1 / 27

Marfan syndrome (MFS)

Marfan syndrome (MFS). Kristín Ólína Kristjánsdóttir Barnalæknisfræði feb. 2005 Læknadeild HÍ. Almennt. Bandvefssjúkdómur Nýgengi: 1/10þús - 1/20þús Autosomal dominant erfðir Misalvarleg einkenni Hægt að greina prenatalt, við fæðingu eða á fullorðinsárum. Skeletal einkenni 1.

tabib
Download Presentation

Marfan syndrome (MFS)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Marfan syndrome (MFS) Kristín Ólína Kristjánsdóttir Barnalæknisfræði feb. 2005 Læknadeild HÍ.

  2. Almennt • Bandvefssjúkdómur • Nýgengi: 1/10þús - 1/20þús • Autosomal dominant erfðir • Misalvarleg einkenni • Hægt að greina prenatalt, við fæðingu eða á fullorðinsárum

  3. Skeletal einkenni 1 • Tall stature, langir grannir útlimir, lítil subcutan fita og hypoton vöðvar • Arachnodactily (köngulóar fingur) • Pes planus • Minnkað hlutfall milli efri og neðri hluta líkama

  4. Skeletal einkenni 2 • Hyperextensibility liðamóta • Scoliosa í 60%, oft einnig kyphosis • Pectus excavatum eða carinatum • Mjóslegið andlit og mjór gómur

  5. Pectus excavatum

  6. Arachnodactily

  7. Positive thumb (Steinberg) sign Positive wrist (Walker) sign.

  8. Hyperextensible liðamót

  9. Augn einkenni • Lens subluxation (í 50-85%)– yfirleitt uppá við, defect í suspensory ligament • ↑axial lengd auga  myopia (nærsýni) • Retinalos • Gláka • Iritis

  10. Subluxatio lentis

  11. Hjarta og æðakerfis einkenni • Víkkun +/- dissecting aneurysmi í aorta ascendens • sjaldnar aorta thoracica eða abdominalis, eða a. pulmonaris • 50% barna, 60-80% fullorðinna með MFS hafa víkkun á aortarót • Aðal dánarorsök • Secunder aortic regurgitation • Mítralloku prólaps + leki • 55-69%

  12. Önnur einkenni • Dural ectasia (veldur stundum meningocele) • Í 90% tilvika MFS • Neðarlega í hrygg • Spontan pneumothorax (í 5%) • Húðeinkenni • Striae á húð • Inguinal og/eða femoral herníur

  13. Dural ectasia Striae

  14. Etiologia • Autosomal dominant erfðir (50% áhætta að erfist til barns frá foreldri) • Mis mikil einkenni • Stökkbreytingar í FBN1 geni á litningi 15q21.1 • FBN1 er gen fyrir fibrillin sem er glycoprótein og er ma. í elastíni; • Suspensory ligament • Aorta • Aðrir vefir sem innihalda elastín • Margar stökkbreytingar í FBN1 hafa fundist

  15. Neonatal Marfan syndrome 1 • Mjög sjaldgæft alvarlegt form af Marfan • Greinast á fyrstu 3 mánuðum lífs • Alvarlegir hjartagallar í 80% • Míturleki • Valvular regurgitation • Víkkun á aorturót • Meðfæddar contractúrur í 64% • 14% deyja á fyrsta árinu • Stökkbr. í FBN1, exonum 23-32

  16. Neonatal Marfan syndrome 2 • Ýmis MFS einkenni • Ákveðin andlitseinkenni • Dolichocephaly • Hár bogi á góm • Micrognathia • Hyperextensible liðir

  17. Neonatal Marfan syndrome 3 • Ýmis MFS einkenni • Arachnodactily • Pes planus • Aflögun á brjóstkassa • Iridodenesis • Megalocornea • Lens dislocation

  18. Neonatal Marfan syndrome 4 • Að auki; • Cutis laxa • Liðcontractúrur • Krumpuð eyru • Hypoplasia beinagrindarvöðva • Óeðlileg augu • Lungnaþemba • Cardiac insufficiency

  19. Keratoconus

  20. Meðferð Til að hindra aorta dissection; • β-blokkerar ævilangt • Varað við mikilli líkamsrækt • Fylgst með stærð aortu (hjartaómun á hverju ári ef ≤45mm, á 6mán fresti ef >45mm ) • Skurðaðgerð til að lagfæra aortu ef; • Áður en rótin fer yfir 5cm í þeim með fjölsk. sögu um dissection • Áður en rótin fer yfir 5,5cm

  21. Meðferð • Scoliosis • Spelkur til að fyrirbyggja, skurðaðgerð ef > 40° skekkja, neurologísk einkenni eða miklir verkir • Pectus excavatum • Gera við fyrir unglingsár • Arthropathy • Orthopedic correction • Disloceruð lens • Stundum fjarlægð lens

  22. Horfur • Fara eftir alvarleika hjarta- og æðakerfis einkenna • Lægri lífslíkur hjá körlum en konum • Fjölskyldusaga um dauða snemma eða skurðaðgerð á aortu  ↑ áhætta

  23. Horfur • 1972 – meðallífslíkur án meðhöndlunar voru 32 ár • 1993 – meðallífslíkur 41 ár • 1996 – meðallífslíkur 61 ár • Betri greining, betri meðferð og prophylaxis  betri lifun • Meðallífslíkur nú um 70 ár !

More Related