第一章 Mendel 定律及其扩展（ 3 ）

1. 第一章 Mendel定律及其扩展（3） Modification of Mendelian Ratios

2. Mendel定律中F2出现3:1和9:3:3:1的条件 • A Cross between parents must be pure-breeding (homozygous) lines. • 在有性染色体分化的生物中，决定性状的基因位于常染色体上且相对基因要完全显性； the differentiation of sex chromosomes in biology, gene which determine character (trait) located on autosomal dominant gene. • The different types of gamete are random combination, and the same survival rate. • All hybrid progeny should be consistent in the environment, and the same survival rate. • The test should have many groups.

3. After Mendel's work was rediscovered in the early 1900s, the genetic research emerged in the world. The researchers focused on the many ways of genetics,and the Mendel's principles were modified and extended.

4. 教学内容 一、基因与环境 Gene and Environment 二、等位基因间显隐性的相对性 Difference between dominant and recessive alleles 三、非等位基因间的相互作用 the interaction between nonallelic gene

5. 一、基因与环境 Gene and environment • 例 显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。 • 玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗， • AA，Aa 有光照 绿色， • aa 有光照 白色； • AA，Aa、aa 无光照 白色。

6. Within an environment, there have differences phenotype from differnent genes, the other, there have differences phenotype for one genetic individual under different environment. • 这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型。

7. Phenotypes are often the result of both genetics and the enivronment. Thus, gene expression and the resultant phenotype are often through the interaction between an individual’s particular genotype and the internal and external environment. 基因型 + 环境 = 表现型 genotype +environment =phenotype “橘生淮南则为橘，橘生淮北则为枳”

8. （一）基因与环境作用的关系Therelationship between gene and environment 1、显隐性的相对性 Different between dominant and recessive Alleles 条件显性conditioned dominance：Due to the influence of the environment, dominant performance can be turned from a character into another kind of character. 例如，曼陀罗茎杆颜色的遗传。 紫茎 × 绿茎 紫茎 × 绿茎 紫 茎 淡紫色茎 夏季的田间 温度低、光照弱

9. 生物的显隐性在同一世代个体不同的发育时期可以发生变化，例如，石竹的花苞颜色。生物的显隐性在同一世代个体不同的发育时期可以发生变化，例如，石竹的花苞颜色。 白花 × 暗红花 ↓ 白花 ↓ 暗红花 生长

10. 杂种在所处的外界环境条件变化很大时，会发生显、隐性向相反方向转化，如高茎豌豆和矮茎豌豆杂种在所处的外界环境条件变化很大时，会发生显、隐性向相反方向转化，如高茎豌豆和矮茎豌豆 • 高茎 × 矮茎 高茎 • 高茎 × 矮茎 矮茎 正常水肥条件 水肥条件很差

11. 2、多因一效与背景基因 multigenic effect and background gene 玉米糊粉层的颜色受7对基因控制 • A1和a1：决定花青素的有无 • A2和a2：决定花青素的有无 • C和c：决定糊粉层颜色的有无 • R和r：决定糊粉层和植株颜色的有无 • A1- A2-C-R-prpr 胚乳红色 • A1- A2-C-R-Pr- 胚乳紫色 • A1- a2a2 C-rrPrPr 胚乳无色 • 一个性状的发育受多种因素的影响。

12. 2、多因一效与背景基因 Multigenic effect and background gene • 多因一效：(multigenic effect)The phenomenon that controlled by multiple contributing genetic factors, affected by the same traitscalled multigenic effect. • biochemistry basis: A character is results from continuous function of many biochemical process which controlled by many genes. • 如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。

13. 背景基因(background gene)： 与决定某一表型性状直接相关的基因以外的全部基因的组成。 从理论上讲，任何一个基因的作用都要受到同一细胞中其他基因的影响。

14. 3、反应规范（Reaction norm）： 反应规范（reaction norm）：is a curve that relates, for a given genotype, the contribution of environmental variation to observed phenotypic variation. 例：人的血型 IAIB（AB型）-------无论环境如何--------AB型 人的身高 -------好的环境 -------- 高些 -------差的环境 -------- 矮些 人的智力、动植物的产量等

15. （二） 表现度和外显率expressivity and penetrance • 1、表现度(expressivity) • Expressivity: The degree of phenotypic expression of a gene.

