prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi
Download
Skip this Video
Download Presentation
“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 48

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi? - PowerPoint PPT Presentation


  • 249 Views
  • Uploaded on

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?. Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı. Prenatal USG. ABD’ de canlı doğumların %67’sinde uygulanmakta USG Taraması tüm obstetrik hasta grubuna uygulanmalı mı???

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' “Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?' - vinson


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

“Prenatal Taramada Güncel Durum”Artık Ultrason Gereksiz mi?

Prof. Dr. Ali ERGÜN

GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum

Anabilim Dalı Başkanı

prenatal usg
Prenatal USG
  • ABD’ de canlı doğumların %67’sinde uygulanmakta
  • USG Taraması tüm obstetrik hasta grubuna uygulanmalı mı???

- Tüm fetüsler anomali ve gebelik komplikasyonları açısından taranmalıdır

- Spesifik medikal endikasyonlardaUSG kullanımı

- Nonmedikal amaçlarla kullanılmamalıdır

Martin J., National Vital Statistics Report; 2003

ACOG Committee on Ethics; 2004, AIUM Practice Guidelines; 2007,

ACR Practice Guidelines; 2007, Reddy UM 2008

temel obstetrik ultrasonografik de erlendirme
Temel Obstetrik Ultrasonografik Değerlendirme
  • Fetal viabilite ve sayı (Çoğul gebeliklerde koryonisite)
  • Gestasyonel yaşın tayini
  • Fetal biometri
  • Fetal prezentasyon
  • Fetal kardiyak aktivite dökümantasyonu
  • Plasental görünüm ve lokasyon
  • Amniyotik sıvının değerlendirilmesi
  • Konjenital anomalileri saptamaya yönelik fetal anatominin incelenmesi

Salomon LJ, Ultrasound Obstet Gynecol; 2011

slide5

Gebe Populasyonu

Fetal Anomali Prevalansı % 1-3

20

1

100

Yüksek Riskli Gebelikler

slide6

11-14 hf

20-23 hf

Fetal anom.

Fetal anomali

Preterm doğum

PET / FGR

Preterm doğum

Pre-eklampsi

70

60

90

50

80

70

40

Risk (%)

60

30

  • Fetal anomaliler
  • Plasental/maternal
  • Preterm doğum
  • Doğum travmaları

Risk (%)

50

20

40

10

30

20

0

0

10

20

30

40

50

60

10

0

Servikal uzunluk (mm)

0.5

1

1.5

2

2.5

3

Ort. uterin arter PI

Fetal ölüm & Handikap2005

slide7

Preterm birth

Previous preterm delivery

Scans for cervical length:

12, 16, 18, 20, 22, 24 wks

Cerclage if cervix <25 mm

Progesterone 200mg / night 18-34 wks

prenatal tan
Prenatal Tanı;
  • 1. Tarama testleri
  • 2. Diagnostik Testler
  • 3. cf-DNA (trizomi 21, 18, 13, sex kromozomları?)

- LDT (laboratory derived tests)

- FDA onayı yok

tarama testleri
Tarama Testleri;
  • - Maternal Yaş
  • - Triple Test
  • - Genetik Sonogram
  • - NT + Maternal Yaş
  • - Birinci Trimestir Kombine
  • - Dörtlü Test
  • - Ardışık Testler
  • - cf-DNA
slide10
“Impact of a new national screening policy for Down’s syndrome in Denmark;population based cohort study”
  • Birinci trimestir tarama (2004-6), sonuçlar (2005-6)
  • 19 merkez, yılda 65 000 gebelik
  • Sonuçlar;

- Down send. Doğum; 2000-4 yılda 55-65, 2005’te 31, 2006’da 32

- Toplam CVS ve AS sayısı; 2000’de 7524, 2006’da 3510

- DR; 2005’te %86, 2006’da %93 ve FP sırası ile %3.9 ve %3.3

Ekelund CK, Tabor A Nov 2008, BMJ

slide11

Değerlendirmeye ekle:

Nazal kemik

Duktus venosus akım

Triküspit akım

Hepatik arter akımı

Risk

>1 / 100

Risk

<1 / 100

Anepleudilerin erken taranması

Maternal yaş, fetal nukal translüsensi ve maternal serum serbest β-hCG and PAPP-A

Düşük-risk (<1/1000)

Populasyonun %78

Trizomi 21’in %1

Yüksek-risk (> 1/ 50)

Populasyonun %2

Trizomi 21’in %88

Intermediate-risk (1/50–1000)

Populasyonun %20 si

Trizomi 21 %11’i

Koryonvillüsörneklemesi

Ultrasonografiiletarama (22 GH)

N=111,340

T21 n=709

prenatal test lerin spekturumu
Prenatal TestlerinSpekturumu

Serum Tarama

CVS

Kombine Serum Taramalar, NT, Ultrason

Amnio

NIPT

TARAMA

TANI

slide14

3080 olgu

Anoploidi oranı;1/14

T 21+18;1/25

karyotipleme
Karyotipleme;
  • Anoploidi

- kromozom anomalilerinin %73’ü

- %90’ı trizomi 21, 18, 13, x ve y ve bunlar tüm karyotip anomalilerinin %65’i

  • Aberasyon(delesyon, ring, translokasyon, duplikasyon)
  • Birinci ve 2. trimestirde görülme oranı 3.’den fazla
slide16

