Pärilikud haigused

1. Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001

2. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: • Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid • Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris • Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses

3. Pärilikud haigused Kromosoomhaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) Geenihaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) • Huntingtoni tantstõbi • Marfani sündroom • kurttummus • hemofiilia • soomustõbi • Down’i sündroom • Kassikisa sündroom • Klinefelteri sündroom • Turneri sündroom • Sh päriliku eelsoodumusega: • suhkruhaigus • reuma • lühinägelikkus • skisofreenia

4. Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia • Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) • Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) • Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. • Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. • Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal.

5. Downi sündroomiga tüdruk Kelly

6. “Kassikisa” sündroom • Põhjus: teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. • Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom • Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik “kuunägu”, hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. • Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal.

7. “Kassikisa” sündroom: 6- aastane Charlotte.

8. Turneri sündroom Ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) • Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus • Esinemissagedus: 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid • Iseloomulikud tunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaareng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. • Esmakordselt kirjeldati sündroomi 1938. aastal naistel

9. Klinefelter’i sündroom • Põhjus: Liigne X kromosoom meestel (XXY). • Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil. • Iseloomulikud tunnused: kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. • Esmakordselt kirjeldati 1942. aastal.

10. ABI • Asendusravi - näiteks suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre • Dieetravi - näiteks fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit • Kirurgiline ravi - näiteks liigsõrmsuse korral • Eriõpetus - näiteks Down’i sündroomiga laste puhul

11. Profülaktika • Mutageenide vältimine • Sugulusabieludest hoidumine • Sündide vähendamine riskiperekondades • Sündide vähendamine üle 38-aastastel naistel • Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine