחרי היווצרות דימום. • בעבר לא היה טיפול יעיל למחלה והחולים נפטרו לרוב בגיל צעיר. אולם עם התפתחות הטכנולוגיה של עירויי דם ומיצוי גורמי הקרישה מתוך הדם, הפכה המחלה לכזו המאפשרת תוחלת חיים נורמאלית או קרובה לנורמאלית. • כיום מושקע מאמץ בפיתוח טכנולוגיה של ריפוי גנטי להמופיליה - כלומר החדרת הגן התקין לגורם 8 או 9 לתאים בגופו של ההמופילי - אך דומה כי יעברו עוד שנים מספר בטרם יאושר הליך כזה לשימוש.

6. לסיכום!

7. למדתי מהי המופיליה ולמה היא גורמת. • למדתי מדוע זה קורה ואיך אפשר לטפל בזה. • אותי גם עניינה קצת המחלה הזאת. • ומה שבטוח זה לא הקרה לי! מצוין  אני מקווה שאהבתם את המצגת! ושאולי למדתם משהו חדש או אפילו משהו ישן!