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LE CAS DE LA PETITE MARGAUX

LE CAS DE LA PETITE MARGAUX. Néonatologie, le 12.04.07. Margaux est née le 16.01.07 Transfert d’Epernay à J0 pour hypotonie globale et mvse adaptation néonatale ATCD : - Mère née le 08.12.79 - G1P1, Gpe A+ - Asthme, aide-soignante

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LE CAS DE LA PETITE MARGAUX

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Presentation Transcript

  1. LE CAS DE LA PETITE MARGAUX Néonatologie, le 12.04.07

  2. Margaux est née le 16.01.07 • Transfert d’Epernay à J0 pour hypotonie globale et mvse adaptation néonatale • ATCD : - Mère née le 08.12.79 - G1P1, Gpe A+ - Asthme, aide-soignante - Père: jumeau homozygote, ouvrier viticole, souffle mitral

  3. Grossesse: - Suivi obstétrical sur Epernay - Terme le 25.01.07 - Sérologies: Toxo +, Rub +, HBV-, HIV -, HCV-, SYPH - - ECBV négatif, RAI négative - ATCD: métrorragie 1er trim, glycosuries - - HT21: 1/1166 • Accouchement Epernay le 16.01.07 - Césarienne programmée pour siège et bassin étroit à 39SA - LA clair - Sous Rachianesthésie, extraction longue et difficile - Vomissement maternel pendant l’extraction

  4. Etat à la naissance: - Terme: 39 SA - Apgar: 3.8.8 - PN: 2825g T: 50cm PC: 34.5cm - Extraction difficile - Ventilation par la SF, somnolence - Mis sous 3l/min O2

  5. - Dextro: 0.41 g/L resucrée avec des dextro restant bas - Semble algique au niv occipitale dc mise sous Efferalgan - Reste somnolente, pas de cri mais eupnéique - Pas de succion-déglutition - Transfert URIP

  6. A l’URIP • Examen identique • Alim: Régime enrichi n°1 pompe 1h/3 • Qq bradycardies et désaturations. • Normalisation des dextros (limite inférieure)

  7. HYPOTHESES - SFA +++ - IMF - Métabolique - Neurogéniques - Anomalies chromosomiques

  8. Bilan Biologique: - Gpe A + coombs - - Periph stériles, HC stérile, CRP - - GDS N - Iono N, Bili N, ASAT 2N (hémolyse), ALAT N - Calcémie N - Ac lactique 2.1 mmol/l N - Ammoniémie: 33 µmol/l N - CAA et CAO en cours

  9. ETF: normale • EEGa: pas de décrochage, modulation positive • EEG: lent, discontinu, sans crise • 2e EEG : idem • Rx Crâne N • Echocardiographie N • Conclusion: somnolence et hypotonie sur SFA modérée

  10. EN NEONATOLOGIE • Reste hypotonique et difficultés alimentaires • RGO: Primperan et Gumilk • Echo de hanches: laxité et instabilité hanche droite et hanche gauche luxable mais réductible • Avis ortho: coussin d’abduction et suivi

  11. EN NEONATOLOGIE • Echo vésicorénale normale • 1ère CAO: Hyperlactacidurie et Augmentation des ac Dicarboxyliques • 2è CAO: Hyperlactacidurie, discussion cycle oxydo-redox • CAA: normale • Ac pyruvique et lactique sériques Nx

  12. RESULTATS • Caryotype: 46 XX • FISH: délétion interstitielle du chrms 15 en position q11-q13 (locus du gène SNRPN)

  13. CONCLUSION SYNDROME DE PRADER-WILLI

  14. En y regardant de plus près… • Argument en faveur: - Hypotonie néonatale +++ - Hypoplasie des grandes lèvres - Dysmorphie faciale - Troubles alimentaires

  15. En y regardant de plus près… • Arguments en défaveur: - Augm des ac. dicarboxyliques - Hyperlactacidurie

  16. Qu’est ce que le SPW ? • Décrit en 1956 par les Dr Prader, Willi et Labhart • Mie génétique rare svt accidentelle • Cas familiaux rares • Anomalie du chromosome 15 • Affection très hétérogène

  17. Qu’est ce que le SPW ? • Définition: - Dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire - Associé à une hypotonie majeure en période néonatale et les 2 premières années de vie - Puis se complique avec l’âge de troubles alimentaires (hyperphagie et risque d’obésité morbide), du comportement, de l’apprentissage et parfois de troubles psychiatriques

  18. Qu’est ce que le SPW ? • Epidémiologie: - Une des causes les plus fréquentes d’obésité génétique - Incidence: 1/25000

