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Introdução à Genética Humana: análise de características monogênicas PowerPoint PPT Presentation


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pequeno número de indivíduos na prole; longo tempo de geração; impossibilidade de manejar acasalamentos. Humanos:. Introdução à Genética Humana: análise de características monogênicas. A CONSTRUÇÃO DE HEREDOGRAMAS. Critérios para avaliação do padrão de herança

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Introdução à Genética Humana: análise de características monogênicas

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Introdu o gen tica humana an lise de caracter sticas monog nicas

  • pequeno número de indivíduos na prole;

  • longo tempo de geração;

  • impossibilidade de manejar acasalamentos.

Humanos:

Introdução à Genética Humana:

análise de características monogênicas

A CONSTRUÇÃO DE HEREDOGRAMAS


Introdu o gen tica humana an lise de caracter sticas monog nicas

Critérios para avaliação do padrão de herança

de características monogênicas em heredogramas


Introdu o gen tica humana an lise de caracter sticas monog nicas

APLICAÇÃO DOS CÁLCULOS DE PROBABILIDADES

À GENÉTICA HUMANA

  • Se o casal tiver quatro filhos esperamos que . . . ? ? ?

1) 4 normais;

2) 3 normais e 1 afetado;

3) 2 normais e 2 afetados;

4) 1 normal e 3 afetados;

5) 4 afetados.

  • nascimentos são eventos independentes!

P (normal) = 3/4

P (afetada) = 1/4

P de cada criança ser normal = 3/4

P de as 4 crianças serem normais = 3/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 81/256

P de as 4 crianças serem afetadas = 1/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/256


Introdu o gen tica humana an lise de caracter sticas monog nicas

  • Qual a probabilidade de o casal ter uma das quatro crianças afetada, independente do sexo da mesma?

Quatro possibilidades:1) ANNN

2) NANN

3) NNAN

4) NNNA

P(ANNN) = 1/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/256

P(NANN) = 3/4 x 1/4 x 3/4 x 3/4 = 27/256

P(NNAN) = 3/4 x 3/4 x 1/4 x 3/4 = 27/256

P(NNNA) = 3/4 x 3/4 x 3/4 x 1/4 = 27/256

Logo, P de um filho qualquer (em 4) ser afetado =

= 27/256 + 27/256 + 27/256 + 27/256 = 4 x (27/256)

= 108/256

= 0,42

  • Qual a probabilidade de o casal ter apenas uma das quatro crianças normais?

P = P(NAAA) + P(ANAA) + P(AANA) + P(AAAN)

P(NAAA) = 3/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4 = 3/256

P(ANAA) = 1/4 x 3/4 x 1/4 x 1/4 = 3/256

P(AANA) = 1/4 x 1/4 x 3/4 x 1/4 = 3/256

P(AAAN) = 1/4 x 1/4 x 1/4 x 3/4 = 3/256

P = 4 × (3/256)

= 12/256

= 0,047


Introdu o gen tica humana an lise de caracter sticas monog nicas

Probabilidade Binomial:

  • de que x indivíduos da prole caiam em uma das classes.

onde:

n= número total da prole;

x= número de indivíduos da prole que pertence à primeira de duas classes possíveis;

y= número de indivíduos da prole que pertence à segunda de duas classes possíveis;

p= probabilidade de cada indivíduo da prole pertencer à primeira das duas classes;

q= probabilidade de cada indivíduo da prole pertencer à segunda das duas classes.

OBS.: Só vale quando a prole dos cruzamentos se segregar em duas classes distintas, por exemplo, macho ou fêmea, normal ou afetado, dominante ou recessivo.

Exemplo:

a) Qual a probabilidade de, tendo 4 filhos, um desses ser afetado?

n = 4;

x = 3;

y = 1;

p = 3/4

q = 1/4

P = [4! / (3! x 1!)] (3/4)3 (1/4)1

= [ (4×3×2×1) / (3×2×1×1) ] 27/64 × 1/4

= 4 × 27/256

= 108/256

= 0,42

b) Qual a probabilidade de, tendo 3 filhos, todos serem do sexo masculino?

n = 3;

x = 3;

y = 0;

p = 1/2;

q = 1/2

P = [3! / (3! 0!)] (½)3 (½)0

= 6/6 × 1/8

= 1/8

= 0,125


Introdu o gen tica humana an lise de caracter sticas monog nicas

Aconselhamento Genético . . .

Exemplo:

a) Amelogênese Imperfeita = alteração do esmalte dos dentes, em que estes se tornam pouco resistentes

  • 3 casais de uma mesma família buscam informações:

Casal B

Casal A

Casal C

  • Análise do heredograma: doença autossômica recessiva

  • Casal A: indivíduos III-3 e III-4 são heterozigóticos (Aa),

    Logo, P de 1 filho ser afetado = 25%

  • Casal B: indivíduos II-7 (AA) e II-8 (aa)

    Logo, P de 1 filho ser afetado = 0% (todos Aa)

  • Casal C: IV-2  P de IV-2(Aa) = 2/3

    IV-1  P de III-1 receber “a” = 1/2

     P de IV-1 receber “a” = 1/2

    Logo, P de IV-1(Aa) = 1/2 x 1/2 = 1/4

Chance do Casal C ter uma criança afetada =

= P do Casal C ser AaxP da criança receber “aa” dos dois pais

= 2/3 x 1/4x1/4

= 2/48

= 0,04


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