1 / 22

RETINA

RETINA. DISTROFIE RETINICHE. Retinite pigmentosa. AD, AR, XL. Prevalenza:. tutti i tipi 1:3.000-3.500 forma tipica 1:5.000. Sintomatologia:. emeralopia. Retinite pigmentosa. AD, AR, XL. Sintomatologia:. restringimento C.V. Retinite pigmentosa. AD, AR, XL. Sintomatologia:.

suzuki
Download Presentation

RETINA

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. RETINA

  2. DISTROFIE RETINICHE

  3. Retinite pigmentosa AD, AR, XL Prevalenza: tutti i tipi 1:3.000-3.500 forma tipica 1:5.000 Sintomatologia: • emeralopia

  4. Retinite pigmentosa AD, AR, XL Sintomatologia: • restringimento C.V.

  5. Retinite pigmentosa AD, AR, XL Sintomatologia: • aumentata sensibilità all’abbagliamento • ritardato adattamento alle modificazioni di illuminazione • diminuzione dell’acuità visiva • fotopsie

  6. Retinite pigmentosa AD, AR, XL Diagnosi: • Esame fondo • Campo visivo • ERG da subnormale a non registrabile • presenza di osteoblasti • atrofia E.P. • alterazioni papilla ottica

  7. Retinite pigmentosa

  8. Amaurosi congenita di Leber AR Prevalenza: 3/100.000 5-20 % della cecità congenita • Ipovisione o cecità < 1 anno • Nistagmo • Riflessi pupillari torpidi • Fondo normale o presenza di granulosità, chiazzette biancastre, accumuli di pigmento intraretinico o una combinazione di questi segni → evoluzione come RP • ERG molto alterato o estinto. • Forma non complicata o complicata (oculare e/o sistemica) 8 geni individuati, 7 clonati

  9. Malattia di Stargardt AR/AD Sinonimi: Fundus flavimaculatus (FFM) FFM con distrofia maculare atrofica Distrofia maculare atrofica con o senza “flecks” Prevalenza: 1:10.000 (7% di tutte le distrofie retiniche) Esordisce nella I o II decade di vita Bilaterale, solitamente simmetrica

  10. Malattia di Stargardt AR/AD Granulosità foveali e talvolta di macchie bianco-giallastre perifoveali → aumentato rimaneggiamento pigmentario maculare (macula a bronzo battuto) → atrofia maculare più marcata → atrofia coroideale Eventuali “flecks” variabili per forma, dimensioni e distribuzione

  11. Malattia di Stargardt AR/AD • Diminuzione precoce progressiva A.V. • C.V.: scotoma centrale prima relativo poi assoluto • Senso cromatico: discromatopsia rosso-verde Fotopico e flickers normale o subnormale nelle fasi iniziali. Con l’evoluzione della malattia può essere patologico. • ERG • ERG Scotopico; può essere alterato se è presente FFM • EOG Da normale a subnormale in molti pazienti

  12. Malattia di Stargardt AR/AD 3 geni individuati, 2 clonati Gene ABCR (1p22.1) responsabile di oltre in 70% dei casi. Codifica la Rmp proteina transmembrana che trasporta fuori dalla cellula i retinoidi. Se non funziona c’è accumulo degli intermediari (retinaldeide tutto trans) all’interno dei dischi → fagocitosi del segmento esterno dei fotorecettori → accumulo di lipofuscina nell’EPR → degenerazione dei fotorecettori

  13. Malattia di Stargardt GENOTIPO ABCA4 FENOTIPO RETINICO se/se Retinite Pigmentosa mo/se Distrofia Cone-Rod me/se o mo/mo Attività ABCR Malattia di Stargardt Normale o Degenerazione maculare legata all’età any/wt wt/wt Normale

  14. RETINOPATIA DEL PREMATURO

  15. Fino al 4° mese la retina fetale non ha vasi. A questo momento il sistema ialoideo inizia a regredire e vasi retinici a partenza dal disco ottico iniziano ad irrorare la retina. Essi raggiungono l’ora serrata nasale alla fine dell’VIII mese mentre quella temporale è completamente vascolarizzata solo poco dopo la nascita a termine. La retina incompletamente vascolarizzata è sensibile alla iperossia, per cui si instaura la R.P., che è più frequente temporalmente. La malattia è assente alla nascita ed appare successivamente.

  16. Retinopatia del prematuro (R.P.) Ha in realtà origine multifattoriale: • Grave immaturità (36 settimane) e peso basso alla nascita (1000-1500 gr 7% < 1000 gr 75%) • Ipossia • Iperossia continua o episodica • Iper o ipocapnia • Malformazioni cardiache • Trasfusione con sangue di adulti • Ereditarietà del sistema vascolare retinico

  17. Classificazione della Retinopatia dei prematuri • Stadio I: linea di demarcazione • Stadio II: linea di rilievo • Stadio III: linea di rilievo con proliferazione vascolare extraretinica • Stadio IV: distacco di retina • Plus: dilatazione e tortuosità dei vasi retinici periferici che provocano dilatazione delle vene e tortuosità arteriose al polo posteriore.

  18. Cicatrizzazione • piccola massa di tessuto opaco in periferia • piccola massa di tessuto opaco in periferia con distacco localizzato • larga massa in periferia con piega di trazione sul disco • tessuto retrocristallinico che copre in parte la pupilla • tessuto retrocristallinico che copre l’intera area pupillare

  19. Profilassi e trattamento • Monitorizzazione PO2 • Vitamina E • Controlli oculistici periodici • Crioterapia e fotocoagulazione • Vitrectomia

  20. LEUCOCORIA

  21. RETINOBLASTOMA • Incidenza 1:20.000 nati vivi • Dovuto ad una trasformazione maligna delle cellule primitive retiniche • 25% bilaterale sempre ereditario • 75% monolaterale di cui: - 15% ereditario - 60% non ereditario • Eredità AD con penetranza incompleta

  22. Sintomatologia • Leucocoria 60% • Strabismo 20% • Glaucoma secondario • Invasione iridea • Invasione orbitaria • Metastasi

More Related