  19. CLINIQUE • Période néonatale: - Hypotonie (axiale) sévère justifiant svt une hospit prolongée en néonat - Tbles de la succion-déglutition - Difficulté de prise pondérale - Dysmorphie faciale discret mais constant - Extrémités petites

  20. CLINIQUE • Dans la petite enfance: - Amélioration partielle de l’hypotonie mais qui persistera toute la vie - Retard à la marche (moyenne 24 mois) - Dysarthrie - Difficultés masticatoires - Faiblesses des muscles respiratoires: infections respi récidivantes

  21. CLINIQUE • A partir de 2 ans: - Constitution d’une obésité +++ (hyperphagie et baisses des dépenses énergétique de base) Défaut de régulation de la satiété (non connu) - Retard statural par déficit en GH (50-100%) - Puberté incomplète par hypogonadisme partiel: * micropénis et cryptorchidie * développement mammaire et menstruation retardés et irréguliers

  22. CLINIQUE • Sur le plan neurodéveloppementale: - Retard mental rarement majeur, très variable - Difficulté d’apprentissage, tble oral

  23. CLINIQUE • Sur le plan psychocomportemental: - névroses et psychoses rare chez l’enfant - Evocateur: crise brutale de colère incontrôlable, lors de frustration mineures, parfois violence physique, comportement obsessionnel, répétitions verbales, tendance dépressive

  24. CLINIQUE • Complications liées à l’hypotonie: - Fatigabilité à l ’effort - Maladresse - Trouble de l’élocution - Orthopédiques: LCH, scoliose - Ophtalmo: strabisme, myopie, astigmatie, hypermétropie

  25. CLINIQUE • Autres complications: - Dermato: prurit (6 ans) asso baisse de sensibilité à la douleur - Dysrégulation thermique - Neuro: épisodes convulsifs - Tble du sommeil, endormissement diurne - SAOS même sans obésité - Dentaire: carie, ano émail (salive épaisse)

  26. CLINIQUE • Autres complications: - Digestives: fragilité intestinale, difficultés de vomissement (tonus vagal déficient) - Hémato: fragilité vasculaire et hématomes

  27. MORBIMORTALITE • Conditionné par l’obésité: - Diabète - Complications cardiorespiratoires - Lymphoedème et troubles trophiques - Ménopause précoce et csq * A noter: de très rares cas de grossesses ont été rapportés

  28. ETIOPATHOGENIE • Etiologie génétique suspectée dès 1956 mais démontrée qu’en 1985 • Délétion de petite taille du chromosome 15 d’origine paternelle dans la région 15q11-q13

  29. ETIOPATHOGENIE • Trois mécanismes: - Délétions interstitielles (70%), plus rarement translocation déséquilibré (5%) svt de novo - Disomie uniparentale maternelle (25%) - Microdélétion indétectable (1-2%): mutation d’empreinte

  30. ETIOPATHOGENIE • Anomalies accidentelles et sporadiques • Pas de risque de récurrence lors prochaines grossesses • Sauf mutation empreinte et translocation transmise par le père • Cas familiaux rares

  31. ETIOPATHOGENIE • Gènes impliqués dans le SPW = 2Mb soit 50% de la région 15q11-q13 • 3 sites de cassures: BP1, BP2 et BP3 • Pls gènes: SNRPN, Necdin, Magel 2, snoARN • Hétérogénéité phénotypique: délétions plus typiques que les disomies

  32. PHYSIOPATHOLOGIE • Lien avec un dérèglement de la fonction hypothalamique • Mais pas d’ano majeurs sur l’imagerie sauf lègère hypotrophie antéhypophysaire (IRM) • Pas de déficit ni de résistance à la leptine • Hyperghrelinémie produite par l’estomac et qui stimule l’appétit (inverse pour l’obésité commune) • Lien ghreline et GH, sommeil, mémoire…

  33. DIAGNOSTIC • Les critères de diagnostic du syndrome de Prader-Willi présentés ci-dessous sont inspirés de Holm et al. (Pediatrics 91, 398, 1993) • Critères majeurs (valeur : 1 point chacun) 1. Hypotonie centrale entraînant une difficulté à téter, s'améliorant progressivement avec l'âge. 2. Chez le NRS, difficulté à s'alimenter, recours au gavage, mvse prise de pds 3. Prise de pds excessive entre 1 et 6 ans +/- obésité centrale

  34. DIAGNOSTIC • Critères majeurs (suite): 4. Visage caractéristique ; dolichocéphalie chez le NRS, visage ou diamètre bifrontal étroits, yeux en amande ; la bouche paraît petite, lèvre sup mince, les commissures tombantes. (mini 3 nécessaires). 5. Hypogonadisme, corresp à l'une des caract. selon l'âge : • Hypoplasie génitale (hypoplasie scrotale, cryptorchidie, pénis et/ou testicules de petite taille, absence ou hypoplasie sévère des petites lèvres et/ou du clitoris) • Maturation gonadale tardive ou incomplète ; apparition tardive des signes de puberté après 16 ans.