Testin prospektif performansını gösteren tek çalışma

49 Merkez

11.263 Hasta

11.105 Uygulama

190 Anoploidi

143 T21

47 T18

(1/58)

Genel populasyondaki prevalans 1/700

fetal anomaliler
Fetal Anomaliler
  • Birinci trimestir US ile ciddi konjenital anomalilerin % 40-70’inin tanısı mümkün
  • Yüksek risklerde bu oran %84
  • Duktus venosus, NT, Triküspit regürjitasyonu, hepatik arterde düşük rezistans

Becker R 2006, Syngelaki A 2011

slide19

FetalDefektlerin Erken Tanısı

Daima Saptananlar

n=150 (31%)

Euploid fetuslarda Majör Defektler

488 / 44,859

Bazen Saptananlar

n=209 (43%)

Saptanamayanlar

n=129 (26%)

slide20

FetalDefektlerin Erken Tanısı

Daima Saptananlar

Daima

Akrania

Holoprosensefali

Exomphalos

Gastroşizis

Megasistis

Body stalk anomalisi

slide21

FetalDefektlerin Erken Tanısı

6

5

4

Brain stem diameter (mm)

Bazen Saptananlar

3

Spina bifida 14%

Ventricülomegali 9%

Fasial Yarıklar 5%

Major Kardiak defekt 33%

DiafragmatikHerni50%

Lethal İskelet Displazisi 50%

Absent el / ayak 62%

2

1

45

55

65

75

85

CRL (mm)

slide22

40

150

40

127

DV abnormal

x3

30

35

Detectionrate(%)

30

20

100

25

10

Risk for cardiac defects (%)

Major cardiac defect (/1000)

20

A priori risk

64

0

NT

History

15

50

35

10

18

5

9

5

DV normal

X0.5

0

0

M-95th

3

4

5

>5.5

<M

3

4

5

6

Nuchal translucency (mm)

NT (mm)

Atzei et al 2005, n=6,921

Fetal Yapısal Defektlerin

Erken Tanısında NT

artm nt normal karyotip
Artmış NT, Normal Karyotip
  • Submikroskopik kromozomal anomali (1/10)
  • Kardiak anomaliler, özellikle duktus dependan
  • Fasial kleft, 19 kat fazla
  • Genetik sendromlar

- Genetik sendrom, fetal hidrops, perinatal ölüm oranı(%10)

- Noonan sendromu, kas-iskelet

  • Erken çocuklukta gelişme geriliği
  • Artmış fetal kayıp oranı
  • Makrozomi

Leung TY 2011, Wald NJ 2008, Souka AP 2005, Miltaft CB 2012, Souka AP 1998, Poon LC 2011

soft marker lar
Soft Marker’lar

Down (%) Normal (%)

  • Nukal Fold 20-33 0.5-2
  • Absent NB (1.Tr) 65 (0-80) 0.8(0.3-2.5)
  • Absent NB (2.Tr) 30-40 0.3-0.7
  • Hipop. NB (2.Tr) 50-60 6-7
  • HEB 13-21 1-2
  • Pyelektazi 10-25 1-3
  • Ventrikülomegali 4-13 0,1-0,4
  • EIF 21-28 3-5
  • CPC 30-40 1-3(Tr.18)
  • ARSA 18-47 1-2
di er belirte ler
Diğer Belirteçler
  • Sandal gap, kulak uzunluğu, klinodaktili, geniş iliak açı, mikrognati
  • Doppler

- D. Venosus;

- Euploid (%3), Tr. 21(%66), Tr.18(%58), Tr.13(%55)

- Triküspit Regürjitasyonu;

- Euploid (%0,9), Tr.21(%55,7), Tr.18(%33.3), Tr. 13(%30), Turner(%37.5)

genetik sonogram
Genetik Sonogram
  • Primer tarama testi değil
  • 2. basamak olabilir
  • Sadece yapısal anomaliler
  • Faster; Genetik sonogram ilave edilirse;

- Sensitivite sırasıyla,

(Quadruple, integre, stepwise,ve contingent test için,)

- % 81, 93, 97, 95’ten, % 90,98, 98, 97 olacaktır.