16. 例：人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。

17. 图 一个成骨不全患者的家系图

18. Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 1 2 3 1 2 3 多指(轴后A型)系谱 图 一个多指患者的家系图 不规则显性

19. 2、外显率(penetrance) • 外显率：在特定环境中，某一基因型显示预期表型的个体比率。一般用%表示。 Penetrance ：is the proportion of individuals carrying a particular variation of a gene (allele or genotype) that also express an associated trait (phenotype). 即同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，有的个体则没有得到表达。

20. Penetrance：is the proportion of individuals carrying a particular variation of a gene (allele or genotype) that also express an associated trait (phenotype). Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 1 2 3 1 2 3 多指(轴后A型)系谱 完全外显(complete penetrance)：complete penetrance：The allele is said to have complete penetrance if all individuals who have the disease-causing mutation have clinical symptoms of the disease. 不完全外显(incomplete penetrance)：incomplete penetrance：Penetrance is said to be reduced or incomplete when some individuals fail to express the trait, even though they carry the allele. 不规则显性

21. Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 1 2 3 1 2 3 多指(轴后A型)系谱 。 Penetrance ：is the proportion of individuals carrying a particular variation of a gene (allele or genotype) that also express an associated trait (phenotype). 修饰基因(modifier gene)：：a gene that modifies the effect produced by another gene 不规则显性

22. 例：黑腹果蝇中 II 翅脉正常 ii 间断翅脉 90％的基因型个体有间断翅脉 10％的个体是翅脉正常 那么外显率就是90％ 但其余10%翅脉正常的个体的基因组成仍然都是ii。

23. 外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程度如何。外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程度如何。 • 表现度则适用于描述基因表达的不同程度。

24. 3、表型模写(phenocopy) 表型受两类因子的控制：①基因型——遗传；②环境。 • 基因改变 -----------表型改变 环境改变 -----------表型改变 A phenocopy is an individual whose phenotype (generally referring to a single trait), under a particular environmental condition, is identical to the one of another individual whose phenotype is determined by the genotype. In other words the phenocopy environmental condition mimics the phenotype produced by a gene. 相似

25. 例：果蝇的 ++ 长翅 vgvg 残翅 幼虫 --- 一定范围的高温 ---长翅

26. 例： 人类中的白内障、耳聋、心脏缺陷也有的是遗传的，但是如果在母亲妊娠2周内感染了麻疹病毒也会引起这些病变。 • 尽管这些环境因素的变化使生物的性状发生了相似于基因突变引起的表型的变化，但其基因型是不变的，也就是说这些性状是不遗传的 。

27. The character of phenocopy is not inherited.

28. 二、等位基因间显隐性的相对性Difference between dominant and recessive alleles （一）显隐性关系的相对性 （Difference between dominant and recessive alleles ） （二）致死基因(lethal genes) （三）复等位基因(multiple alelles) （四）一因多效（multigenic effect）

29. 完全显性 孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明：F1总是表现为亲本之一的性状(显性性状)；杂合体表现型由等位基因之一(显性基因)决定；杂种F2表现3:1显隐性分离比例。 显隐性关系的四种类型： 1. 完全显性(complete dominance) 2. 不完全显性(incomplete dominance) 3. 共显性(codominance) 4.镶嵌显性 (mosaic dominance) （一）、显隐性关系的相对性Different between dominant and recessive Alleles

30. Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 1 并指Ⅰ型系谱 (MIM 185900 ) • 完全显性(complete dominance)： 完全显性:F1表现与亲本之一完全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。 complete dominance ：A kind of dominance wherein the dominant allele completely masks the effect of the recessive allele in heterozygous condition. 患者第3、4指间有蹼，末端指节愈合，足的第2、3趾间有蹼。

31. 2. 不完全显性(incomplete dominance),或称半显性(semidominance) 举例：紫茉莉的红花×白花→粉色花。 地中海贫血 卷羽鸡×常羽鸡→轻度卷羽 不完全显性: F1表现为双亲性状的中间型。 Incomplete dominance ：is a form of intermediate inheritance in which one allele for a specific trait is not completely dominant over the other allele. This results in a combined phenotype.