  35. DIAGNOSTIC • Critères majeurs (suite): 6. Retard global du dvt avant 6 ans; chez les enfants + âgés, difficultés d'apprentissage ou RM léger à modéré. 7. Hyperphagie (appétit excessif): recherche constante, obsession 8. Délétion 15q11-13 (>650 bandes, confirmée de préférence par le test FISH ) ou autre ano moléculaire appropriée dans cette région du chrms, notamment une disomie maternelle.

  36. DIAGNOSTIC • Critères mineurs (0.5 pts): 1. Diminution des MAF ou léthargie infantile ou faiblesse du cri chez le NRS, s'améliorant avec l'âge. 2. Pb de comportement caract. : crises de colère, accès de violence, persévération, comportement obsessif/compulsif, tendance à ergoter, à faire de l'opposition systématiq, à se montrer rigide, manipulateur, possessif et entêté, à voler, à mentir. (mini 5 nécess) 3. Trouble du sommeil ou apnée nocturne. 4. Petite taille à l'âge de 15 ans, comparée aux autres membres de la famille (en l'absence de ttt par GH).

  37. DIAGNOSTIC • Critère mineurs (suite): 5. Hypopigmentation : teint et cheveux clairs comparés à ceux des autres membres de la famille. 6. Mains petites (<25e p ) et/ou pieds petits (<10e p) pr la taille 7.Mains étroites à la tranche droite. 8. Anomalies oculaires (myopie, ésotropie). 9. Salive épaisse et visqueuse ayant tendance à sécher aux commissures des lèvres. 10. Langage : problèmes d'articulation. 11. Tendance à se gratter.

  38. DIAGNOSTIC • Autres indices: 1. Seuil de tolérance à la douleur élevé.2. Moins de vomissements que la normale.3. NRS : instabilité de la T°c corporelle. Enfants + âgés ou adultes : sensibilité altérée de la thermorégulation.4. Scoliose ou cyphose.5. Développement précoce de la pilosité pubienne ou axillaire (avant 6 ans)6. Ostéoporose (déminéralisation ou amincissement des os).7. Capacité inhabituelle à assembler des puzzles.8. Investigations neuromusculaires normales

  39. DIAGNOSTIC • Score avant 3 ans: 5 pts dont 4 majeurs • Score après 3 ans: 8 pts dont 5 majeurs

  40. DIAGNOSTIC • Etude cytogénétique par FISH ou l’étude en haute résolution de la bande 650 permet le diagnostic dans 70 % des cas

  41. DIAGNOSTIC • Biologie Moléculaire: étude de la méthylation de la région 15q proximale

  42. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL • L’hypotonie néonat est aussi présente ds : • Anomalie chromosomique (dup Xq27.2-ter, del 6q16.2, del 1p36, del 10q26) • Syndrome de l'X fragile • Syndrome de Rett • Syndrome d'Angelman • L’association retard de développement, obésité et hypogonadisme se rencontre dans : • Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann • Syndrome de Bardet-Biedl • Syndrome de Cohen

  43. ANNONCE DU DG • Meilleurs chances d’intégration si dg posé en période néonatale • Se montrer optimiste • L’obésité n’est pas inéluctable • Préparer aux tbles apprentissage • Préparer au suivi psychologique • Insister sur le rôle des parents et les soutenir

  44. PRISE EN CHARGE • De 0 à 2 ans: pluridisciplinaire - Gavage, alimentation prudente, éducation à l’alimentation - Ne pas sous-alimenter +++ - Kiné mobilisatrice 2/sem - Psychomotricité (CAMSP, CMPP) - Orthophonie (instrumentation, communication verbale) - Prise en charge 100 %, aides admi (AES…) - Endocrino: GH dès 6 mois, thyro +/-

  45. PRISE EN CHARGE • De 2 à 12 ans: Hyperphagie +++ - Régime alimentaire adapté permanent - Soins dentaires - Orthophonie - Ttt lésion cutanées - Ttt complications orthopédiques - Suivi ophtalmo - Psychomotricité - Activité physique

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