FQ en el Siglo XXI Enfermedad para el recuerdo … o a tener presente?

1. FQ en el Siglo XXIEnfermedad para el recuerdo … o a tener presente? Javier Perez Frias Carlos Sierra Estela Perez Ruiz Alfredo Barco Ana Cordón Martinez Javier Blasco Gabriela Spitaleri HMI Málaga

2. FQ • Autosómica recesiva 7q • Gen codifica la proteína reguladora de intercambio electrolítico de membrana: CFTR • Su anomalía da alteraciones en el transporte de Cl y Na • Afecta ap. respiratorio, páncreas, g. sudoríparas y sistema reproductor • Crónica y progresiva.

3. HISTORIA • 1938: Descripción: D Andersen • 1959: Gibson y Cooke test en sudor • 1983: P Quinton defecto reabs. Cl • 1985: Lap-Chee Tsui descubre gen • 1989: Riordan y Kerem: CFTR

4. Bibliografia* • CFF • Cystic Fibrosis Foundation. Patient Registry.2004. Annual Data Report • ECFS • The European CF Registry. Annual report for the 2003 data. October 2006

5. Epidemiología

6. Criterios Diagnósticos • Sospecha • 1 o + caract. clínicas de enfermedad • historia de hermanos con FQ • pesquisa neonatal positiva • Confirmación • 2 test de sudor positivos • 2 mutaciones del gen FQ conocidas • diferencia potencial membrana nasal anormal

7. Diagnóstico • Causas de retraso diagnóstico • 1. Desconocimiento de la enfermedad • 2. Dificultades para test del sudor • 3. Fenotipos no clásicos • Alternativas: diagnóstico oportuno o por pesquisa neonatal

8. Métodos Diagnóstico • Evidencian anormalidad del CFTR • Prueba del Sudor • Biología Molecular • Estudio directo de mutaciones • Potencial de Membrana Nasal • Biopsia rectal

9. Momentos para el diagnóstico FQ • Prenatal • Neonatal • Lactantes y Niños pequeños • Adolescentes y Adultos

10. Diagnóstico prenatal • Semanas 10 y 16 del embarazo. Análisis líquido amniótico o de vellosidades coriónicas. • Se puede establecer en aquellos embarazos de riesgo, ya sea por conocer el estado de portador o antecedentes de FQ en la familia. • Obstrucción intestinal fetal detectada por ecografía prenatal

11. Diagnóstico Neonatal • Ileo meconial • Meconio espeso • Atresia de yeyuno • Enfermedad hepática o pulmonar • Fallo de crecimiento

12. Diagnóstico en lactantes y niños • Enfermedad Respiratoria: • “Bronquitis prolongada”, atelectasias persistentes, bronquiectasias, “asma” refractaria, cultivos con Pseudomonas Aer. o Staf. Aureus. • Aparato Digestivo: • Desnutrición, diarrea crónica, fallo de medro, deposiciones grasas • Otras manifestaciones: • Deshidratación, hiponatremia.

13. Diagnóstico Adolescente/Adultos • Síntomas respiratorios inespecíficos • Afectación hepática sin causa aparente • Pancreatitis recurrente • Infertilidad en varones (Agenesia bilateral de conductos deferentes)

14. Evaluación de casos atípicos • Cultivo de secreciones bronquiales • Búsqueda de bronquiectasias • Evaluación de senos paranasales • Evaluación de función pancreática • Estudio tracto genital masculino • Exclusión de otros diagnósticos

15. Manejo de FQ • Formar un equipo multidisciplinario • Realizar diagnóstico oportuno • Tratar al paciente en forma integral, promoviendo su inserción familiar, escolar y social. • Mantener el mejor estado nutricional posible. • Utilizar parámetros objetivos para el control evolutivo.

16. Fibrosis Quística/Casos • Diagnosticados 157 • En seguimiento 106 • Fallecidos 16 (10%) • Edad media al diagnóstico 25.9 meses • Antecedentes familiares: • Abortos 12 % • Hermanos con FQ 15% • Antecedentes perinatales: • Ileo meconial 10% • Ictericia 4% • SDR 4% • Deshidratación 1%