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Cas clinique N°4

Cas clinique N°4. Dr Gilles Morin. Déborah. 18 mois Grossesse normale Accouchement normal 1 frère de 7 ans en bonne santé Bronchiolites répétées la première année Croissance pondérale à – 2 DS avec infléchissement au cours des 3 premiers mois. Question 1.

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Cas clinique N°4

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Presentation Transcript

  1. Cas clinique N°4 Dr Gilles Morin

  2. Déborah • 18 mois • Grossesse normale • Accouchement normal • 1 frère de 7 ans en bonne santé • Bronchiolites répétées la première année • Croissance pondérale à – 2 DS avec infléchissement au cours des 3 premiers mois

  3. Question 1 • Quelles pathologies évoquez-vous devant un tel tableau ?

  4. Réponse 1 • Malabsorption • Intolérance au gluten • IPLV ou autre allergie alimentaire • Mucoviscidose du fait de la coexistence de signes respiratoires

  5. Question 2 • Quelles informations familiales devez-vous rechercher à l’interrogatoire pour orienter votre diagnostic ?

  6. Réponse 2 • Antécédents familiaux de mucoviscidose • Eventuelle consanguinité (pathologie autosomique récessive)

  7. Question 3 • Quelle est votre principale hypothèse diagnostique ?

  8. Réponse 3 • Mucoviscidose

  9. Question 4 • Par quels moyens pouvez-vous la confirmer ?

  10. Réponse 4 • Test de la sueur (anormal si Cl > 60 mEq/L) • Recherche de mutation(s) sur le gène CFTR

  11. Question 5 • Par quel mécanisme peut-on expliquer la stagnation pondérale ?

  12. Réponse 5 • Insuffisance pancréatique externe

  13. Question 6 • Quels conseils pouvez-vous donner aux parents de Déborah dans l’éventualité d’une nouvelle grossesse ?

  14. Réponse 6 • Risque de récidive de ¼ • Diagnostic prénatal possible si les mutations causales sont identifiées

  15. Question 7 • La tante maternelle de Déborah est enceinte. Que peut-on lui conseiller ?

  16. Réponse 7 • Consulter en Génétique Clinique • Son risque a priori de mucoviscidose est plus élevé que la population générale • Recherche chez elle des mutations familiales • Si hétérozygote, recherche de mutation chez son conjoint • Si tous 2 hétérozygotes, diagnostic prénatal

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