Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 48

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi? PowerPoint PPT Presentation


  • 135 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?. Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı. Prenatal USG. ABD’ de canlı doğumların %67’sinde uygulanmakta USG Taraması tüm obstetrik hasta grubuna uygulanmalı mı???

Download Presentation

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

“Prenatal Taramada Güncel Durum”Artık Ultrason Gereksiz mi?

Prof. Dr. Ali ERGÜN

GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum

Anabilim Dalı Başkanı


Prenatal usg

Prenatal USG

  • ABD’ de canlı doğumların %67’sinde uygulanmakta

  • USG Taraması tüm obstetrik hasta grubuna uygulanmalı mı???

    - Tüm fetüsler anomali ve gebelik komplikasyonları açısından taranmalıdır

    - Spesifik medikal endikasyonlardaUSG kullanımı

    - Nonmedikal amaçlarla kullanılmamalıdır

Martin J., National Vital Statistics Report; 2003

ACOG Committee on Ethics; 2004, AIUM Practice Guidelines; 2007,

ACR Practice Guidelines; 2007, Reddy UM 2008


Temel obstetrik ultrasonografik de erlendirme

Temel Obstetrik Ultrasonografik Değerlendirme

  • Fetal viabilite ve sayı (Çoğul gebeliklerde koryonisite)

  • Gestasyonel yaşın tayini

  • Fetal biometri

  • Fetal prezentasyon

  • Fetal kardiyak aktivite dökümantasyonu

  • Plasental görünüm ve lokasyon

  • Amniyotik sıvının değerlendirilmesi

  • Konjenital anomalileri saptamaya yönelik fetal anatominin incelenmesi

Salomon LJ, Ultrasound Obstet Gynecol; 2011


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

Gebe Populasyonu

Fetal Anomali Prevalansı % 1-3

20

1

100

Yüksek Riskli Gebelikler


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

11-14 hf

20-23 hf

Fetal anom.

Fetal anomali

Preterm doğum

PET / FGR

Preterm doğum

Pre-eklampsi

70

60

90

50

80

70

40

Risk (%)

60

30

  • Fetal anomaliler

  • Plasental/maternal

  • Preterm doğum

  • Doğum travmaları

Risk (%)

50

20

40

10

30

20

0

0

10

20

30

40

50

60

10

0

Servikal uzunluk (mm)

0.5

1

1.5

2

2.5

3

Ort. uterin arter PI

Fetal ölüm & Handikap2005


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

Preterm birth

Previous preterm delivery

Scans for cervical length:

12, 16, 18, 20, 22, 24 wks

Cerclage if cervix <25 mm

Progesterone 200mg / night 18-34 wks


Prenatal tan

Prenatal Tanı;

  • 1. Tarama testleri

  • 2. Diagnostik Testler

  • 3. cf-DNA (trizomi 21, 18, 13, sex kromozomları?)

    - LDT (laboratory derived tests)

    - FDA onayı yok


Tarama testleri

Tarama Testleri;

  • - Maternal Yaş

  • - Triple Test

  • - Genetik Sonogram

  • - NT + Maternal Yaş

  • - Birinci Trimestir Kombine

  • - Dörtlü Test

  • - Ardışık Testler

  • - cf-DNA


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

“Impact of a new national screening policy for Down’s syndrome in Denmark;population based cohort study”

  • Birinci trimestir tarama (2004-6), sonuçlar (2005-6)

  • 19 merkez, yılda 65 000 gebelik

  • Sonuçlar;

    - Down send. Doğum; 2000-4 yılda 55-65, 2005’te 31, 2006’da 32

    - Toplam CVS ve AS sayısı; 2000’de 7524, 2006’da 3510

    - DR; 2005’te %86, 2006’da %93 ve FP sırası ile %3.9 ve %3.3

    Ekelund CK, Tabor A Nov 2008, BMJ


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

Değerlendirmeye ekle:

