1 / 32

Analysetekniske udfordringer i forbindelse med diagnosticering

Analysetekniske udfordringer i forbindelse med diagnosticering. Hemostasedag på Gentofte Hospital Torsdag den 6. oktober 2011 Jens Peter Gøtze. Dagens udfordring: Let’s talk. Hæmofili. Sjældne sygdomme Ofte god klinisk præsentation Stærke sammenhænge mellem klinik og outcome

valiant
Download Presentation

Analysetekniske udfordringer i forbindelse med diagnosticering

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Analysetekniske udfordringer i forbindelse med diagnosticering Hemostasedag på Gentofte Hospital Torsdag den 6. oktober 2011 Jens Peter Gøtze

  2. Dagens udfordring:Let’s talk

  3. Hæmofili • Sjældne sygdomme • Ofte god klinisk præsentation • Stærke sammenhænge mellem klinik og outcome • Biokemisk bekræftelse • Kan have et akut behov • Sandheden i laboratoriet: Mangelplasma

  4. Von Willebrand sygdom • Ikke sjælden • Ofte uklar præsentation • Mange subtyper • Dårlig genetisk forståelse • Kræver mange undersøgelser • Bedste diagnostik er fælles klinisk og biokemisk vurdering

  5. Erhvervet hæmofili • Sjælden • Uklar præsentation • Kan kræve akut diagnostik • Alle laboratorier kan lave første analyse • Specifikke tests af antistof - i forbindelse med behandling • Atypiske antistoffer – er atypiske

  6. Trombosesygdomme • Mange patienter • Oftest mulitfaktoriel genese • Udvalgte analyser bistår primært til risikovurdering • Flere laboratorier må arbejde sammen • No need for speed • Hvilke markører er relevante?

  7. Analysteknik • Ofte uden sandhed i assays • Bioassays og deres styrker/problemer • Masser af medicin i spil • Håndholdte analyser • Need for speed – sometimes • Forskellige assays – meget forskellige svar • Centralisering

  8. Medicin i koagulation • Mange patienter • Ikke simple sammenhænge på analyser, fraset INR • Ny medicin • Mangel på information • Specifikke analyser for samme • Diagnostik af patienter i pågående behandling

  9. SFR udmelding • Alle skal have et generelt analyserepertoire • Hæmofili er højt specialiseret • Trombofili er regionsfunktion • LAKBA er for alle • Patienter kommer på alle hospitaler

  10. Kommunikation • Vigtigt • LABKA igen • Harmonisering er vejen frem?

  11. Brugere • Generelle brugere • Specialiserede brugere • Afgørende med dialog

  12. Hvorfor biokemi? • Klinik over biokemi • Risikovurdering: Virker det? • Dårlige assays med problemer • Uklare svar • Leyden eksemplet • Nihilisme

  13. Trombotisk trombocytopenisk purpura, ADAMTS13 og von Willebrand faktor

  14. Trombotisk trombocytopenisk purpura: først beskrevet i 1924 Arch. Internal Med.:1925; 36:89-93. *Read before the New York Pathological Society, Feb. 7, 1924

  15. Trombotisk trombocytopenisk purpura FEBER TROMBOCYTOPENI MICROANGIOPATISK HÆMOLYTISK ANÆMI NYREFUNKTIONSNEDSÆTTELSE NEUROLOGISKE SYMPTOMER Incidens: ~4:1.000.000 Moschcowitz, 1924

  16. Trombotisk trombocytopenisk purpura, ADAMTS13 og von Willebrand faktor 1924, TTP beskrives 1960, TTP responderer på plasma infusion (Upshaw-Schulman syndrom) 1982, UL vWF multimerer i plasma hos TTP patienter 1996, Påvisning af UL vWF proteolytisk aktivitet i plasma 1997, Mangel på proteolytisk aktivitet i plasma hos TTP patienter 2001, Identifikation af ADAMTS-13

  17. Trombotisk trombocytopenisk purpura, ADAMTS13 og von Willebrand faktor 1924, TTP beskrives 1960, TTP responderer på plasma infusion (Upshaw-Schulman syndrom) 1982, UL vWF multimerer i plasma hos TTP patienter 1996, Påvisning af UL vWF proteolytisk aktivitet i plasma 1997, Mangel på proteolytisk aktivitet i plasma hos TTP patienter 2001, Identifikation af ADAMTS-13

  18. ADAMTS13 Nature 413, 488-494(4 October 2001)

  19. ADAMTS13 og von Willebrand faktor Jens Peter Gøtze

  20. Trombotisk trombocytopenisk purpura, ADAMTS13 og von Willebrand faktor Andreas Hillarp

  21. Trombotisk trombocytopenisk purpura Medfødt/arvelig ADAMTS-13 TTP Erhvervet/autoimmun TTP-lignende syndromer : HUS (hæmolytisk uræmisk syndrom) Graviditet Transplantation SLE Cancer DIC

  22. Et halvnyt assay til diagnostik af ADAMTS13 mangel (FRETS-vWF73) Kokame, 2005 (Br. J. Haematol.)

  23. Fluorescensudvikling i FRETS-vWF73 assay Kokame, 2005 (Br. J. Haematol.)

  24. ADAMTS13 og TTP diagnostik Kokame, 2005 (Br. J. Haematol.)

  25. Kvalitetskontrol af FRETS-vWF73 assay

  26. Kvalitetskontrol af FRETS-vWF73 assay

  27. ADAMTS13 målinger hos 151 patienter

  28. Effekt af hæmolyse på ADAMTS-13 måling

  29. Effekt af hyperbilirubinæmi på ADAMTS-13 måling

  30. ADAMTS-13 i icterisk plasma P-ADAMTS-13 (arb.enh./l P-bilirubin (mmol/l)

  31. ADAMTS-13 mangel – og hvad så? • Antistoffer – funktionshæmmende/clearance ? • Prognostisk betydning ? • Familiemedlemmer ? • Genetisk undersøgelse ? • TTP versus HUS ? • Moderat ADAMTS-13 nedsættelse ?

  32. Slut og tak

More Related