Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI).
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Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI). Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales (FISH). - Aneuploidias. - Translocaciones. - Inversiones. - Deleciones. Enfermedades monogénicas (PCR). - Hemofilia, Distrofias, Fibrosis quística, etc.

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Presentation Transcript



El dgpi se emplea fundamentalmente para

Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales (FISH).

- Aneuploidias.

- Translocaciones.

- Inversiones.

- Deleciones.

Enfermedades monogénicas (PCR).

- Hemofilia, Distrofias, Fibrosis quística, etc.

El DGPI se emplea fundamentalmente para:


Diagn stico gen tico preimplantacional dgpi

Biopsia de blastómeras. (FISH).

Procesamiento del blastómero:

Fijación en porta.

Preparación en tubo eppendorf para PCR.

Hibridación/amplificación DNA.

Lectura resultados.

Etapas del DGPI:


Diagn stico gen tico preimplantacional dgpi

- En embriones de 3 días (6-8 células). (FISH).

En medio libre de cationes de Mg y Ca.

Tiempo máximo de exposición 10 min.

Biopsia de blastómeros:

2 técnicas empleadas :

  • - Químico con acido tyrodes (más usado).

  • Láser.


Diagn stico gen tico preimplantacional dgpi

Blastómero con núcleo seleccionado (FISH).

Pipeta de hatching cargada con ac. tyrodes

Aspiración

Pipeta de sujeción



Diagn stico gen tico preimplantacional dgpi

Aspiración (FISH).

Aspiración

Pipeta de biopsia


Diagn stico gen tico preimplantacional dgpi

Núcleo (FISH).


Diagn stico gen tico preimplantacional dgpi

Blastómero (FISH).


Diagn stico gen tico preimplantacional dgpi

Núcleo (FISH).


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