1 / 48

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?. Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı. Prenatal USG. ABD’ de canlı doğumların %67’sinde uygulanmakta USG Taraması tüm obstetrik hasta grubuna uygulanmalı mı???

vinson
Download Presentation

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. “Prenatal Taramada Güncel Durum”Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı

  2. Prenatal USG • ABD’ de canlı doğumların %67’sinde uygulanmakta • USG Taraması tüm obstetrik hasta grubuna uygulanmalı mı??? - Tüm fetüsler anomali ve gebelik komplikasyonları açısından taranmalıdır - Spesifik medikal endikasyonlardaUSG kullanımı - Nonmedikal amaçlarla kullanılmamalıdır Martin J., National Vital Statistics Report; 2003 ACOG Committee on Ethics; 2004, AIUM Practice Guidelines; 2007, ACR Practice Guidelines; 2007, Reddy UM 2008

  3. Temel Obstetrik Ultrasonografik Değerlendirme • Fetal viabilite ve sayı (Çoğul gebeliklerde koryonisite) • Gestasyonel yaşın tayini • Fetal biometri • Fetal prezentasyon • Fetal kardiyak aktivite dökümantasyonu • Plasental görünüm ve lokasyon • Amniyotik sıvının değerlendirilmesi • Konjenital anomalileri saptamaya yönelik fetal anatominin incelenmesi Salomon LJ, Ultrasound Obstet Gynecol; 2011

  4. Gebe Populasyonu Fetal Anomali Prevalansı % 1-3 20 1 100 Yüksek Riskli Gebelikler

  5. 11-14 hf 20-23 hf Fetal anom. Fetal anomali Preterm doğum PET / FGR Preterm doğum Pre-eklampsi 70 60 90 50 80 70 40 Risk (%) 60 30 • Fetal anomaliler • Plasental/maternal • Preterm doğum • Doğum travmaları Risk (%) 50 20 40 10 30 20 0 0 10 20 30 40 50 60 10 0 Servikal uzunluk (mm) 0.5 1 1.5 2 2.5 3 Ort. uterin arter PI Fetal ölüm & Handikap2005

  6. Preterm birth Previous preterm delivery Scans for cervical length: 12, 16, 18, 20, 22, 24 wks Cerclage if cervix <25 mm Progesterone 200mg / night 18-34 wks

  7. Prenatal Tanı; • 1. Tarama testleri • 2. Diagnostik Testler • 3. cf-DNA (trizomi 21, 18, 13, sex kromozomları?) - LDT (laboratory derived tests) - FDA onayı yok

  8. Tarama Testleri; • - Maternal Yaş • - Triple Test • - Genetik Sonogram • - NT + Maternal Yaş • - Birinci Trimestir Kombine • - Dörtlü Test • - Ardışık Testler • - cf-DNA

  9. “Impact of a new national screening policy for Down’s syndrome in Denmark;population based cohort study” • Birinci trimestir tarama (2004-6), sonuçlar (2005-6) • 19 merkez, yılda 65 000 gebelik • Sonuçlar; - Down send. Doğum; 2000-4 yılda 55-65, 2005’te 31, 2006’da 32 - Toplam CVS ve AS sayısı; 2000’de 7524, 2006’da 3510 - DR; 2005’te %86, 2006’da %93 ve FP sırası ile %3.9 ve %3.3 Ekelund CK, Tabor A Nov 2008, BMJ

  10. Değerlendirmeye ekle: Nazal kemik Duktus venosus akım Triküspit akım Hepatik arter akımı Risk >1 / 100 Risk <1 / 100 Anepleudilerin erken taranması Maternal yaş, fetal nukal translüsensi ve maternal serum serbest β-hCG and PAPP-A Düşük-risk (<1/1000) Populasyonun %78 Trizomi 21’in %1 Yüksek-risk (> 1/ 50) Populasyonun %2 Trizomi 21’in %88 Intermediate-risk (1/50–1000) Populasyonun %20 si Trizomi 21 %11’i Koryonvillüsörneklemesi Ultrasonografiiletarama (22 GH) N=111,340 T21 n=709

  11. Prenatal TestlerinSpekturumu Serum Tarama CVS Kombine Serum Taramalar, NT, Ultrason Amnio NIPT TARAMA TANI

  12. 3080 olgu Anoploidi oranı;1/14 T 21+18;1/25

  13. Karyotipleme; • Anoploidi - kromozom anomalilerinin %73’ü - %90’ı trizomi 21, 18, 13, x ve y ve bunlar tüm karyotip anomalilerinin %65’i • Aberasyon(delesyon, ring, translokasyon, duplikasyon) • Birinci ve 2. trimestirde görülme oranı 3.’den fazla