Aagard-Tillery KM 2009

yap sal anomaliler
Yapısal Anomaliler

Down bebeklerin 1/3’ünde;

  • KVS anomali (VSD, A-V kanal)
  • MSS anomalisi (mild ventrikülomegali)
  • GIS anomalisi (duodenal atrezi)
  • Kraniofasial (kistik higroma, artmış NF, brakisefali)
  • Fetal Hidrops

Papp C 2008

yap sal anomaliler1
Yapısal Anomaliler
  • Yapısal anomalili 386 fetüste %11 anormal karyotip
  • Anomali tipine çok bağımlı

- Omfalosel; KC(+), 3/34, KC(-), 12/14

- Kistik Higroma, 1. Tr. Trizomi, 2. Tr. Monozomi X

  • FGR (trizomi 18, triploidi, trizomi 13)

Anoploidi olanların hemen hepsinda yapısal defekt var

  • SUA

- İlave belirteçler varsa önemli

Wiladidmiroff JW 1998, Nyberg DA 1989, Bahado-Singh RO 1997

trizomi 18
Trizomi 18
  • Genetik sonogram + biokimya, %2-3 false + ile %90 sensitivite
  • Gebelik 19 hf veya büyük, genetik sonogram normalse A/S gereksiz
  • Genetik sonogram ile 19-20 haftada, %0 false + ile %100 sensitivite
  • IUGR + polihidramnios, clenched hands

Lai S 2010, Nyberg DA 1993

trizomi 13
Trizomi 13
  • US bulguları zengin
  • Birinci trimestirde çoğunun tanısı mümkün
slide34

100

90

80

70

60

50

Detection rate at 3.1% FPR (%)

40

30

20

10

0

Trizomi 21

Trizomi 18

Trizomi 13

Trizomi 21

Trizomi 18

Trizomi 13

Trizomi 18 & 13 taraması

100

Trizomi 21 algoritmanın kullanılması

90

80

70

60

50

Saptama oranı %3 FPR (%)

40

30

20

10

0

  • Trisomy 21 algoritmayı kullan
  • Algoritmanın kombinasyonu:
  • trizomi 21, trizomi 18vetrizomi 13
triploidi
Triploidi
  • IUGR, ekstra kromozom seti;

- maternal ise küçük kalsifiye plasenta+oligohidr.

- paternal ise büyük molar plasenta

  • Olguların %90’ından fazlasında

- Fasial, MSS, NTD, renal anomali, sindaktili, clubbed feet, 2 damarlı kordon, NF artışı

Jauniaux E 1996

turner sendromu
Turner Sendromu
  • Çoğunluğu 1. trimestir düşük
  • Kistik higroma
  • Hidrops
  • Kardiak(koarktasyon)
  • NF artışı
  • Kısa femur

Bronshtein M 2003

acog 2007
ACOG 2007
  • Tüm gebelere 20. haftadan önce anoploidi taraması yapılmalı
  • Tüm gebelere maternal yaşa bakılmaksızın invaziv test seçeneği sunulmalı
  • Diagnostik test önerilecek grup

- Önceden trizomi

- En az 1 veya 2 major anomali

- Kromozomal translokasyon, inversiyon veya anoploidi olan bireylerde

  • Tarama, Tr. 21 ve 18’de, diğerlerinde US etkili
sonu lar ispd 2013
Sonuçlar (ISPD 2013)
  • Cf-DNA Tr.21 ve 18?, diğerleri?
  • False +,-
  • Mozasizm
  • Çoğul gebelik(DR düşük, vanishing twin?)
  • Obezlerde testte yetersizlik
  • Mendelian mikrodelesyon ve bazı durumlarda invaziv test gerekli
  • SONUÇ; NIPD? / NIPS? ;İkincil bir tarama testi?
chromosomal m i croarray for pnd
Chromosomal Microarray for PND

N Engl J Med 2012; 367 (23): 2175-84

sonu lar
Sonuçlar
  • CVS/Amnio, mikrodelesyon/mikroduplikasyon

- NICHD, multicenter çalışma

- Rutin low risklerde %1.7

- US’da anomali olanlarda %6 oranında klinik olarak belirgin kopya-sayı değişikliği izlendi

- Bu oranlar Trizomi 21’den daha fazla

  • NIPT’in CVS’in yerini alması için daha çok yolu var
maternal kan cf dna
Maternal Kan, cf-DNA
  • 1. Yeri henüz belli değil
  • 2. İnvaziv testlerle kıyaslanamaz
  • 3. İnvaziv testlerde mikroarray şansı var
  • 4. Daha fazla veri ve daha az maliyet gerekli
  • 5. Daha geniş populasyonlarda ve düşük risklerde daha fazla çalışmaya gerek var
us maternal kan
US/Maternal Kan
  • Anoploidilerde fetal anomali oranı
  • US - fetal anomali
  • US – perinatal seyir
  • Cf-DNA – low risk grupta etkinlik
  • Maliyet
slide45

Normal Karyotip

Ölüm veya major defekt

Anormal karyotip

%69

%65

%50

%33

%33

%23

%21

%14

%3

%3

NT

2.5-3.4

3.5-4.4

4.5-5.4

5.5-6.4

> 6.5 mm

NT

2.5-3.4

3.5-4.4

4.5-5.4

5.5-6.4

> 6.5 mm

Snijders et al, 1998 n=96,127

Souka et al, 2001 n=1,320

11-13+6haftaultrasonu

Artmış NT – Normal karyotip

sonu lar1
Sonuçlar
  • Tarama testleri

- False +/-

- Down olgularının 1/6’sı yakalanamıyor

- High risklerin %95’inin bebeği normal

  • NIPT

- Kullanılan teknolojiye göre farklılıklar

- Sonuç için yeterli miktar gerekli

- Low riskler? Endikasyon?

- CVS/Amniosentezin yerini alabilir mi?

ad