Nazal kemik

Duktus venosus akım

Triküspit akım

Hepatik arter akımı

Risk

>1 / 100

Risk

<1 / 100

Anepleudilerin erken taranması

Maternal yaş, fetal nukal translüsensi ve maternal serum serbest β-hCG and PAPP-A

Düşük-risk (<1/1000)

Populasyonun %78

Trizomi 21’in %1

Yüksek-risk (> 1/ 50)

Populasyonun %2

Trizomi 21’in %88

Intermediate-risk (1/50–1000)

Populasyonun %20 si

Trizomi 21 %11’i

Koryonvillüsörneklemesi

Ultrasonografiiletarama (22 GH)

N=111,340

T21 n=709


Prenatal test lerin spekturumu

Prenatal TestlerinSpekturumu

Serum Tarama

CVS

Kombine Serum Taramalar, NT, Ultrason

Amnio

NIPT

TARAMA

TANI


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

3080 olgu

Anoploidi oranı;1/14

T 21+18;1/25


Karyotipleme

Karyotipleme;

  • Anoploidi

    - kromozom anomalilerinin %73’ü

    - %90’ı trizomi 21, 18, 13, x ve y ve bunlar tüm karyotip anomalilerinin %65’i

  • Aberasyon(delesyon, ring, translokasyon, duplikasyon)

  • Birinci ve 2. trimestirde görülme oranı 3.’den fazla


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

Testin prospektif performansını gösteren tek çalışma

49 Merkez

11.263 Hasta

11.105 Uygulama

190 Anoploidi

143 T21

47 T18

(1/58)

Genel populasyondaki prevalans 1/700


Fetal anomaliler

Fetal Anomaliler

  • Birinci trimestir US ile ciddi konjenital anomalilerin % 40-70’inin tanısı mümkün

  • Yüksek risklerde bu oran %84

  • Duktus venosus, NT, Triküspit regürjitasyonu, hepatik arterde düşük rezistans

    Becker R 2006, Syngelaki A 2011


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

FetalDefektlerin Erken Tanısı

Daima Saptananlar

n=150 (31%)

Euploid fetuslarda Majör Defektler

488 / 44,859

Bazen Saptananlar

n=209 (43%)

Saptanamayanlar

n=129 (26%)


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

FetalDefektlerin Erken Tanısı

Daima Saptananlar

Daima

Akrania

Holoprosensefali

Exomphalos

Gastroşizis

Megasistis

Body stalk anomalisi


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

FetalDefektlerin Erken Tanısı

6

5

4

Brain stem diameter (mm)

Bazen Saptananlar

3

Spina bifida 14%

Ventricülomegali 9%

Fasial Yarıklar 5%

Major Kardiak defekt 33%

DiafragmatikHerni50%

Lethal İskelet Displazisi 50%

Absent el / ayak 62%

2

1

45

55

65

75

85

CRL (mm)


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

40

150

40

127

DV abnormal

x3

30

35

Detectionrate(%)

30

20

100

25

10

Risk for cardiac defects (%)

Major cardiac defect (/1000)

20

A priori risk

64

0

NT

History

15

50

35

10

18

5

9

5

DV normal

X0.5

0

0

M-95th

3

4

5

>5.5

<M

3

4

5

6

Nuchal translucency (mm)

NT (mm)

Atzei et al 2005, n=6,921

Fetal Yapısal Defektlerin

Erken Tanısında NT


Screening for major structural abnormalities at the 11 14 week ultrasound scan 2006

Screening for major structural abnormalities at the 11-14 week ultrasound scan (2006)


Artm nt normal karyotip

Artmış NT, Normal Karyotip

  • Submikroskopik kromozomal anomali (1/10)

  • Kardiak anomaliler, özellikle duktus dependan

  • Fasial kleft, 19 kat fazla

  • Genetik sendromlar

    - Genetik sendrom, fetal hidrops, perinatal ölüm oranı(%10)

