Dystrofie

1. Dystrofie

2. Dystrofie • Regresivní změny • Získané – proteiny, tuky, glycidy,voda, elektrolyty • Vrozené – enzymopatie, tezaurizmózy (glykogenózy, mukopolysacharidózy, sfingolipidózy)

3. Dystrofie proteinů • Hyalinní zkapénkovatění • Hyalinní dystrofie • Inkluze • Hlenové dystrofie • Amyloidóza • Dna

4. Hyalin • Extra- i intracelulární homogenní eosinofilní hmota • Různé chemické složení a ultrastruktura • Hyalinní zkapénkovatění - intracelulárně • Hyalinní dystrofie - extracelulárně

5. Hyalinní zkapénkovatění • Malloryho hyalin – v hepatocytech u alkoholiků (cytokeratinová filamenta) • Alfa 1 antitrypsin – v hepatocytech při jeho defektu (PAS+ globule) • Russelova tělíska – imunoglobuliny v plasmocytech • Crookovy změny – hypofýza u Cushingova syndromu (cytokeratinová filamenta)

6. Malloryho hyalin

7. Malloryho hyalin

8. Hyalinní dystrofie • Hromadění extracelulárního hyalinu (z přeměny vaziva) • Připomíná chrupavku • Hyalinizace jizev • Hyalin na serozních blanách – polevové orgány (Curschmanova choroba) • Ehlers-Danlosův syndrom: defektní tvorba prokolagenu – hyperelasticita kůže + ohebnost v kloubech, oční vady, disekující aneurysma • Sklon ke zvápenatění • Dif. dg. - amyloid

9. Inkluze • Cytoplasmatické nebo jaderné • Rozdílná velikost • Eosinofilní i bazofilní • Virové infekce - virové částice (herpes, cytomegalovirus, Negriho tělíska) Pozn. • In situ hybridizace, ELMI

10. Hlenové dystrofie • Dystrofie • Mukosubstancí epitelu (chybí hyaluronová kyselina) • Mukosubstancí pojiva (glykosaminoglykany syntetizovány fibroblasty,přítomna hyaluronová kyselina) Pozn. • PAS (neutrální mukopolysacharadidy) • Alciánová modř (kyselé mukopolysacharidy)

11. Hlenové dystrofie - mukosubstancí epitelu • Mukoviscidóza – vazký hlen, bronchiektázie, dilatace vývodů, mekoniový ileus • Alopecia mucinosa – vakuolární degenerace vlasových folikulů

12. Hlenové dystrofie - mukosubstancí pojiva • Ganglion (pseudocystická, myxoidní degenerace pojiva v oblasti úponů šlach) • Myxedém (hromadění hlenu ve škáře - hypothyreóza) • Cystická medionekróza (hromadění kyselých mukosubstancí v médii – aneurysma – ruptura)

14. Amyloidóza • Makroskopicky – poloprůsvitná, matná, pružná hmota • Mikroskopicky – extracelulární homogenní, eosinofilní (hyalinní) hmota

15. Amyloidóza - průkaz • Makroskopicky – Virchowova reakce I, II (amyloid – škrobu podobný) • Mikroskopicky – pozitivita při barvení Kongo oranží – zelená birefringence v polarizovaném světle (dichroismus) • ELMI – spleť jemných fibril

16. Amyloidóza - složení • Fibrilární složka • Proteinová složka – důležitá pro klasifikaci

17. Amyloidóza - klasifikace

18. Amyloidóza - lokalizace

19. Amyloidóza - komplikace • Srdeční selhání • Selhání ledvin

20. Amyloidóza – starší dělení • Primární amyloidóza • Sekundární amyloidóza • Lokalizovaná amyloidóza pozn. Nádorový amyloid – vzhled tumoru - pseudotumor

22. Dna (arthritis uratica) • Charakterizována hyperurikémií • Primární – 80%, defekt hypoxantin guanin fosforibosyl transferázy (HGPRT) nebo excesivní aktivita 5-fosforibosyl-1- pyrofosfátu (PRPP) • Sekundární – hyperurikémie díky rozpadu tkání, u leukémií, chronických renálních onemocnění

23. Dna (arthritis uratica) - schéma

24. Hyperurikémie • Ukládání krystalů močanů do tkání!! • Akutní forma • Chronická forma • Acidurický infarkt Pozn. • Lesch-Nyhanův syndrom – vrozený defekt metabolismu – mentální retardace, neurologické příznaky, kloubní potíže, urátová nefrolithiáza

25. Dna – akutní forma • Dnavé artritidy • Dnavé tofy • Podagra (palec u nohy) • Chiargra (ruka) • Omagra (rameno) • Gonagra (koleno)

26. Dnavé tofy

27. Dna – chronická forma • Dnavá artritida – recidivující • Dnavá ledvina – v intersticiu dřeně depozita krystalů s okolí granulomatózní reakcí, vysrážené urátové soli v luminech kanálků, kameny v pánvičce

28. Dna – acidurický infarkt • Léčba cytostatiky event. novorozenci • Krystalky močanů ve sběrných kanálcích - bělavé proužky v papilách ledvin

29. Dna – léčba • Inhibice xantin oxidázy – allopurinol (viz. schéma)

31. Dystrofie tuků • Steatóza • Lipomatóza

32. Steatóza Intra- i extracelulární hromadění lipidů Intracelulární • Žírná • Toxická (mitochondriální dysfunkce) • Ischemická - retentivní (mitochondriální dysfunkce) • Dysfunkce lysozomů – zrnéčkové buňky, jahodový žlučník, pozánětlivý pseudoxantom • Steatóza v nádorech Extraceluární • Atheroskleróza • Lipidózy (vrozené) – Nieman-Pick, Fabry, Gaucher Pozn. • Hyperlipoproteinémie (xantelasma)

33. Hyperlipoproteinemie • Primární (90%) • Hypercholesterolémie • Kombinované hyperlipoproteinémie • Hypertriacylglycerolémie • Sekundární • Diabetes • Nefrotický syndrom • Alkoholismus

34. Lipomatóza • Nakupení zralé tukové tkáně (adipocytů) • Myokard • Slinné žlázy • Pankreas • Pánvička ledvinná • Lipomatózní pseudohypertrofie

35. Metodika průkazu lipidů • Zpracování nazmrzlo – bez acetonu • Sudan oranž, Sudan čerň

36. Steatóza

37. Cholesterolóza – jahodový žlučník

38. Sfingolipodóza

39. Sfingolipidóza - ELMI

40. Lysozomal storage diseases

42. Dystrofie glycidů • Glykogen • Glykogenózy

43. Glykogen • Průkaz – PAS natrávený amylázou – mizí pozitivita • Glykogen v nádorech – clear cell tumors (světlebuněčný karcinom ledviny – Grawitz, svělebuněčný nádor plic…) • pozn.- dif.dg.: adenokarcinomy • Armaniho zóna (Armaniho buňky) – u diabetiků v pars proximalis Henleyovy kličky

44. Hepatický typ (von.-Gierke) Myopatický typ (McArdle) Ostatní (Pompe – postižen myokard) Glykogenózy

46. Kalcifikace • Průkaz – Kossa (černé zbarvení) • Dystrofické – do tkání předem již patologicky změněných (nekróza) • Metastatické • zvýšená sérová hladina kalcia (hyperparathyroidismus, chron. renální choroby) • postiženy plíce (pemzová plíce), žaludek, ledviny…