Gener i populasjoner
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 16

Gener i populasjoner PowerPoint PPT Presentation


  • 111 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Gener i populasjoner. Thore Egeland vikarierer for Marit H. Solaas Kap. 7 i Thompson&Thompson. dD. dD. dd. Hardy-Weinberg. Frekvenser av alleler og genotyper er konstant fra en generasjon til den neste: dd q 2 dD 2pq DD p 2. Forutsetninger for HW.

Download Presentation

Gener i populasjoner

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Gener i populasjoner

Gener i populasjoner

  • Thore Egeland vikarierer for Marit H. Solaas

  • Kap. 7 i Thompson&Thompson


Gener i populasjoner

dD

dD

dd


Hardy weinberg

Hardy-Weinberg

  • Frekvenser av alleler og genotyper er konstant fra en generasjon til den neste:

    • dd q2

    • dD 2pq

    • DD p2


Forutsetninger for hw

Forutsetninger for HW

  • Tilfeldig partnervalg, stor populasjon.

  • Ingen vesentlig effekt av

    • seleksjon,

    • nye mutasjoner,

    • migrasjon (folkeforflytninger,...),genetisk drift (flaskehalser, 'founder' effekt,...).


Betingelsene for hardy weinberg hw

Betingelsene for Hardy-Weinberg (HW)

  • Nær sammenheng med Darwins evolusjonsteori:

    • Dersom det ikke er ytre påvirkninger, skjer ikke endringer i den genetiske sammensetningen i en populasjon.

  • Vi skal diskutere betingelsene, spesielt seleksjon


Generelt om seleksjon

Generelt om seleksjon

  • Seleksjon har betydning dersom det påvirker antall avkom som vokser opp og formerer seg.

  • f=fitness

    • f=0 ingen avkom

    • f=1 ingen reduksjon

    • 0≤f≤1

  • Seleksjonskoeffisient s=1-f


Autosomale dominante sykdommer

Autosomale dominante sykdommer

Dd

DD

Dd


Sammenheng seleksjon nye mutasjoner

Sammenheng seleksjon, nye mutasjoner

  • Spørsmål: Anta at bare 20% av de affiserte får barn.Hva er f? s?Hva vil vi tro om forekomsten av nye mutasjoner dersom insidensen er konstant?


Gener i populasjoner

Nye mutasjoner må erstatte de 80%

som forsvinner som følge av seleksjon


Autosomale resessive sykdommer

Autosomale resessive sykdommer

  • Seleksjon (presiser! ) har liten effekt.

  • Hvorfor?


Hw argument

HW argument

  • Anta at 1/10000 er syke.

  • Da er q2=1/10000 slik at q=1/100.

  • Bærersannsynligheten er 2pq=0.02.

  • Andelene muterte alleler i syke

  • Seleksjon berører bare 2% av allelene.


Heterozygot fordel

Heterozygot fordel

  • Hvorfor så mange bærere?

  • Eller: Hvorfor opprettholdes en høy frekvens av et skadelig allel?


Gener i populasjoner

Genetisk teori i praksis --

et oppgavebasert kurs for medisinske genetikere

Oppgave 1

Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv tilstand som forekommer hos ca

1:3600 personer i en gitt befolkning.

a. Hvilken bærerfrekvens venter du å finne?

b. En mor som har et barn med CF, får ny partner. Mor og den

nye partner er ikke i slekt.

Hva er mors risiko for å få et barn med CF i det nye forhold?

c. Hva vil risikoen være om den nye mannens mor har en

søster som har en sønn med CF?


Gener i populasjoner

Svar

  • Vi skal finne bærerfrekvensen 2pq. Finner først q. Vet at q2=1/3600 så q=1/60 og p=1-q=59/60.Dermed blir 2pq=2(59/60)(1/60)=0.033 (eller 1/30)

  • Se tidligere figur. Skal finne

Kan sløyfes


Svar fortsetter

Svar fortsetter

c) Mannen har shet 1/2 for å være bærer;

antar at presis en forelder er dD.

Dermed blir den søkte sannsynlighet (1/2)*(1/2)*(1/2)=1/8


  • Login