    - Noonan sendromu, kas-iskelet

  • Erken çocuklukta gelişme geriliği

  • Artmış fetal kayıp oranı

  • Makrozomi

    Leung TY 2011, Wald NJ 2008, Souka AP 2005, Miltaft CB 2012, Souka AP 1998, Poon LC 2011


Soft marker lar

Soft Marker’lar

Down (%) Normal (%)

  • Nukal Fold 20-33 0.5-2

  • Absent NB (1.Tr) 65 (0-80) 0.8(0.3-2.5)

  • Absent NB (2.Tr) 30-40 0.3-0.7

  • Hipop. NB (2.Tr) 50-60 6-7

  • HEB 13-21 1-2

  • Pyelektazi 10-25 1-3

  • Ventrikülomegali 4-13 0,1-0,4

  • EIF 21-28 3-5

  • CPC 30-40 1-3(Tr.18)

  • ARSA 18-47 1-2


Di er belirte ler

Diğer Belirteçler

  • Sandal gap, kulak uzunluğu, klinodaktili, geniş iliak açı, mikrognati

  • Doppler

    - D. Venosus;

    - Euploid (%3), Tr. 21(%66), Tr.18(%58), Tr.13(%55)

    - Triküspit Regürjitasyonu;

    - Euploid (%0,9), Tr.21(%55,7), Tr.18(%33.3), Tr. 13(%30), Turner(%37.5)


Genetik sonogram

Genetik Sonogram

  • Primer tarama testi değil

  • 2. basamak olabilir

  • Sadece yapısal anomaliler

  • Faster; Genetik sonogram ilave edilirse;

    - Sensitivite sırasıyla,

    (Quadruple, integre, stepwise,ve contingent test için,)

    - % 81, 93, 97, 95’ten, % 90,98, 98, 97 olacaktır.

    Aagard-Tillery KM 2009


Yap sal anomaliler

Yapısal Anomaliler

Down bebeklerin 1/3’ünde;

  • KVS anomali (VSD, A-V kanal)

  • MSS anomalisi (mild ventrikülomegali)

  • GIS anomalisi (duodenal atrezi)

  • Kraniofasial (kistik higroma, artmış NF, brakisefali)

  • Fetal Hidrops

    Papp C 2008


Yap sal anomaliler1

Yapısal Anomaliler

  • Yapısal anomalili 386 fetüste %11 anormal karyotip

  • Anomali tipine çok bağımlı

    - Omfalosel; KC(+), 3/34, KC(-), 12/14

    - Kistik Higroma, 1. Tr. Trizomi, 2. Tr. Monozomi X

  • FGR (trizomi 18, triploidi, trizomi 13)

    Anoploidi olanların hemen hepsinda yapısal defekt var

  • SUA

    - İlave belirteçler varsa önemli

    Wiladidmiroff JW 1998, Nyberg DA 1989, Bahado-Singh RO 1997


Trizomi 18

Trizomi 18

  • Genetik sonogram + biokimya, %2-3 false + ile %90 sensitivite

  • Gebelik 19 hf veya büyük, genetik sonogram normalse A/S gereksiz

  • Genetik sonogram ile 19-20 haftada, %0 false + ile %100 sensitivite

  • IUGR + polihidramnios, clenched hands

    Lai S 2010, Nyberg DA 1993


Trizomi 13

Trizomi 13

  • US bulguları zengin

  • Birinci trimestirde çoğunun tanısı mümkün


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

100

90

80

70

60

50

Detection rate at 3.1% FPR (%)

40

30

20

10

0

Trizomi 21

Trizomi 18

Trizomi 13

Trizomi 21

Trizomi 18

Trizomi 13

Trizomi 18 & 13 taraması

100

Trizomi 21 algoritmanın kullanılması

90

80

70

60

50

Saptama oranı %3 FPR (%)

40

30

20

10

0

  • Trisomy 21 algoritmayı kullan

  • Algoritmanın kombinasyonu:

  • trizomi 21, trizomi 18vetrizomi 13


Triploidi

Triploidi

  • IUGR, ekstra kromozom seti;

    - maternal ise küçük kalsifiye plasenta+oligohidr.

