Mioclonias

1. Mioclonias Andrés de la Cerda 30 de marzo 2005

2. Definición • Se define como una contracción breve y repentina muscular secundaria a una descarga neuronal. • La interrupción breve de una contracción muscular voluntaria produce una pausa postural definiéndose como mioclonía negativa

3. Clasificación

4. Clínica Presentación Espontaneo Acción Reflejo Distribución Generalizado Multifocal Segmentario Focal

5. Origen neurofisiológico Cortical Subcortical Espinal • Etiología Fisiológico Esencial Sintomático Asociado a epilepsia Asociado a otras causas

6. Presentación clínica

7. Mioclonías reflejas • Estimulos somestesicos, auditivos o visuales pueden desencadenar una mioclonía • Pinchar las muñecas o pies es muy sensible para mioclonías segmentarias • Las generalizadas se obtienen al tocar la cara, auditivamente o con flashes • El generalizado en respuesta a un sonido inesperado se debe distinguir del reflejo de startle exagerado que es una hiperekplexia

8. Mioclonías de acción • Ocurre durante la actividad muscular voluntaria. Lo mas común es que sea focal o segmentario. • Produce gran discapacidad. • Emerge probablemente de las mismas areas que controlan el movimiento voluntario

9. Mioclonías negativas • Por definición solo se presenta durante la contracción muscular activa, se combina con mioclonias positivas de acción. • Existen dos modalidades: Asterixis Lapsos posturales.

10. Mioclonías negativas • Asterixis: Consiste en un silencio de descarga de EMG por 50 a 200ms produciendo un perdida de la actividad antigravitacional y del control postural. Usualmente es multifocal pero puede afectar a grupos musculares aislados. • Lapsos posturales: Consisten en silencio EMG prolongado de 200 a 500ms, ocupando musculos proximales de ext inf y axiales

11. Mioclonías espontaneas • Se ven focales, multifocales o generalizadas. En personas normales coincide con mioclonias nocturnas o pacientes con epilepsia mioclonica del despertar. En las formas continuas se ve en encefalopatias metabolicas y ECJ

12. Mioclonías Ritmicas • Espontanea focal o segmentaria. • Persiste durante el sueño. • Tiene una frecuencia de 1 a 4 hz. • El mas común es la miclonias espinales, el mioclono del paladar considerado hoy dentro del área de los temblores

13. Origen neurofisiológico

14. Mioclonía corticales Surgen de una actividad anormal de la corteza sensitivomotora que se expande hacia abajo por la via corticoespinal. La EMG muestra una descarga corta de 10 a 50ms Los potenciales evocados somatosensoriales estan aumentados en amplitud( 20-50uV) En el EEG previo a la contraccion aparece un potencial bifasico sobre la corteza contralateral que precede a la contraccion en 20msen el brazo y 35 en la pierna.

15. Enfermedades que producen mioclonias corticales Epilepsia mioclonica progresiva Epilepsia mioclonica con fibras razgadas Lipidosis Enfermedad de lafora Lipofuscinosis ceroidea neuronal Enfermedad de Unverricht-lundborg Enfermedad celiaca Sindrome de angelman Ataxias mioclonicas progresivas Epilepsia mioclonica juvenil Mioclono postanoxico Enfermedad de Alzheimer Creuztfeldt-jakob Encefalopatias metabolicas Degeneracion corticobasal Atrofia olivopontocerebelosa

16. Mioclonías subcorticales Indica que la descarga neuronal se encuentra entre la corteza y la medula espinal El mas común es el “mioclono reflejo reticular” que es una contracción de musculos proximales y axiales provocado por estimulo sensorial.

17. Mioclonías espinales • Es secundario a una descarga neuronal anormal originada en la medula espinal. • Frecuentemente es ritmica excepcionalmente es estimulo sensible. • La EMG muestra descargas repetitivas a una frecuencia de 1 a 7 hz

19. Aproximación diagnostica

26. Tratamiento

27. El mejor tratamiento es tratar la enfermedad de base En cuanto al tratamiento sintomático lo ideal es enfocarlo según la clasificación fisiológica. Las altas expectativas son poco realisticas dado que la eliminación por completo es muy dificil.

28. Mioclonías cortical El objetivo es aumentar la deficiencia de procesos inhibitorios. Se ha reportado una reducción de un 25 a 50% de las concentraciones de GABA en el LCR en pacientes con mioclonos postanóxico o epilepsia mioclónica progresiva, por eso los gabaergicos son la elección.

29. El valproato de sodio aumenta la concentración cortical de GABA y potencia la inhibición postsinaptica de GABA. • Se necesitan dosis de 1200 mg a 2000mg • Las benzodiazepinas y los barbituricos facilitan la transmisión GABA actuando en el complejo ionofero del receptor. • El clonazepam es el mas usado requiriendo dosis de 15 mg dia • Primidona y fenobarbital son útiles ocacionalmente.

30. La fenitoina y la CBZ son utiles en pocos pacientes. La FNT en el Unverricht-lundborg aumenta el mioclono. • Vigabatrina es una inhibidor irreversible de la GABA transaminasa. Puede llevar a un aumento paradójico en algunos pacientes. • En suma el tto de elección es acido valproico con clonazapam

31. Mioclonias corticales-subcortical • Aquí estan las epilepsias generalizadas primarias • El valproico es la droga de elección. • Existe evidencia del uso de la lamotrigina. • Paradojicamente algunos antiepilepticos aumentan las mioclonías . • El valproico ev es útil en el estatus mioclonico.

32. Mioclonías Subcorticales-supraespinales. • Los antiepilepticos estandares no son útiles • En el mioclono esencial(incluyendo mioclonias-distonía) el clonazepam no ayuda. • El mioclono reflejo-reticular si responde a clonazepam • El opsoclono-mioclono recientemente se ha visto que responde a inmunoglobulinas • El clonazepam es de elcción en hiperplexia

33. Mioclonías Subcorticales-supraespinales. • El mioclono del paladar es dificil de tratar. • No respondiendo a drogas habituales se plantea la toxina botulinica o la tenotomía del tensor del paladar y la occlusión de la tuba auditiva. • El mioclono del oido medio se han reportado resultados con tenotomía tensor del timpano y del estapedio.

34. Mioclono espinal • Clonazepam es la primera elección en el mioclono espinal segmentario y en el propioespinal. • La dosis diaria es de 6mg • La toxina botulinica es de utilidad