  14. Testin prospektif performansını gösteren tek çalışma 49 Merkez 11.263 Hasta 11.105 Uygulama 190 Anoploidi 143 T21 47 T18 (1/58) Genel populasyondaki prevalans 1/700

  15. Fetal Anomaliler • Birinci trimestir US ile ciddi konjenital anomalilerin % 40-70’inin tanısı mümkün • Yüksek risklerde bu oran %84 • Duktus venosus, NT, Triküspit regürjitasyonu, hepatik arterde düşük rezistans Becker R 2006, Syngelaki A 2011

  16. FetalDefektlerin Erken Tanısı Daima Saptananlar n=150 (31%) Euploid fetuslarda Majör Defektler 488 / 44,859 Bazen Saptananlar n=209 (43%) Saptanamayanlar n=129 (26%)

  17. FetalDefektlerin Erken Tanısı Daima Saptananlar Daima Akrania Holoprosensefali Exomphalos Gastroşizis Megasistis Body stalk anomalisi

  18. FetalDefektlerin Erken Tanısı 6 5 4 Brain stem diameter (mm) Bazen Saptananlar 3 Spina bifida 14% Ventricülomegali 9% Fasial Yarıklar 5% Major Kardiak defekt 33% DiafragmatikHerni50% Lethal İskelet Displazisi 50% Absent el / ayak 62% 2 1 45 55 65 75 85 CRL (mm)

  19. 40 150 40 127 DV abnormal x3 30 35 Detectionrate(%) 30 20 100 25 10 Risk for cardiac defects (%) Major cardiac defect (/1000) 20 A priori risk 64 0 NT History 15 50 35 10 18 5 9 5 DV normal X0.5 0 0 M-95th 3 4 5 >5.5 <M 3 4 5 6 Nuchal translucency (mm) NT (mm) Atzei et al 2005, n=6,921 Fetal Yapısal Defektlerin Erken Tanısında NT

  20. Screening for major structural abnormalities at the 11-14 week ultrasound scan (2006)

  21. Artmış NT, Normal Karyotip • Submikroskopik kromozomal anomali (1/10) • Kardiak anomaliler, özellikle duktus dependan • Fasial kleft, 19 kat fazla • Genetik sendromlar - Genetik sendrom, fetal hidrops, perinatal ölüm oranı(%10) - Noonan sendromu, kas-iskelet • Erken çocuklukta gelişme geriliği • Artmış fetal kayıp oranı • Makrozomi Leung TY 2011, Wald NJ 2008, Souka AP 2005, Miltaft CB 2012, Souka AP 1998, Poon LC 2011

  22. Soft Marker’lar Down (%) Normal (%) • Nukal Fold 20-33 0.5-2 • Absent NB (1.Tr) 65 (0-80) 0.8(0.3-2.5) • Absent NB (2.Tr) 30-40 0.3-0.7 • Hipop. NB (2.Tr) 50-60 6-7 • HEB 13-21 1-2 • Pyelektazi 10-25 1-3 • Ventrikülomegali 4-13 0,1-0,4 • EIF 21-28 3-5 • CPC 30-40 1-3(Tr.18) • ARSA 18-47 1-2

  23. Diğer Belirteçler • Sandal gap, kulak uzunluğu, klinodaktili, geniş iliak açı, mikrognati • Doppler - D. Venosus; - Euploid (%3), Tr. 21(%66), Tr.18(%58), Tr.13(%55) - Triküspit Regürjitasyonu; - Euploid (%0,9), Tr.21(%55,7), Tr.18(%33.3), Tr. 13(%30), Turner(%37.5)

  24. Genetik Sonogram • Primer tarama testi değil • 2. basamak olabilir • Sadece yapısal anomaliler • Faster; Genetik sonogram ilave edilirse; - Sensitivite sırasıyla, (Quadruple, integre, stepwise,ve contingent test için,) - % 81, 93, 97, 95’ten, % 90,98, 98, 97 olacaktır. Aagard-Tillery KM 2009

  25. Yapısal Anomaliler Down bebeklerin 1/3’ünde; • KVS anomali (VSD, A-V kanal) • MSS anomalisi (mild ventrikülomegali) • GIS anomalisi (duodenal atrezi) • Kraniofasial (kistik higroma, artmış NF, brakisefali) • Fetal Hidrops Papp C 2008

