Mutación, reparación y recombinación
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Mutación, reparación y recombinación. Mutación, reparación y recombinación. Las mutaciones en los sistemas de reparación conducen a enfermedades genética como el xeroderma pigmentosum. Mutación, reparación y recombinación. Mutación en el DNA Espontánea vs inducida Somática vs germinal

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Mutación, reparación y recombinación

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Presentation Transcript


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutación, reparación y recombinación


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutación, reparación y recombinación

Las mutaciones en los sistemas de reparación conducen a enfermedades genética como el xeroderma pigmentosum


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutación, reparación y recombinación

  • Mutación en el DNA

    • Espontánea vs inducida

    • Somática vs germinal

    • Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación

    • Tasas y frecuencias de mutación

    • Base molecular de la mutación espontánea

    • Mutagénesis química y física

  • Reparación del DNA

    • Directa

    • Por escisión

    • Postreplicativa

    • Respuesta SOS

  • Recombinación molecular: Modelo de Holliday


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutación en el DNA

  • Espontánea vs inducida

  • Somática vs germinal


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutación en el DNA

  • Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación (Luria & Delbrück)


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutación en el DNA

  • Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutación en el DNA

  • Tasas y frecuencias de mutación espontáneas

  • Frecuencia por gen (gameto o replicación) (10-4-10-8)

  • Por nucleótido (10-8 - 10-9)

Frec. Mutación: 2/8

Tasa mutación: 1/7

(número de divisiones celulares = número células finales - 1)


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutación en el DNA

  • Cambios a nivel de un nucleótido (puntuales) en el DNA:

    • Inserción: + A-T TGGTCGTAT TGGTCAGTAT

    • ACCAGCATA ACCAGTCATA

    • Deleción: - G-C TGGTCGTAT TGGTCATAT

    • ACCAGCATA ACCAGTATA

    • Transición: A-T -> G-C; G-C-> A-T; C-G -> T-A; T-A -> C-G

    • Transversión: AT->CG, … (8 posibilidades)


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Tipos de cambios en el DNA


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutación en el DNA

  • Base molecular de la mutación espontánea

  • Errores espontáneos durante la replicación

    • Las formas tautoméricas producen transiciones

    • Alineamiento incorrecto

  • Lesiones espontáneas del DNA

    • Despurinación (pérdida enlace glucosídico azúcar)

    • Desaminación (pérdida grupo amino)

    • Daño por oxidación: radicales hidroxilos, superóxido, peróxido de hidrógeno


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

La tautomería

Emparejamiento normal de las formas normales “ceto”


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

La tautomería

Bases apareadas de manera incorrecta


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

La tautomería

Bases apareadas de manera incorrecta


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

La tautomería

Los desplazamientos tautoméricos causan mutaciones


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Alineamiento incorrecto

Las mutaciones indel causan un desplazamiento del marco de lectura


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Lesiones espontáneas

Despurinización del DNA


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Lesiones espontáneas

Desaminación del DNA


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Lesiones espontáneas

Acción de los radicales libres sobre el DNA


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutaciones inducidas

  • Análogos de bases

    • 5-bromouracilo -> análogo a la timina -> aparea con Guanina además de Adenina

    • 2-aminopurina -> análogo adenina -> aparea Timina o Citosina


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutaciones inducidas

  • Análogos de bases

    • 5-bromouracilo -> análogo a la timina -> aparea con Guanina además de Adenina

    • 2-aminopurina -> análogo adenina -> aparea Timina o Citosina


Mutaci n reparaci n y recombinaci n

Mutaciones inducidas

  • Agentes químicos

  • Modificación de bases inducidas químicamente (genera emparejamientos incorrectos)

    • Óxido nitroso (desamina), metilmetanosulfonato (agentealquilante),…


  • Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mutaciones inducidas

    • Agentes químicos

  • Agentes intercalantes: moléculas planas que se intercalan en el DNA

    • Proflavina, bromuro de etidio, dioxina


  • Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mutaciones inducidas

    • Agentes físicos

      • No ionizante -> UV -> Dímeros de timina


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mutaciones inducidas

    • Agentes físicos

    • Radiaciones ionizantes

      • Roturas cromosómicas - roturas de doble cadena (efectos letales)

      • Apareamiento incorrecto – roturas del enlace n-glucosídico


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación directa

      • DNA fotoliasa: revierte los dimeros de timina - fotorreactivación

      • Transferasas de grupos alquilo: eliminan los grupos alquilo generados por mutágenos (metanosulfonato de etilo, nitrosoguanidina)


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación por escisión

      • Reparación por escisión de bases: Son sistemas de reparación dependientes de homología. Reparan los daños causados por metilación, desaminación, oxidación o pérdida espontanea de bases (Glicosilasas DNA + Endonucleasas AP + Desoxirribofosfodiesterasa + Polimerasa + Ligasa)


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación por escisión

      • Reparación por escisión de nucleótidos: Corrige los errores voluminosos que la escisión de base no reconoce (bloqueo de la horquilla de replicación o del complejo transcripcional).


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación por escisión

      • Reparación por escisión de nucleótidos: Corrige los errores voluminosos que la escisión de base no reconoce (bloqueo de la horquilla de replicación o del complejo transcripcional).


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación por escisión

      • Reparación postreplicativa: corrige emparejamientos erróneos


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación propensa a error

      • Sistema SOS: evita el bloqueo en la replicación mediante la adición de bases no específicas (E. coli)


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA

    • Recombinación a nivel molecular

      • Unión de extremos no homólogos - NHEJ (propenso a error)

      • Recombinación homóloga - SDSA (libre de errores)


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA

    • Roturas de doble cadena

      • Proceso fundamental para la recombinación meiótica. Papel esencial de la proteína SPO II (Levaduras)


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA

    Modelo de decisión temprana


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA

    Modelo de Holliday


    Mutaci n reparaci n y recombinaci n

    Mecanismos de reparación del DNA


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