    - paternal ise büyük molar plasenta

  • Olguların %90’ından fazlasında

    - Fasial, MSS, NTD, renal anomali, sindaktili, clubbed feet, 2 damarlı kordon, NF artışı

    Jauniaux E 1996


Turner sendromu

Turner Sendromu

  • Çoğunluğu 1. trimestir düşük

  • Kistik higroma

  • Hidrops

  • Kardiak(koarktasyon)

  • NF artışı

  • Kısa femur

    Bronshtein M 2003


Acog 2007

ACOG 2007

  • Tüm gebelere 20. haftadan önce anoploidi taraması yapılmalı

  • Tüm gebelere maternal yaşa bakılmaksızın invaziv test seçeneği sunulmalı

  • Diagnostik test önerilecek grup

    - Önceden trizomi

    - En az 1 veya 2 major anomali

    - Kromozomal translokasyon, inversiyon veya anoploidi olan bireylerde

  • Tarama, Tr. 21 ve 18’de, diğerlerinde US etkili


Sonu lar ispd 2013

Sonuçlar (ISPD 2013)

  • Cf-DNA Tr.21 ve 18?, diğerleri?

  • False +,-

  • Mozasizm

  • Çoğul gebelik(DR düşük, vanishing twin?)

  • Obezlerde testte yetersizlik

  • Mendelian mikrodelesyon ve bazı durumlarda invaziv test gerekli

  • SONUÇ; NIPD? / NIPS? ;İkincil bir tarama testi?


Chromosomal m i croarray for pnd

Chromosomal Microarray for PND

N Engl J Med 2012; 367 (23): 2175-84


Sonu lar

Sonuçlar

  • CVS/Amnio, mikrodelesyon/mikroduplikasyon

    - NICHD, multicenter çalışma

    - Rutin low risklerde %1.7

    - US’da anomali olanlarda %6 oranında klinik olarak belirgin kopya-sayı değişikliği izlendi

    - Bu oranlar Trizomi 21’den daha fazla

  • NIPT’in CVS’in yerini alması için daha çok yolu var


Maternal kan cf dna

Maternal Kan, cf-DNA

  • 1. Yeri henüz belli değil

  • 2. İnvaziv testlerle kıyaslanamaz

  • 3. İnvaziv testlerde mikroarray şansı var

  • 4. Daha fazla veri ve daha az maliyet gerekli

  • 5. Daha geniş populasyonlarda ve düşük risklerde daha fazla çalışmaya gerek var


Us maternal kan

US/Maternal Kan

  • Anoploidilerde fetal anomali oranı

  • US - fetal anomali

  • US – perinatal seyir

  • Cf-DNA – low risk grupta etkinlik

  • Maliyet


Prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

Normal Karyotip

Ölüm veya major defekt

Anormal karyotip

%69

%65

%50

%33

%33

%23

%21

%14

%3

%3

NT

2.5-3.4

3.5-4.4

4.5-5.4

5.5-6.4

> 6.5 mm

NT

2.5-3.4

3.5-4.4

4.5-5.4

5.5-6.4

> 6.5 mm

Snijders et al, 1998 n=96,127

Souka et al, 2001 n=1,320

11-13+6haftaultrasonu

Artmış NT – Normal karyotip


Sonu lar1

Sonuçlar

  • Tarama testleri

    - False +/-

    - Down olgularının 1/6’sı yakalanamıyor

    - High risklerin %95’inin bebeği normal

  • NIPT

    - Kullanılan teknolojiye göre farklılıklar

    - Sonuç için yeterli miktar gerekli

    - Low riskler? Endikasyon?

    - CVS/Amniosentezin yerini alabilir mi?


  • Login