32. 例:金鱼草（或紫茉莉） PRR 红花×白花 rr ↓ F1粉红 Rr ↓ F2红: 粉红: 白 1RR : 2Rr : 1rr F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。

33. 金鱼草的不完全显性

35. 例:地中海贫血 杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性(aa)之间。该遗传方式称不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）. 从临床症状轻重来看，杂合子βOβA病情是介于βOβO与βAβA之间 。 ?

36. 3.共显性遗传(codominance) 共显性：是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。 codominance refers to a relationship between two alleles of a gene. It occurs when the contributions of both alleles are visible in the phenotype. ABO血型系统(MIM 110300) MN血型系统(MIM 110300) MM × NN →MN

37. 共显性(codominance) • MN血型： 表现型 基因型 • M型 LMLM • N型 LNLN • MN型 LMLN • M型：红血细胞上有M抗原， • N型：红血细胞上有N抗原， • MN型：红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。

38. 观察水平 基 因 型 显性表现 临床表现 HbAHbA 正常 HbSHbS 正常 HbSHbS 患病 完全显性 血球形态 正常 圆盘形 镰形 镰刀形 等显性 人类镰形贫血病的遗传 红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 　　这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。

39. 4、镶嵌显性（mosaic dominance） • 两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象，称为镶嵌显性。 • mosaic dominance：both alleles in each genotype contribute to the phenotype because of a type of codominance. • （谈家桢先生）Tan C C. Mosaic Dominance in the Inheritance of Color Patterns in the Ladybird Beetle, Harmonia axyridis（瓢虫鞘翅色斑遗传）. Genetics, 1946, 31: 195-210.

40. 4.镶嵌显性(mosaic dominance ) (镶嵌显性是说双亲的性状分别在身体的不同部分表达。)如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。 • 均色型SESE×黄底型ss ↓ F1 SEss 新类型表型嵌镶 ↓ F2 1SESE 2SEs 1 ss 均色型 新类型 黄底型

41. 大豆种皮颜色遗传，大豆有黄色种皮(黄豆)和黑色种皮(黑豆)，大豆种皮颜色遗传，大豆有黄色种皮(黄豆)和黑色种皮(黑豆)， • 若用黄豆与黑豆杂交，F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆) • F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。

42. 镶嵌显性与共显性的不同之处在于两个亲本的性状不发生融合，而是同时在不同部位表现。镶嵌显性与共显性的不同之处在于两个亲本的性状不发生融合，而是同时在不同部位表现。

43. 5、超显性（superdominance） • 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为超显性。 • Superdominance：the superior adaptability and higher selective value of heterozygotes as a result of monohybrid crossing as compared with both types of homozygotes . • Superdominance may also be defined as heterosis resulting from monohybrid crossing. • 例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所产生的量。这就是所谓的杂种优势。

44. 图解各种显隐的相对关系

45. 45 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 32 40 21 42 1 2 3 补充 6.延迟显性(delayed dominance) 延迟显性：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。 1 2 3 4 5 Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)

46. 45 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 32 40 21 42 1 2 3 延迟显性 延迟显性：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。 基因(IT15 )定位于4p16.3。 遗传印记 动态突变 基因编码区 (CAG)n 9～ 34次，平均 20 次 37～100次，平均 46 次 Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)

47. 早 现 (anticipation) 早现：疾病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐代加重的情况。

48. 补充 7.从性遗传和限性遗传 从性遗传(sex-conditioned inheritance)：是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异(秃顶，MIM 109200)。 限性遗传(sex-limited inheritance)：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。 sex-limited inheritance ：pertaining to an autosomal genetic trait that is expressed in only one sex, although the alleles for it may be carried by both sexes.

49. （二）致死基因(lethal genes) • 致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。 lethal genes：A gene mutation that causes premature death in heterozygotes if dominant, and in homozygotes if recessive. Also known as lethal mutation. • 第一次发现致死基因是在1904年，法国L．Cuenot在研究黄色皮毛的小鼠中发现的。