Mutación, reparación y recombinación
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Mutación, reparación y recombinación. Mutación, reparación y recombinación. Las mutaciones en los sistemas de reparación conducen a enfermedades genética como el xeroderma pigmentosum. Mutación, reparación y recombinación. Mutación en el DNA Espontánea vs inducida Somática vs germinal

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Presentation Transcript


Mutación, reparación y recombinación


Mutación, reparación y recombinación

Las mutaciones en los sistemas de reparación conducen a enfermedades genética como el xeroderma pigmentosum


Mutación, reparación y recombinación

  • Mutación en el DNA

    • Espontánea vs inducida

    • Somática vs germinal

    • Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación

    • Tasas y frecuencias de mutación

    • Base molecular de la mutación espontánea

    • Mutagénesis química y física

  • Reparación del DNA

    • Directa

    • Por escisión

    • Postreplicativa

    • Respuesta SOS

  • Recombinación molecular: Modelo de Holliday


Mutación en el DNA

  • Espontánea vs inducida

  • Somática vs germinal


Mutación en el DNA

  • Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación (Luria & Delbrück)


Mutación en el DNA

  • Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación


Mutación en el DNA

  • Tasas y frecuencias de mutación espontáneas

  • Frecuencia por gen (gameto o replicación) (10-4-10-8)

  • Por nucleótido (10-8 - 10-9)

Frec. Mutación: 2/8

Tasa mutación: 1/7

(número de divisiones celulares = número células finales - 1)


Mutación en el DNA

  • Cambios a nivel de un nucleótido (puntuales) en el DNA:

    • Inserción: + A-T TGGTCGTAT TGGTCAGTAT

    • ACCAGCATA ACCAGTCATA

    • Deleción: - G-C TGGTCGTAT TGGTCATAT

    • ACCAGCATA ACCAGTATA

    • Transición: A-T -> G-C; G-C-> A-T; C-G -> T-A; T-A -> C-G

    • Transversión: AT->CG, … (8 posibilidades)


Tipos de cambios en el DNA


Mutación en el DNA

  • Base molecular de la mutación espontánea

  • Errores espontáneos durante la replicación

    • Las formas tautoméricas producen transiciones

    • Alineamiento incorrecto

  • Lesiones espontáneas del DNA

    • Despurinación (pérdida enlace glucosídico azúcar)

    • Desaminación (pérdida grupo amino)

    • Daño por oxidación: radicales hidroxilos, superóxido, peróxido de hidrógeno


La tautomería

Emparejamiento normal de las formas normales “ceto”


La tautomería

Bases apareadas de manera incorrecta


La tautomería

Bases apareadas de manera incorrecta


La tautomería

Los desplazamientos tautoméricos causan mutaciones


Alineamiento incorrecto

Las mutaciones indel causan un desplazamiento del marco de lectura


Lesiones espontáneas

Despurinización del DNA


Lesiones espontáneas

Desaminación del DNA


Lesiones espontáneas

Acción de los radicales libres sobre el DNA


Mutaciones inducidas

  • Análogos de bases

    • 5-bromouracilo -> análogo a la timina -> aparea con Guanina además de Adenina

    • 2-aminopurina -> análogo adenina -> aparea Timina o Citosina


Mutaciones inducidas

  • Análogos de bases

    • 5-bromouracilo -> análogo a la timina -> aparea con Guanina además de Adenina

    • 2-aminopurina -> análogo adenina -> aparea Timina o Citosina


Mutaciones inducidas

  • Agentes químicos

  • Modificación de bases inducidas químicamente (genera emparejamientos incorrectos)

    • Óxido nitroso (desamina), metilmetanosulfonato (agentealquilante),…


  • Mutaciones inducidas

    • Agentes químicos

  • Agentes intercalantes: moléculas planas que se intercalan en el DNA

    • Proflavina, bromuro de etidio, dioxina


  • Mutaciones inducidas

    • Agentes físicos

      • No ionizante -> UV -> Dímeros de timina


    Mutaciones inducidas

    • Agentes físicos

    • Radiaciones ionizantes

      • Roturas cromosómicas - roturas de doble cadena (efectos letales)

      • Apareamiento incorrecto – roturas del enlace n-glucosídico


    Mecanismos de reparación del DNA


    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación directa

      • DNA fotoliasa: revierte los dimeros de timina - fotorreactivación

      • Transferasas de grupos alquilo: eliminan los grupos alquilo generados por mutágenos (metanosulfonato de etilo, nitrosoguanidina)


    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación por escisión

      • Reparación por escisión de bases: Son sistemas de reparación dependientes de homología. Reparan los daños causados por metilación, desaminación, oxidación o pérdida espontanea de bases (Glicosilasas DNA + Endonucleasas AP + Desoxirribofosfodiesterasa + Polimerasa + Ligasa)


    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación por escisión

      • Reparación por escisión de nucleótidos: Corrige los errores voluminosos que la escisión de base no reconoce (bloqueo de la horquilla de replicación o del complejo transcripcional).


    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación por escisión

      • Reparación por escisión de nucleótidos: Corrige los errores voluminosos que la escisión de base no reconoce (bloqueo de la horquilla de replicación o del complejo transcripcional).


    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación por escisión

      • Reparación postreplicativa: corrige emparejamientos erróneos


    Mecanismos de reparación del DNA

    • Reparación propensa a error

      • Sistema SOS: evita el bloqueo en la replicación mediante la adición de bases no específicas (E. coli)


    Mecanismos de reparación del DNA

    • Recombinación a nivel molecular

      • Unión de extremos no homólogos - NHEJ (propenso a error)

      • Recombinación homóloga - SDSA (libre de errores)


    Mecanismos de reparación del DNA

    • Roturas de doble cadena

      • Proceso fundamental para la recombinación meiótica. Papel esencial de la proteína SPO II (Levaduras)


    Mecanismos de reparación del DNA

    Modelo de decisión temprana


    Mecanismos de reparación del DNA

    Modelo de Holliday


    Mecanismos de reparación del DNA


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