הכרומוזומים הקידוד של הטבע

1. הכרומוזומים הקידוד של הטבע

2. היכן נמצאים הכרומוזומים ? כרומו-זום = גופיף צבוע כרומוזום הכרומוזומים נמצאים בתוך גרעין התא. גרעין גרעין התא

3. מהם הכרומוזומים ? • הכרומוזומים נמצאים בגרעין. • הכרומוזומים הם הצורה הדחוסה • של ה-דנ"א, החומר התורשתי

4. הכרומוזומים הכרומוזומים בתוך הגרעין, צולם מיקרוסקופ אלקטרוני.

5. מתי ניתן לראות את הכרומוזומים ? ניתן לראות את הכרומוזומים במיקרוסקופ רק בזמן חלוקת התא לשתי תאי בת חדשים. כרומו-זום = גופיף צבוע

6. מספרהכרומוזומים • מספר הכרומוזומים בכל תא ותא של היצור נשאר קבוע, • מלבד בתאי המין שלו. • מספר הכרומוזומים נשאר קבוע בכל תא ותא • לאורך חייו של היצור. • מספר הכרומוזומים הינו קבוע בכל היצורים מאותו המין.

7. מהם כרומוזומים הומולוגיים ? • הכרומוזומים בתאי האדם ובכל היצורים המקיימים רבייה זוויגית (זכר ונקבה) קיימים • בזוגות הנקראים כרומוזומים הומולוגיים. כרומוזומים הומולוגיים דומים בצורה, בגודל, • בגנים שלהם, בכמותם ומיקומם. • אחד הכרומוזומים ההומולוגיים מקורו באם והשני מקורו באב. • יוצאי דופן הם כרומוזומי המין, X ו-Y, השונים זה מזה.

8. כרומוזומים הומולוגיים - מה זה n? • את מספר הזוגות של הכרומוזומים ההומולוגיים • מסמנים ב-n(לדוגמה באדם n=23) • לכן המספר הכולל של כל הכרומוזומים בכל תא בגוף הוא 2n • (כל כרומוזום מופיע פעמיים מהאם ומהאב). 2n

9. לכל מין מספר כרומוזומים קבוע ואופייני • כרומוזומים • מספר כרומוזומים זהה האם יש קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת התפתחות היצור? מדוע מספר הכרומוזומים תמיד זוגי ? • שימו לב : • אין קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת ההתפתחות של היצור. • מספר הכרומוזומים תמיד זוגי, היות וחצי מגיע מהאם וחצי מהאב (כרומוזומים הומולוגיים).

10. לכל מין מספר כרומוזומים קבוע ואופייני כרומוזומים של עכבר כרומוזומים של תירס

11. כמה כרומוזומים נמצאים בתאים שלנו? מהם כרומוזומים הומולוגיים ? • הכרומוזומים מופיעים בזוגות. • כרומוזומים הומולוגיים, אחד מהאם • ואחד מהאב. • לאדם 46 כרומוזומים. • 22 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים ועוד 2 כרומוזומי המין X ו-Y.

12. מה זה קריוטיפ ? סידור הכרומוזומים בזוגות לפי צורתם וגודלם נקרא תמונת הכרומוזומים הקריוטיפ שלי = תמונת הכרומוזומים שלי

13. איך מכינים קריוטיפ ? תא דם לבן טסית דם 1. לוקחים דגימת דם מהאדם כדורית דם 2. מכינים תרבית מהתאים הלבנים התאים גדלים

14. איך מכינים קריוטיפ ? תרבית תאים 4. מזהים את הכרומוזומים לפי גודלם וצורתם, גוזרים ומסדרים את כל הכרומוזומים ההומולוגיים לתמונה מסודרת. 3. מסתכלים על התאים במיקרוסקופ בזמן חלוקת התא ומצלמים

15. הכנת קריוטיפ דגימה קריוטיפ

16. מה ההבדל בין גבר ואישה ? (בקריוטיפ) באדם 46 כרומוזומים, שהם 22 זוגות הומולוגיים ועוד זוג אחד של כרומוזומי המין (XX או XY) סה"כ 23 זוגות כרומוזומים אישה גבר

17. למה משמש הקריוטיפ ? מה זה אומר אם יש שינוי בקריוטיפ אצל אדם כלשהוא ? • כל שינוי בכרומוזומים יוביל לשינוי גנטי כלשהו ביצור. • השינוי הגנטי יכול להראות באופן חיצוני או להתבטא באופן מוסתר. • שינויים קריטיים בקריוטיפ הנורמאלי, כמו שינוי במספר הכרומוזומים או בגודלם גורמים לתסמונות ולפגמים חמורים. • כיום ניתן לבצע בדיקות קדם לידה ולקבל מידע על קריוטיפ העובר.

18. שינויים בקריוטיפ = תסמונת קלייפנטר טריזומיה - הימצאות כרומוזום X נוסף אצל הגברים, XXY . סימפטומים : פיגור בינוני אברי מין לא מפותחים, עקרות מאפיינים נקביים, לעיתים שדיים Y X X תמונת קריוטיפ – תסמונת קלייפנטרXXY

19. שינויים בקריוטיפ = תסמונת דאון טריזומיה 21 - 3 כרומוזומי 21. הימצאות כרומוזום 21 נוסף בכל תאי הגוף. סה"כ 47 כרומוזומים. סימפטומים : מראה אופייני הזדקנות מהירה 5 3 4 2 1 12 7 9 10 11 8 6 14 15 16 17 18 13 19 20 21 22 XX תמונת קריוטיפ – תסמונת דאון

20. שינויים בקריוטיפ = תסמונת דאון 5 3 4 2 1 12 7 9 10 11 8 6 14 15 16 17 18 13 X Y 19 20 21 22 תמונת קריוטיפ – תסמונת דאון

21. שינויים בקריוטיפ = תסמונת טרנר חסר ב-X העדר כרומוזום X אחד בכל תאי הגוף של האישה סה"כ 45 כרומוזומים. סימפטומים : חוסר במאפיינים נקביים שחלות לא מפותחות מראה אופייני. נמיכות קומה 5 3 4 2 1 12 7 9 10 11 8 6 14 15 16 17 18 13 19 20 21 22 X תמונת קריוטיפ – תסמונת טרנר X0

22. שינויים בקריוטיפ = כרומוזומי Y עודפים גברים בעלי כרומוזום Y נוסף סה"כ 47 כרומוזומים. סימפטומים : גבוהים אין סימפטומים מיוחדים (קיימים גם מקרים של כרומוזום X ו-Y נוספים (XXXY 5 3 4 2 1 12 7 9 10 11 8 6 14 15 16 17 18 13 19 20 21 22 X Y X Y Y תמונת קריוטיפ – XYY

23. כרומוזום אנושי תמונה של כרומוזום 12 של אדם. צולמה במיקרוסקופ אלקטרונים ניתן לראות בתמונה את המבנה של סליל מפותל, זהו כרומוזום בזמן הכפלת תא וחלוקתו.

24. מהם תאי הזוויג ? • כיצד הכרומוזומים (והתכונות שלנו) מועברים מדור לדור ? ... בפרק הבא