  26. Yapısal Anomaliler • Yapısal anomalili 386 fetüste %11 anormal karyotip • Anomali tipine çok bağımlı - Omfalosel; KC(+), 3/34, KC(-), 12/14 - Kistik Higroma, 1. Tr. Trizomi, 2. Tr. Monozomi X • FGR (trizomi 18, triploidi, trizomi 13) Anoploidi olanların hemen hepsinda yapısal defekt var • SUA - İlave belirteçler varsa önemli Wiladidmiroff JW 1998, Nyberg DA 1989, Bahado-Singh RO 1997

  27. Trizomi 18 • Genetik sonogram + biokimya, %2-3 false + ile %90 sensitivite • Gebelik 19 hf veya büyük, genetik sonogram normalse A/S gereksiz • Genetik sonogram ile 19-20 haftada, %0 false + ile %100 sensitivite • IUGR + polihidramnios, clenched hands Lai S 2010, Nyberg DA 1993

  28. Trizomi 13 • US bulguları zengin • Birinci trimestirde çoğunun tanısı mümkün

  29. 100 90 80 70 60 50 Detection rate at 3.1% FPR (%) 40 30 20 10 0 Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi 13 Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi 13 Trizomi 18 & 13 taraması 100 Trizomi 21 algoritmanın kullanılması 90 80 70 60 50 Saptama oranı %3 FPR (%) 40 30 20 10 0 • Trisomy 21 algoritmayı kullan • Algoritmanın kombinasyonu: • trizomi 21, trizomi 18vetrizomi 13

  30. Triploidi • IUGR, ekstra kromozom seti; - maternal ise küçük kalsifiye plasenta+oligohidr. - paternal ise büyük molar plasenta • Olguların %90’ından fazlasında - Fasial, MSS, NTD, renal anomali, sindaktili, clubbed feet, 2 damarlı kordon, NF artışı Jauniaux E 1996

  31. Turner Sendromu • Çoğunluğu 1. trimestir düşük • Kistik higroma • Hidrops • Kardiak(koarktasyon) • NF artışı • Kısa femur Bronshtein M 2003

  32. ACOG 2007 • Tüm gebelere 20. haftadan önce anoploidi taraması yapılmalı • Tüm gebelere maternal yaşa bakılmaksızın invaziv test seçeneği sunulmalı • Diagnostik test önerilecek grup - Önceden trizomi - En az 1 veya 2 major anomali - Kromozomal translokasyon, inversiyon veya anoploidi olan bireylerde • Tarama, Tr. 21 ve 18’de, diğerlerinde US etkili

  33. Sonuçlar (ISPD 2013) • Cf-DNA Tr.21 ve 18?, diğerleri? • False +,- • Mozasizm • Çoğul gebelik(DR düşük, vanishing twin?) • Obezlerde testte yetersizlik • Mendelian mikrodelesyon ve bazı durumlarda invaziv test gerekli • SONUÇ; NIPD? / NIPS? ;İkincil bir tarama testi?

  34. Chromosomal Microarray for PND N Engl J Med 2012; 367 (23): 2175-84

  35. Sonuçlar • CVS/Amnio, mikrodelesyon/mikroduplikasyon - NICHD, multicenter çalışma - Rutin low risklerde %1.7 - US’da anomali olanlarda %6 oranında klinik olarak belirgin kopya-sayı değişikliği izlendi - Bu oranlar Trizomi 21’den daha fazla • NIPT’in CVS’in yerini alması için daha çok yolu var

  36. Maternal Kan, cf-DNA • 1. Yeri henüz belli değil • 2. İnvaziv testlerle kıyaslanamaz • 3. İnvaziv testlerde mikroarray şansı var • 4. Daha fazla veri ve daha az maliyet gerekli • 5. Daha geniş populasyonlarda ve düşük risklerde daha fazla çalışmaya gerek var

  37. US/Maternal Kan • Anoploidilerde fetal anomali oranı • US - fetal anomali • US – perinatal seyir • Cf-DNA – low risk grupta etkinlik • Maliyet

  38. Normal Karyotip Ölüm veya major defekt Anormal karyotip %69 %65 %50 %33 %33 %23 %21 %14 %3 %3 NT 2.5-3.4 3.5-4.4 4.5-5.4 5.5-6.4 > 6.5 mm NT 2.5-3.4 3.5-4.4 4.5-5.4 5.5-6.4 > 6.5 mm Snijders et al, 1998 n=96,127 Souka et al, 2001 n=1,320 11-13+6haftaultrasonu Artmış NT – Normal karyotip

  39. Sonuçlar • Tarama testleri - False +/- - Down olgularının 1/6’sı yakalanamıyor - High risklerin %95’inin bebeği normal • NIPT - Kullanılan teknolojiye göre farklılıklar - Sonuç için yeterli miktar gerekli - Low riskler? Endikasyon? - CVS/Amniosentezin yerini alabilir mi?

More Related